Atypowy wariant atrezji skórki jabłka: Reporting a Rare Case | RegTech
Discussion
Noworodkowa niedrożność jelit jest często spowodowana atrezją jelit. W zależności od lokalizacji i liczby atrezji postępowanie i rokowanie u pacjenta może być różne. Louw i Barnard zaproponowali teorię wyjaśniającą przyczynę atrezji jelit na podstawie eksperymentu przeprowadzonego na psach. Zasugerowali, że wypadek naczyniowy w krezce w późniejszym okresie życia wewnątrzmacicznego może być przyczyną atrezji jelit (jelita czczego i okrężnicy). Badania wykazały, że JIA może wystąpić z powodu wgłobienia, wgłobienia jelita, uduszenia w gastroschisis lub ogniskowej perforacji wtórnej do zlokalizowanego zapalenia.
Grosfeld i wsp. sklasyfikowali JIA dalej na cztery typy. Typ I to defekt błony śluzowej, a typ II ma atretyczne końce jelita połączone włóknistym sznurem. Typ III ma dwa warianty: typ IIIa ma ubytek w kształcie litery V w segmencie atretycznym, a typ IIIb to atrezja skórki jabłka, gdzie pojedyncze naczynie krwionośne odżywia proksymalną atrezję jelita czczego i jelito dystalne. Typ IV charakteryzuje się licznymi atrezjami dającymi efekt „sznura kiełbasek”. Typ IIIb jest najrzadziej występującym wariantem i jest rzadko spotykany. Nasz pacjent miał nieregularny wariant JIA typu IIIb, ale z licznymi (czterema) atrezjami jelitowymi ułożonymi w kształt skórki jabłka. Ten wzór atrezji w wariancie skórki jabłka nie był wcześniej opisywany.
Wszystkie atrezje jelitowe zwykle występują we wczesnym okresie życia lub przy urodzeniu z objawami niedrożności jelit. Objawiają się one rozdęciem brzucha, brakiem oddawania smółki, widoczną perystaltyką, wymiotami i zaburzeniami oddychania (z powodu rozdęcia brzucha). Nasza pacjentka zgłaszała podobne dolegliwości: wymioty, brak oddawania smółki i żółtawe przebarwienia skóry. Jednakże w naszym przypadku stwierdzono miękki brzuch bez rozdęcia brzucha, a odgłosy z jelit były również nieobecne. U pacjentów z JIA stwierdza się różne wrodzone anomalie, w tym malrotację, uchyłek Meckela, atrezję dróg żółciowych, mukowiscydozę, a także anomalie układu moczowo-płciowego, serca i neurologiczne. No such associated anomalies were identified in our case.
Almost one-third of JIA and duodenal atresia (DA) can be identified during the prenatal period with ultrasonography (US) . Powtarzane skany US mogą być wykorzystywane do oceny postępu i rozwoju atrezji w okresie życia płodowego. Przypadki atrezji jelitowych, które są diagnozowane prenatalnie mają bardziej wyraźne dystorsji jelit w porównaniu do tych zdiagnozowanych w okresie poporodowym . Podkreśla to znaczenie skanów prenatalnych, ponieważ mogą one pomóc w identyfikacji, zarządzaniu i korekcji wad w odpowiednim czasie, co pozwala uniknąć i uratować pacjenta przed rozwojem zagrażających życiu powikłań. Nasz pacjent miał dwa prawidłowe prenatalne skany USG przed połową drugiego trymestru i żadna nieprawidłowość nie została wykryta w tym czasie.
Różne metody, takie jak badanie rentgenowskie, skanowanie USG i badanie gastrograficzne górnego odcinka przewodu pokarmowego, mogą być wykorzystane do ustalenia diagnozy poporodowej atrezji jelitowych, w tym JIA . Badanie rentgenowskie może wykazać poszerzone jelito z powodu obecności powietrza. Badanie USG może dostarczyć cennych informacji na temat ruchów jelit oprócz obecności atrezji. Podobnie, badanie gastrograficzne jest wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy w przypadkach, w których samo USG nie jest wystarczające. Ze względu na obecność towarzyszących anomalii sercowych, moczowo-płciowych i brzusznych należy wykonać odpowiednie badania, takie jak USG i echokardiografia. W naszym przypadku nie wykonano badania USG. Na zdjęciu rentgenowskim widoczne były dwa wypełnione powietrzem obszary w lewym podżebrzu, a w badaniu gastrograficznym nie uwidoczniono kontrastu poza trzecią częścią dwunastnicy. Inne badania wstępne obejmują morfologię krwi, CRP, LFT i testy czynności nerek, które również przeprowadzono w naszym przypadku.
Na podstawie objawów klinicznych przeprowadzono badania w kierunku DA, atrezji jelita czczego i malrotacji. DA ma podobny obraz kliniczny jak JIA, ale na zdjęciu rentgenowskim widoczny jest „objaw podwójnego pęcherzyka”; nie było to widoczne na zdjęciu rentgenowskim naszego pacjenta. Nie stwierdzono malrotacji podczas laparotomii.
Po ustaleniu rozpoznania, początkowe postępowanie obejmuje założenie rurki nosowo-żołądkowej (NG) i rozpoczęcie podawania dożylnych (IV) płynów i antybiotyków. Chirurgia jest preferowanym sposobem leczenia JIA. Celem leczenia jest zachowanie jak największej ilości jelita. Procedura operacyjna obejmuje resekcję poszerzonego końca jelita i zespolenie z dystalnym końcem. W niektórych przypadkach można wykonać resekcję odcinka jelita zawierającego atrezje. Aby zapobiec głębokiemu skróceniu jelita można wykonać wiele zespoleń. Operacje naprawcze u pacjentów z JIA wiążą się z różnymi powikłaniami pooperacyjnymi (PO), takimi jak sepsa, zespół krótkiego jelita, martwica jelita, zwężenia, a nawet śmiertelność. W literaturze opisywano śmiertelność PO sięgającą nawet 11%. Rokowanie u pacjentów, którzy przeżyją chorobowość PO spowodowaną niedożywieniem, może mieć normalny wzrost i funkcje jelit .
Po wstępnym zarządzaniu i resuscytacji płynów, laparotomia zwiadowcza została wykonana u naszego pacjenta. Stwierdzono, że proksymalna część jelita czczego była w stanie atrezji, a cztery atrezje były obecne w postaci skórki jabłka w kierunku dystalnym. Jedynie 20 cm pozostałego jelita cienkiego (jelito kręte) było żywotne. Niestety, ze względu na brak środków i odpowiedniego zaplecza do prowadzenia PO, a także złożoność stanu pacjentki i poważne rokowanie, nie wykonano korekcji chirurgicznej (za zgodą rodziców).