Podstawy biologii

Większość z nas zna rasę psów labrador retriever, takich jak labrador czekoladowy przedstawiony na rycinie 8. Ale czy kiedykolwiek zastanawialiście się, co sprawia, że ten pies jest brązowy? Różnica między brązowym a czarnym kolorem sierści u psów jest spowodowana mutacją w genie TYRP1. Gen TYRP1 dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu zwanego białkiem 1 związanym z tyrozynazą. Enzym ten jest niezbędny do produkcji pigmentu zwanego eumelaniną. Eumelanina jest pigmentem o ciemnym zabarwieniu. Gen TYRP1 znajduje się na chromosomie 11 u psów (Parker, 2001).

Grupa naukowców, którzy byli zainteresowani ustaleniem, co spowodowało różnicę między czarnymi i brązowymi płaszczami, sekwencjonowała DNA w regionie kodującym białko genu TYRP1 (Schmutz, 2002). Zidentyfikowali oni trzy różnice w DNA tworzące gen TYRP1 pomiędzy brązowymi i czarnymi psami. Te różnice w sekwencji DNA są przykładami różnych alleli genu TYRP1.

Tabela 1: Wariacje w allelu TYRP1, które prowadzą do brązowego koloru u psów. Dane pochodzą z Schmutz, 2002.

.

Lokalizacja	Czarna sekwencja DNA	Brązowa sekwencja DNA	Wpływ na białko
exon 2	TGT	CGT	zmienia aminokwas cysteinę na serynę
ekson 5	CAG	TAG	wprowadza przedwczesny kodon stop kodon, który powoduje 330 zamiast 512 aminokwasów w białku
ekson 5	CCT	– (usunięty)	usunięcie aminokwasu proliny

Przewiduje się, że wszystkie te zmiany w sekwencji DNA powodują zmiany w sekwencji aminokwasowej białka TYRP1. Zmiany te wpływają na produkcję pigmentu eumelaniny, który jest czarny w kolorze. Kiedy eumelanina nie jest produkowana prawidłowo, pies wydaje się brązowy zamiast czarny.

Jak inne organizmy diploidalne, psy mają dwie kopie genu TYRP1 (jedną od rodzica płci męskiej, jedną od rodzica płci żeńskiej). Psy, które są homozygotyczne dla czarnego allelu (psy, które mają dwie kopie czarnego allelu) będą oczywiście miały czarne umaszczenie. Psy, które są homozygotyczne dla allelu brązowego będą oczywiście brązowe. Psy heterozygotyczne (psy posiadające jeden allel czarny i jeden allel brązowy) wydają się czarne. Czarne i brązowe kolory nie mieszają się ze sobą: czarny allel zakrywa brązowy allel. Oznacza to, że allel czarny jest dominujący w stosunku do allelu brązowego. Należy pamiętać, że allele dominujące zakrywają allele recesywne. Jeśli występuje jeden allel dominujący, pies będzie wyglądał na czarnego. Brązowy allel jest recesywny w stosunku do czarnego allelu. Aby pies wyglądał na brązowego, muszą być obecne dwie kopie recesywnego allelu brązowego.

Pamiętajmy, że genotypy mogą być skracane jedną literą i że litera, która jest wybierana jest zazwyczaj pierwszą literą cechy dominującej. W tym przypadku litera „B” jest używana do reprezentowania dominującego czarnego allelu, podczas gdy „b” reprezentuje recesywny allel brązowy.

Powodem, że czarny allel jest dominujący nad brązowym allelem w tej konkretnej sytuacji jest to, że czarny allel produkuje funkcjonalne białko TYRP1, podczas gdy brązowy allel nie. Obecność jednego funkcjonalnego allelu produkuje wystarczającą ilość białka TYRP1 pozwala komórkom na produkcję eumelaniny i pojawienie się czarnego.

Pamiętaj: dominujący nie oznacza „lepszy” lub „bardziej normalny”. Czarny kolor nie daje żadnych specjalnych korzyści dla psów w porównaniu do brązowego koloru. To tylko różnica.

Zobrazujmy dziedziczenie koloru czarnego i brązowego za pomocą rodowodu. Rodowód na rycinie 4 przedstawia miot szczeniąt. Zacieniony symbol przedstawia brązowego szczeniaka, natomiast symbole otwarte to osobniki czarne.

Aby zinterpretować ten rodowód, zacznijmy od informacji, które już znamy:

• Brązowy jest recesywny, co oznacza, że brązowe osobniki muszą mieć genotyp bb. W tym rodowodzie brązowe osobniki są wypełnione.
• Czarny jest dominujący, co oznacza, że czarne osobniki muszą mieć co najmniej jeden allel B. Ich genotyp może być albo BB albo Bb. W tym rodowodzie czarne osobniki nie są wypełnione.

Rysunek 5 przedstawia ten sam rodowód, ale z wypełnionymi informacjami o genotypach osobników.

1. Zacieniowany osobnik, który jest brązowym szczeniakiem płci żeńskiej, musi mieć genotyp bb. Gdyby miała jakiekolwiek allele B, byłaby czarna, ponieważ czarny allel jest dominujący w stosunku do allelu brązowego.
2. Aby brązowy szczeniak miał genotyp bb, musiał otrzymać dwa allele „b”: po jednym od każdego z rodziców. Wiemy, że jej rodzice są czarni (ponieważ nie są zacienione), co oznacza, że muszą mieć co najmniej jeden allel „B”. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być heterozygotyczni: Bb.
3. Trzy czarne szczenięta muszą mieć co najmniej jeden allel „B”, aby były czarnego koloru. Nie możemy jednak stwierdzić, czy są one homozygotyczne dominujące (BB) czy heterozygotyczne (Bb), ponieważ oba te genotypy skutkowałyby czarnym kolorem. Jednym ze sposobów przedstawienia tego na rodowodzie jest B-, co oznacza, że drugi allel może być albo B albo b.

Możemy również przedstawić krzyż między tymi rodzicami jako kwadrat Punnetta (Rysunek 6). Spodziewalibyśmy się, że 1/4 potomstwa będzie miała genotyp bb, i to właśnie widzimy w powyższym rodowodzie.

Unless otherwise noted, text and images by Lisa Bartee, 2016.

Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. Meiotic linkage mapping of 52 genes on the canine map does not identify significant levels of microrearrangement. Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1 i MC1R genotypy i ich wpływ na kolor sierści u psów. Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. Maj 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax, Biologia. OpenStax CNX. Maj 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance

.