Terminologia stomatologiczna

Anodontia London

Anodontia, zwana również anodontia vera, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się wrodzonym brakiem wszystkich zębów pierwotnych lub stałych. Jest ona związana z grupą zespołów skórnych i nerwowych zwanych dysplazjami ektodermalnymi. Anodoncja jest zwykle częścią zespołu i rzadko występuje jako jednostka izolowana.
Częściowa anodoncja, znana jako hipodoncja lub oligodoncja, jest wrodzonym brakiem jednego lub więcej zębów. Wrodzony brak wszystkich zębów mądrości, czyli trzecich trzonowców, jest stosunkowo częsty.

Warunki te mogą dotyczyć zarówno pierwotnych, jak i stałych zestawów zębów, ale większość przypadków dotyczy zębów stałych. Zjawiska te związane są z grupą nieprogresywnych zespołów skórnych i nerwowych zwanych dysplazjami ektodermalnymi. Anodontia, zwłaszcza, jest zwykle częścią zespołu i rzadko występuje jako jednostka izolowana.

Objawy & Symptomy

Anodontia charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem zębów. Ponieważ wszystkie zęby podstawowe są zwykle obecne w wieku trzech lat, ich brak jest zwykle odnotowywany i konsultowany z dr Jegatha Thiru z Victoria Dental Centre w Londynie. Z wyjątkiem zębów mądrości, wszystkie zęby stałe są oczywiste w wieku od 12 do 14 lat. Jeśli zęby nie pojawiły się w odpowiednim wieku, zwykle wykonuje się zdjęcia rentgenowskie.

Gdy występuje anodontia, mogą być również obecne nieprawidłowości włosów, paznokci i gruczołów potowych. W wielu przypadkach anodontia jest składową jednej z dysplazji ektodermalnych, grupy zaburzeń dziedzicznych. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „Dysplazja ektodermalna” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Przyczyny

Całkowity brak zębów stałych, anodoncja, jest niezwykle rzadka i jest przekazywana jako autosomalna recesywna cecha genetyczna. Lokalizacja wadliwego genu nie jest jeszcze znana.

Nieprawidłowo działający gen powodujący autosomalną dominującą postać hipodoncji (HYD1) został przypisany do dwóch odrębnych lokalizacji na dwóch oddzielnych genach, 14q12-q13 i 4p16.1. Forma autosomalna recesywna (HYD2) została przypisana do wadliwego genu w locus mapy genów 16q12.1.

Istnieją również dwie formy oligodoncji. Bardziej znana forma jest spowodowana przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie14q12-13 i jest przekazywana jako cecha autosomalna dominująca. Druga forma, mniej powszechna i mniej znana, jest spowodowana mutacją w nieznanej lokalizacji na chromosomie X.

Chromosomy, które są obecne w jądrze komórek ludzkich, niosą informację genetyczną dla każdej osoby. Komórki ciała ludzkiego mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, a chromosomy płciowe są oznaczone X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, a kobiety dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię oznaczone jako „p” i długie ramię oznaczone jako „q”. Chromosomy są dalej podzielone na wiele pasm, które są ponumerowane. Na przykład, „chromosom 14q12-13” odnosi się do lokalizacji pomiędzy pasmami 12 i 13 na długim ramieniu chromosomu 14. Ponumerowane pasma określają lokalizację tysięcy genów, które są obecne na każdym chromosomie.

Recesyjne zaburzenia genetyczne występują, gdy osobnik dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen dla choroby, osoba ta będzie nosicielem choroby, ale zazwyczaj nie będzie wykazywać objawów. Ryzyko, że dwoje rodziców będących nosicielami przekaże wadliwy gen i w związku z tym urodzi dziecko dotknięte chorobą wynosi 25% dla każdej ciąży. Ryzyko urodzenia dziecka, które jest nosicielem, tak jak rodzice, wynosi 50% przy każdej ciąży. Szansa, że dziecko otrzyma prawidłowe geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla danej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Wszystkie osoby noszą kilka nieprawidłowych genów. Rodzice będący bliskimi krewnymi (spokrewnieni) mają większe szanse niż rodzice niespokrewnieni na posiadanie tego samego nieprawidłowego genu, co zwiększa ryzyko posiadania dzieci z recesywnym zaburzeniem genetycznym.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wystąpienia choroby niezbędna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być odziedziczony po jednym z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu) u osoby dotkniętej chorobą. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu przez dotkniętego chorobą rodzica potomstwu wynosi 50% dla każdej ciąży, bez względu na płeć powstałego dziecka.

Recesyjne zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X są stanami spowodowanymi przez nieprawidłowy gen na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, ale jeden z chromosomów X jest „wyłączony” i wszystkie geny na tym chromosomie są inaktywowane. Samice, u których gen choroby jest obecny na jednym z chromosomów X, są nosicielkami tego zaburzenia. Nosicielki zwykle nie wykazują objawów zaburzenia, ponieważ to zwykle chromosom X z nieprawidłowym genem jest wyłączony. Mężczyzna ma jeden chromosom X i jeśli odziedziczy chromosom X zawierający gen choroby, rozwinie się u niego choroba. Mężczyźni z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X przekazują gen choroby wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami. Mężczyzna nie może przekazać genu sprzężonego z chromosomem X swoim synom, ponieważ mężczyźni zawsze przekazują potomstwu męskiemu swój chromosom Y zamiast chromosomu X. Kobiety będące nosicielkami zaburzeń sprzężonych z chromosomem X mają 25% szans na to, że w każdej ciąży urodzą córkę będącą nosicielką, 25% szans na to, że urodzą córkę nie będącą nosicielką, 25% szans na to, że urodzą syna dotkniętego chorobą i 25% szans na to, że urodzą syna nie dotkniętego chorobą.

Zaburzenia dominujące sprzężone z chromosomem X są również powodowane przez nieprawidłowy gen na chromosomie X, ale w tych rzadkich przypadkach chorobą dotknięte są kobiety z nieprawidłowym genem. Mężczyźni z nieprawidłowym genem są bardziej dotknięci chorobą niż kobiety, a wielu z nich nie przeżywa.

Populacje dotknięte chorobą

Anodontia jest obecna przy urodzeniu. Zaburzenie dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.

Zaburzenia pokrewne

Dysplazje ektodermalne to grupa dziedzicznych, nieprogresywnych zespołów, w których dotknięta tkanka wywodzi się głównie z ektodermalnej warstwy zarodkowej podczas rozwoju płodu. Dotyczy to skóry, jej pochodnych oraz niektórych innych narządów. Predyspozycja do infekcji dróg oddechowych, spowodowana nieco obniżonym układem odpornościowym i wadliwymi gruczołami śluzowymi w części dróg oddechowych, jest najpoważniejszą cechą tej grupy zaburzeń. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „Dysplazja Ektodermalna” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)

Diagnoza

Diagnozę anodoncji można potwierdzić za pomocą zdjęć rentgenowskich zębów.

Standardowe terapie

Leczenie

Leczenie anodoncji polega na stosowaniu sztucznych protez. W przypadku braku tylko przednich zębów, w hipodoncji lub oligodoncji, można stworzyć elastyczny system pozwalający na nieznaczne przemieszczanie mostu poprzez przyklejenie akrylowego zęba do konstrukcji nośnej (łączników) za pomocą trzech drutów ortodontycznych.