Oligonukleotydy Antysensoryczne

Wewnątrz każdej z naszych komórek znajduje się molekularna instrukcja obsługi zwana DNA, która mówi naszym ciałom jak rosnąć, rozwijać się i funkcjonować. DNA jest również tym, co sprawia, że jesteśmy wyjątkowi jako jednostki: połowę naszego DNA otrzymujemy od naszej biologicznej matki, a połowę od naszego biologicznego ojca, co wszystko razem składa się na nas. Czasami nowe zmiany w DNA mogą pojawić się po raz pierwszy u danej osoby i dlatego nie są dziedziczone po rodzicach.

DNA składa się z tysięcy genów, z których każdy dostarcza ciału specyficznych instrukcji. Geny określają cechy, takie jak kolor naszych włosów, kolor skóry i wzrost, a także zapewniają instrukcje, aby utrzymać nasze ciało w zdrowiu. Mamy dwie kopie każdego genu, a geny składają się z alfabetu składającego się z czterech liter zwanych nukleotydami: A, T, C i G.

Geny składają się z dwóch części: eksonów i intronów.

• Eksony są wiadomością używaną przez komórkę.

• Introny pomagają komórce przekazać tę wiadomość.

Komórka przepisuje egzony na posłańczy RNA (mRNA), „roboczą kopię” instrukcji genu. W tym momencie introny wykonują swoją pracę i są usuwane lub „splatane”. Mając teraz tylko eksony – bez intronów – komórka łączy eksony, aby utworzyć prawidłową wiadomość. Ta wiadomość jest używana do tworzenia białek, enzymów, hormonów i innych materiałów w naszym organizmie. Dlatego prawidłowy splicing intronów i eksonów w genie jest bardzo ważny dla funkcjonowania naszego ciała.

Problemy zdrowotne mogą wystąpić, jeśli w wiadomości DNA jest błąd ortograficzny: nazywa się to „mutacją” lub „wariantem” w genie. Czasami obie kopie genu muszą mieć mutację, aby wywołać chorobę. Mówi się, że choroby te mają „recesywny” wzór dziedziczenia i są przypisane do całkowitego braku określonego białka, enzymu lub innego materiału komórkowego. Inne choroby są powodowane przez mutację tylko w jednej kopii genu. Choroby te są powiedział, aby mieć „dominujący” wzór dziedziczenia, i może być spowodowane przez brak wystarczającej ilości białka, tworzenie szkodliwego białka, lub zakłócenia typowego cellular pathway.

Mutacje mogą się zdarzyć w różny sposób, ale czasami (mniej niż 10% czasu), mutacja powoduje problem z splicing genu. Kiedy występuje problem ze splicingiem, mRNA nie może przekazać kompletnych lub prawidłowych instrukcji.

.