Anencefalia

O que é anencefalia?

Anencefalia é uma condição presente no nascimento que afecta a formação do cérebro e dos ossos do crânio que rodeiam a cabeça. A anencefalia resulta apenas num desenvolvimento cerebral mínimo. Muitas vezes, falta parte do cérebro ou todo o cérebro (a área do cérebro responsável por pensar, ver, ouvir, tocar e mover-se), não há cobertura óssea da parte de trás da cabeça e também podem faltar ossos à volta da parte da frente e dos lados da cabeça.

O que causa a anencefalia?

Anencefalia é o tipo de defeito do tubo neural que ocorre em cerca de uma em cada 10.000 gestações nos EUA a cada ano. O número exacto não é conhecido porque muitas destas gravidezes terminam em abortos espontâneos. De acordo com o CDC, um em cada 4.859 recém-nascidos nos Estados Unidos tem esta condição.

Durante a gravidez, o cérebro humano e a medula espinhal começam como uma placa plana de células, que se enrola para formar um tubo chamado tubo neural. Se todo ou parte do tubo neural não fechar, deixando uma abertura, isso é conhecido como um defeito do tubo neural aberto ou ONTD. Esta abertura pode ser exposta ou coberta com osso ou pele.

Anencefalia e espinha bífida são as ONTDs mais comuns, enquanto as encefaloceles (onde há uma protuberância do cérebro ou suas coberturas através do crânio) são muito menos comuns. A anencefalia ocorre quando o tubo neural não fecha na base do crânio, enquanto a espinha bífida ocorre quando o tubo neural não fecha em algum lugar ao longo da coluna vertebral.

NONTDs ocorrem na grande maioria dos casos a casais sem um histórico familiar prévio desses defeitos As ONTDs resultam de uma combinação de genes herdados de ambos os pais, juntamente com fatores ambientais. Por esta razão, as ONTDs são consideradas características multifactoriais, o que significa que muitos factores, tanto genéticos como ambientais, contribuem para a sua ocorrência.

Após a criança nascer com uma ONTD na família, a probabilidade de uma ONTD voltar a ocorrer aumenta de 4 a 10 por cento. É importante entender que o tipo de defeito do tubo neural pode ser diferente na segunda vez. Por exemplo, uma criança pode nascer com anencefalia, enquanto a segunda pode nascer com espinha bífida.

Quais são os sintomas da anencefalia?

Os seguintes são os sintomas mais comuns da anencefalia. No entanto, cada criança pode ter sintomas diferentes. Os sintomas podem incluir:

• Falta de cobertura óssea sobre a parte de trás da cabeça

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  Secção de ossos à volta da frente e dos lados da cabeça

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• Dobrar as orelhas

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• Palato esquerdo. Uma condição em que o céu da boca da criança não fecha completamente, deixando uma abertura que pode se estender até a cavidade nasal.

• Confunções cardíacas congênitas

• alguns reflexos básicos, mas sem o cérebro, pode não haver consciência e a criança pode não sobreviver

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Os sintomas de anencefalia podem assemelhar-se a outras condições ou problemas médicos. Consulte sempre o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é diagnosticada a anencefalia?

Um diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez ou no nascimento através de exame físico. A cabeça do bebê freqüentemente aparece plana devido ao desenvolvimento anormal do cérebro e falta de ossos do crânio.

Testes de diagnóstico realizados durante a gravidez para avaliar o bebê para anencefalia incluem o seguinte:

• Alpha-fetoproteína. Uma proteína produzida pelo feto que é excretada para o líquido amniótico. Níveis anormais de alfa-fetoproteína podem indicar defeitos cerebrais ou da medula espinhal, múltiplos fetos, data mal calculada ou distúrbios cromossômicos.

• Amniocentese. Um teste realizado para determinar doenças cromossómicas e genéticas e alguns defeitos congénitos. O teste envolve a inserção de uma agulha através da parede abdominal e uterina no saco amniótico para extrair uma amostra de líquido amniótico.

• Ultrasom (também chamado sonografia). Uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta frequência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. O ultra-som é usado para visualizar órgãos internos e sua função, e para avaliar o fluxo sanguíneo através dos vasos sanguíneos.

• Testes de sangue

Tratamento de um recém-nascido com anencefalia

Não há cura ou tratamento médico padrão para a anencefalia. O tratamento é de apoio.

Experimentar a perda de uma criança pode ser muito traumático. Serviços de apoio emocional estão disponíveis para ajudar a lidar com a perda do seu filho.

Gravidez futura

O médico pode recomendar aconselhamento genético para discutir os riscos de uma recorrência numa futura gravidez, bem como terapia vitamínica (prescrição de ácido fólico) que pode diminuir a recorrência de ONTDs. A toma de ácido fólico extra, uma vitamina B dois meses antes da concepção e durante todo o primeiro trimestre da gravidez, demonstrou diminuir a recorrência de ONTDs para casais que já tiveram um filho com uma ONTD. O CDC recomenda que se evite fumar e beber álcool durante a gravidez.