Niedobór aminokwasów: Objawy kliniczne i przyczyny

Zespół mocznicowy jest wieloczynnikowy i dotyczy większości tkanek i narządów. Zaburzenia metabolizmu białek i aminokwasów mogą odgrywać ważną rolę, zwłaszcza w przewlekłej mocznicy, bezpośrednio lub przez wytwarzanie toksycznych metabolitów, co powoduje ujemny bilans azotowy (N), zanik mięśni, zmniejszoną syntezę białek i charakterystycznie nieprawidłowe wewnątrzkomórkowe stężenia wolnych aminokwasów. W osoczu pacjentów z mocznicą występują również rażąco nieprawidłowe poziomy aminokwasów, np. wzrost aminokwasów sprzężonych, wysokie poziomy kilku aminokwasów nieistotnych i niskie poziomy aminokwasów niezbędnych. Stosunek tyrozyny do fenyloalaniny oraz waliny do glicyny jest obniżony. Niski poziom tryptofanu może przyczynić się do encefalopatii w wyniku zaburzenia równowagi w syntezie neuroprzekaźników. Cytrulina występuje w nadmiarze; wyjaśnienie tego zjawiska nie zostało wyjaśnione. Występuje podwyższone stężenie aminokwasów zawierających siarkę: cystyny, tauryny, cystationiny i homocysteiny. Nadmiar tej ostatniej ma związek z aterogenezą niewydolności nerek. Zaburzony metabolizm i wymiana międzyorganiczna aminokwasów w stanie mocznicowym tłumaczy niektóre z nieprawidłowości w stężeniach poszczególnych aminokwasów w tkankach i osoczu. W zaburzonym metabolizmie aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCAA), z możliwym antagonizmem między nimi, biorą udział defekty enzymatyczne, co upośledza wzrost i wykorzystanie aminokwasów. Nietolerancja węglowodanów, związana z niewrażliwością tkanek obwodowych na insulinę i hiperinsulinemią, powoduje zmniejszenie stężenia BCAA w osoczu. Szybkość syntezy białek w warunkach prawidłowych i patologicznych jest bardziej związana z wewnątrzkomórkową pulą aminokwasów niż ze stężeniem aminokwasów w osoczu. Stężenia poszczególnych aminokwasów w osoczu są słabymi wskaźnikami ich wewnątrzkomórkowych stężeń. Mięsień zawiera największą w organizmie pulę białek i wolnych aminokwasów. U pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek, wewnątrzkomórkowe stężenia waliny, treoniny, lizyny i karnozyny są niskie. W przypadku diet niskobiałkowych i hemodializ, seryna, tyrozyna i tauryna często są również niskie. Niski poziom tauryny może być związany ze zmęczeniem i kardiomiopatią mocznicową. Powszechnie stosowane suplementy aminokwasowe zazwyczaj nie są w stanie skorygować wewnątrzkomórkowych niedoborów aminokwasów. Nowa Formuła” została opracowana w celu skorygowania tych wewnątrzkomórkowych nieprawidłowości aminokwasów i uzupełnienia diety niskobiałkowej. Zapewnia więcej waliny niż leucyny, zwiększenie tyrozyny i treoniny, a mniej histydyny, leucyny, izoleucyny, lizyny, metioniny i fenyloalaniny niż w formułach zwyczajowo stosowanych dla pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek. Nie jest pewne, czy inne ap

.