Myriad Women’s Health zapewnia następujące zasoby w wybranych językach:
Co to jest zespół Andermanna?
Zespół Andermanna, zwany również agenezją ciała modzelowatego z neuropatią obwodową, jest chorobą dziedziczną, która powoduje postępujące uszkodzenie układu nerwowego. Zespół Andermanna jest spowodowany mutacjami w genie SLC12A6. Objawy pojawiają się we wczesnym okresie życia i obejmują niepełnosprawność intelektualną i rozwojową, opóźnione umiejętności motoryczne, ogólne osłabienie mięśni, skrzywienie kręgosłupa oraz dysfunkcję nerwów rąk i stóp powodującą drętwienie, ból i osłabienie mięśni. Objawy te są postępujące i pogarszają się z czasem.
Umiejętności motoryczne i sensoryczne są upośledzone od niemowlęctwa, a osoby z tą chorobą dzielą również pewne cechy fizyczne, w tym małą głowę, długą asymetryczną twarz, małą górną szczękę, duże uszy i dużą odległość między oczami.
Dwóm trzecim osób z tą chorobą brakuje ciała modzelowatego, struktury, która łączy prawą i lewą stronę mózgu, podczas gdy pozostałe osoby mają częściowo uformowane ciało modzelowate. Osoby z tą chorobą uczą się chodzić później niż normalnie, często w wieku około trzech lat, i stopniowo tracą zdolność chodzenia we wczesnych latach młodzieńczych. Mogą również doświadczać drgawek.
W wieku dwudziestu lat, osoby z zespołem Andermanna często rozwijają halucynacje i psychozy. Choroba jest zazwyczaj śmiertelna przed 40 rokiem życia.
Jak częsty jest zespół Andermanna?
Zespół Andermanna występuje prawie wyłącznie u osób z regionu Saguenay-Lac-Saint-Jean w Québec w Kanadzie, gdzie dotyka 1 na 2117 urodzeń. Zespół Andermanna był opisywany w innych populacjach tylko w rzadkich przypadkach, a częstość występowania na świecie jest nieznana.
Jak leczy się zespół Andermanna?
Nie ma lekarstwa na zespół Andermanna i istnieje niewiele skutecznych metod leczenia jego objawów. Fizykoterapia może być przydatna w celu utrzymania ruchu tak długo, jak to możliwe. Może być również zalecana operacja w celu wyprostowania kręgosłupa.
Jakie są rokowania dla osoby z zespołem Andermanna?
Zespół Andermanna jest postępującą chorobą, która upośledza funkcje motoryczne pacjenta i powoduje niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Wszystkie osoby z tą chorobą w końcu będą musiały poruszać się na wózku inwalidzkim. Osoby z zespołem Andermanna zazwyczaj mają poważne problemy neurologiczne w wieku dwudziestu lat, a choroba jest zazwyczaj śmiertelna przed 40 rokiem życia.
.