Principles of Biology

Většina z nás zná plemeno labradorského retrívra, například čokoládového labradora, kterého vidíme na obrázku 8. Přemýšleli jste však někdy o tom, proč je tento pes hnědý? Rozdíl mezi hnědou a černou barvou srsti u psů je způsoben mutací v genu TYRP1. Gen TYRP1 poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu zvaného protein související s tyrozinázou 1. Tento enzym je nutný k produkci pigmentu zvaného eumelanin. Eumelanin je tmavě zbarvený pigment. Gen TYRP1 se u psů nachází na chromozomu 11 (Parker, 2001).

Skupina vědců, která se zajímala o to, co způsobuje rozdíl mezi černou a hnědou srstí, sekvenovala DNA v oblasti kódující protein genu TYRP1 (Schmutz, 2002). Identifikovali tři odchylky v DNA tvořící gen TYRP1 mezi hnědými a černými psy. Tyto odchylky v sekvenci DNA jsou příkladem různých alel genu TYRP1.

Tabulka 1: Odchylky v alele TYRP1, které vedou ke vzniku hnědé barvy u psů. Údaje z publikace Schmutz, 2002.

.

Umístění	Černá sekvence DNA	Hnědá sekvence DNA	Vliv na protein
exon 2	TGT	CGT	změní aminokyselinu cystein na serin
exon 5	CAG	TAG	zavádí předčasnou stopku. kodon, jehož výsledkem je 330 aminokyselin místo 512 aminokyselin v proteinu
exon 5	CCT	– (odstraněno)	odstranění prolinové aminokyseliny

Všechny tyto odchylky v sekvenci DNA podle předpokladů způsobují změnu aminokyselinové sekvence proteinu TYRP1. Tyto změny ovlivňují produkci pigmentu eumelaninu, který má černou barvu. Když se eumelanin neprodukuje správně, vypadá pes místo černé barvy hnědě.

Stejně jako ostatní diploidní organismy mají i psi dvě kopie genu TYRP1 (jednu od samčího a jednu od samičího rodiče). Psi, kteří jsou homozygoti pro černou alelu (psi, kteří mají dvě kopie černé alely), budou mít samozřejmě černou barvu. Psi, kteří jsou homozygotní pro hnědou alelu, budou samozřejmě hnědí. Psi, kteří jsou heterozygoti (psi, kteří mají jednu černou a jednu hnědou alelu), se jeví jako černí. Černá a hnědá barva spolu nesplývají: černá alela zakrývá hnědou alelu. To znamená, že černá alela je dominantní vůči hnědé alele. Pamatujte si, že dominantní alely zakrývají recesivní alely. Pokud je přítomna jedna dominantní alela, pes se bude jevit jako černý. Hnědá alela je recesivní vůči černé alele. Aby pes vypadal hnědě, musí být přítomny dvě kopie recesivní hnědé alely.

Pamatujte, že genotypy mohou být zkráceny jedním písmenem a že písmeno, které je zvoleno, je obvykle prvním písmenem dominantního znaku. V tomto případě je písmeno „B“ použito pro označení dominantní černé alely, zatímco „b“ představuje recesivní hnědou alelu.

Důvodem, proč je černá alela v této konkrétní situaci dominantní nad hnědou alelou, je to, že černá alela produkuje funkční protein TYRP1, zatímco hnědá alela nikoli. Přítomnost jedné funkční alely produkuje dostatek proteinu TYRP1, což umožňuje buňkám produkovat eumelanin a vypadat černě.

Pamatujte: dominantní neznamená „lepší“ nebo „normálnější“. Černá barva neposkytuje psům žádné zvláštní výhody ve srovnání s hnědou barvou. Je to jen rozdíl.

Představme si dědičnost černé a hnědé barvy pomocí rodokmenu. Rodokmen na obrázku 4 znázorňuje vrh štěňat. Stínovaný symbol ukazuje hnědé štěně, zatímco otevřené symboly jsou černí jedinci.

Pro interpretaci tohoto rodokmenu začněme s informacemi, které již známe:

• Hnědá barva je recesivní, což znamená, že hnědí jedinci musí mít genotyp bb. V tomto rodokmenu jsou hnědí jedinci vyplněni.
• Černá barva je dominantní, což znamená, že černí jedinci musí mít alespoň jednu alelu B. V tomto rodokmenu jsou hnědí jedinci vyplněni. Jejich genotyp může být buď BB, nebo Bb. V tomto rodokmenu nejsou černí jedinci vyplněni.

Obrázek 5 ukazuje stejný rodokmen, ale s vyplněnými informacemi o genotypech jedinců.

1. Šrafovaný jedinec, kterým je hnědé štěně, musí mít genotyp bb. Kdyby měla nějaké alely B, byla by černá, protože černá alela je dominantní nad hnědou.
2. Aby hnědé štěně mělo genotyp bb, muselo by získat dvě alely „b“: jednu od každého z rodičů. Víme, že její rodiče jsou oba černí (protože jsou nestínovaní), což znamená, že musí mít alespoň jednu alelu „b“. To znamená, že oba rodiče musí být heterozygoti: Bb.
3. Tři černá štěňata musí mít alespoň jednu alelu „B“, aby byla černé barvy. Nemůžeme však určit, zda jsou homozygotní dominantní (BB) nebo heterozygotní (Bb), protože oba tyto genotypy by vedly k černé barvě. Jedním ze způsobů, jak to znázornit na rodokmenu, je B-, což znamená, že druhá alela může být buď B, nebo b.

Křížení mezi těmito rodiči můžeme také znázornit jako Punnettův čtverec (obrázek 6). Očekávali bychom, že 1/4 potomků bude mít genotyp bb, a to vidíme ve výše uvedeném rodokmenu.

Pokud není uvedeno jinak, text a obrázky: Lisa Bartee, 2016.

Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. Meiotické mapování vazeb 52 genů na mapu psů neidentifikuje významnou úroveň mikropořadí. Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. Genotypy TYRP1 a MC1R a jejich vliv na barvu srsti u psů. Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. Květen 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance