Sekwencjonowanie wszystkich 24 ludzkich chromosomów odkrywa rzadkie zaburzenia

Kobiety często proszą o wykonanie nieinwazyjnych testów przesiewowych w celu wykrycia schorzeń genetycznych. Testy te jednak zazwyczaj koncentrują się tylko na zespole Downa i innych powszechnych trisomiach. Trisomia to stan, w którym występują trzy przypadki danego chromosomu zamiast standardowych dwóch.

„Rozszerzenie naszej analizy na wszystkie chromosomy pozwoliło nam określić ryzyko poważnych powikłań i potencjalnie zmniejszyć liczbę wyników fałszywie dodatnich w przypadku zespołu Downa i innych chorób genetycznych”, powiedziała Diana W. Bianchi, M.D., starszy autor badania i szef Sekcji Genomiki Prenatalnej i Terapii w Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Ludzkim NIH (NHGRI). Dr Bianchi jest również dyrektorem NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Badacze przeanalizowali dane sekwencji DNA z prawie 90,000 próbek osocza matki, płynna część krwi po wszystkie komórki zostały usunięte. Z tych próbek, 72,972 pochodziły z kohorty amerykańskiej i 16,885 pochodziły z kohorty australijskiej. Dla każdej z nich badacze obliczyli jakość znormalizowanego mianownika chromosomowego (NCDQ), który mierzy prawdopodobieństwo, że próbka ma standardowe dwie kopie każdego chromosomu. Te z NCDQ 50 lub poniżej zostały oznaczone do dalszej oceny.

W kohorcie amerykańskiej, 328 (0,45 procent) próbek zostało oznaczonych i ostatecznie sklasyfikowanych jako nienormalne. W kohorcie australijskiej 71 (0,42 procent) próbek zostało uznanych za nieprawidłowe, z których 60 zawierało rzadką trisomię. Trisomia 7 była obserwowana najczęściej w obu badanych kohortach, a następnie trisomie 15, 16 i 22.

Ciąża i inne dane dotyczące wyników były dostępne dla 52 z 60 przypadków rzadkich trisomii znalezionych w australijskiej kohorcie. W szczególności, badacze powiązali 22 próbki z wczesnym poronieniem (występującym przed 11 lub 12 tygodniem ciąży), w tym 13 z 14 próbek z trisomią 15 i 3 z 5 próbek z trisomią 22.

„Odkryliśmy, że ciąże o największym ryzyku poważnych komplikacji były tymi z bardzo wysokim poziomem nieprawidłowych komórek w łożysku”, powiedział Mark D. Pertile, Ph.D., współtwórca badania i szef działu genetyki reprodukcyjnej w Victorian Clinical Genetics Services, części Murdoch Childrens Research Institute w Melbourne, Australia. „Nasze wyniki sugerują, że pacjenci powinni mieć możliwość otrzymania wyników badań ze wszystkich 24 chromosomów.”

W badaniu biorą również udział autorzy z Illumina Inc, w Redwood City, Kalifornia.

Referencja:

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim (NHGRI) jest jednym z 27 instytutów i centrów w NIH, agencji Departamentu Zdrowia i Usług Ludzkich. Wydział Badań Wewnętrznych NHGRI opracowuje i wdraża technologie pozwalające zrozumieć, diagnozować i leczyć choroby genomowe i genetyczne. Dodatkowe informacje na temat NHGRI można znaleźć pod adresem: www.genome.gov.

About the National Institutes of Health (NIH): NIH, krajowa agencja badań medycznych, obejmuje 27 instytutów i centrów i jest częścią amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i przekładające się na praktyczne zastosowania badania medyczne, a także bada przyczyny, metody leczenia i sposoby wyleczenia zarówno powszechnych, jak i rzadkich chorób. Więcej informacji na temat NIH i jego programów można znaleźć na stronie http://www.nih.gov

Kontakt

Jeannine Mjoseth
Komunikacja NHGRI
301-335-8641

.