Rare Disease Database

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Antleya-Bixlera. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

Pierwotna kraniosynostoza jest rzadkim zaburzeniem czaszki. Dochodzi do niej, gdy dochodzi do przedwczesnego zamknięcia kości (szwów) w czaszce, co skutkuje nieprawidłowym kształtem głowy. Nasilenie objawów i kształt czaszki zależą od tego, które kości czaszki zamykają się przedwcześnie. W tym stanie głowa może być większa niż normalnie z powodu nagromadzenia płynu (wodogłowie) w czaszce. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „pierwotna kraniosynostoza” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Zespół Camptomelic jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem układu kostnego dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się niskim wzrostem i wadami strukturalnymi w kościach długich nóg. Kości ramienia i miednicy również mogą mieć wady strukturalne. Może również występować jedenaście par żeber zamiast typowych dwunastu. Niewydolność oddechowa spowodowana niedorozwojem klatki żebrowej jest najpoważniejszym powikłaniem tego schorzenia. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „camptomelic” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Zespoły akrocefalosyndaktylii są rzadkimi zaburzeniami, które charakteryzują się spiczastą głową spowodowaną wczesnym zamknięciem kości w czaszce. Inne cechy fizyczne mogą obejmować splecione palce i inne zmiany strukturalne w szkielecie. Niektóre cechy tych zespołów są podobne do cech zespołu Antleya-Bixlera.

Zespół Aperta jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem charakteryzującym się niepełnosprawnością intelektualną wraz z wadami rozwojowymi głowy, palców rąk i nóg. Zespół Aperta znany jest również jako akrocefalosyndaktylia typu I. Głowa ma długi, wąski kształt ze spiczastym wierzchołkiem (akrocefalia lub oksycefalia), a niektóre palce mogą być splecione (syndaktylia). Inne cechy mogą obejmować szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), wybrzuszenie gałek ocznych (wytrzeszcz), i/lub wysoko osadzone podniebienie. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Apert” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

Choroba Crouzon jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem charakteryzującym się przedwczesnym zamknięciem kości czaszki (kraniosynostoza), któremu towarzyszą nietypowe rysy twarzy, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia widzenia i słyszenia. Zaburzenie to znane jest również jako akrocefalosyndaktylia typu II. Inne cechy tego zaburzenia mogą obejmować szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), wybrzuszony wygląd gałek ocznych (wytrzeszcz), skrzyżowane oczy (zez), dziobaty nos z odchyloną przegrodą, i / lub niedorozwój szczęki (hipoplastyczna szczęka). Mogą być również obecne anomalie kręgosłupa. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Crouzon” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

Zespół Saethre-Chotzen jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Zaburzenie to charakteryzuje się różnymi nieprawidłowościami czaszkowo-twarzowymi i szkieletowymi. Znane jest również jako akrocefalosyndaktylia typu III. Cechami charakterystycznymi są: mała głowa (mikrocefalia), przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza), łagodnie złączone palce rąk i/lub nóg (syndaktylia), opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna i nieprawidłowości twarzy. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Saethre-Chotzen” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Zespół Pfeiffera jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, które przede wszystkim wpływa na kości. Zaburzenie to jest również znane jako akrocefalosyndaktylia typu V. Niemowlęta z zespołem Pfeiffera zazwyczaj mają krótką, spiczastą głowę (akrobrachycefalia) oraz inne deformacje twarzy, szczęki i zębów. Mogą również wystąpić palce u rąk i nóg (syndaktylia) oraz inne nieprawidłowości w obrębie kciuków lub dużych palców u stóp. Objawy mogą być różne, od łagodnych do ciężkich. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Pfeiffer” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

Zespół Carpentera jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowościami głowy, rąk i genitaliów. U dzieci z tym zaburzeniem obecna jest również niepełnosprawność intelektualna. Zaburzenie to znane jest również jako akrocefalopolisyndaktylia typu II. Zespół Carpentera jest formą kraniosynostozy, charakteryzującą się przedwczesnym zamknięciem kości czaszki, co skutkuje nieprawidłowo ukształtowaną głową. Inne cechy mogą obejmować skośne w dół oczy, spłaszczony nos, nisko osadzone oczy i zwykle małą szczękę. Może również wystąpić otyłość i anomalie serca. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Carpenter” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)

Zespół Sakati (znany również jako akrocefalopolisyndaktylia typu III) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowo ukształtowaną głową i nieprawidłowościami palców. Inne cechy to niezwykle krótkie nogi, wygięcie kości, która rozciąga się od bioder do kolan (kość udowa), niedorozwój uszu, brak włosów na skórze głowy (łysienie), niezwykle sucha skóra, brak zejścia jąder do moszny (wnętrostwo), nieprawidłowo mały penis (microphallus), i / lub wrodzona choroba serca.

Zespół Goodmana jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem okresu niemowlęcego charakteryzującym się nieprawidłowościami głowy, rąk i narządów płciowych. Zaburzenie to znane jest również jako akrocefalopolisydaktylia typu IV i jest łagodną postacią zespołu Carpentera. Głowa ma zazwyczaj nieprawidłowy kształt, a oczy mogą być nisko osadzone. Niepełnosprawność intelektualna nie występuje, a deformacje rąk są mniej wyraźne niż w zespole Carpentera.

Zaburzenie związane z B3GAT3 jest rzadkim dziedziczonym zaburzeniem okresu niemowlęcego, charakteryzującym się wieloma takimi samymi objawami i oznakami jak zespół Antley-Bixlera. Jednakże, schorzenie to wiąże się z licznymi złamaniami noworodków i nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi, które są mniej powszechne w zespole ABS.

.