Syndromy dysgenezji przedniego odcinka

Abstract

Dysgeneza przedniego odcinka obejmuje spektrum zaburzeń dotyczących struktur komory przedniej, w tym rogówki, tęczówki i kąta komory przedniej. Co ważne, u około 50% pacjentów z dysgenezją przedniego odcinka oka rozwija się jaskra. Do chorób powodujących dysgenezję przedniego odcinka oka należą przede wszystkim: spektrum Axenfelda-Riegera i anomalia Petersa. W tym rozdziale skupimy się na wynikach badań i postępowaniu z pacjentami z zaburzeniami ze spektrum Axenfelda-Riegera. Do klasycznych objawów należą przesunięta do przodu linia Schwalbego (embriotokson tylny), zrosty irydocornealne oraz ektopia i corektopia źrenic. Jednakże u niektórych pacjentów można zaobserwować jaskrę dziecięcą. Stan ten może, ale nie musi być związany z objawami ogólnoustrojowymi. Zaburzenia ze spektrum Axenfelda-Riegera są zazwyczaj dziedziczone w sposób autosomalny dominujący z mutacjami powodującymi chorobę w PITX2, FOXC1 i bardzo rzadko w PAX6. Występuje znaczna heterogenność fenotypowa, a ciężkość i wyniki badań mogą różnić się znacząco wśród członków rodziny z tą samą mutacją. Postępowanie okulistyczne powinno obejmować utrzymanie wyraźnej osi widzenia, ścisłe monitorowanie pod kątem amblyopii i jaskry. Pacjenci z dysgenezją przedniego odcinka oka powinni być zbadani przez genetyka w celu oceny możliwych ogólnoustrojowych nieprawidłowości i odpowiedniego doradztwa genetycznego.