Aneuploidy Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
É a esperança e o objectivo tanto das mulheres grávidas como dos seus médicos que os bebés nasçam sempre saudáveis e a termo. No entanto, às vezes, complicações durante a gestação podem causar anomalias cromossômicas no feto, que podem resultar em desordens genéticas leves a graves. O rastreio aneuploidia pode detectar a possibilidade de tais anomalias nos cromossomas das células no início da gravidez.
O que é o rastreio aneuploidia?
Os seres humanos têm a sua informação genética codificada em 46 cromossomas, mas ocasionalmente podem ocorrer mais ou menos do que esse número de cromossomas. Isto é chamado de aneuploidia, que não é uma doença específica, mas sim um termo amplo que descreve a causa de tais condições.
Aneuploidia ocorre durante a divisão celular quando os cromossomos não se separam adequadamente em um embrião em desenvolvimento. Esses cromossomos mal formados podem ter genes ausentes, extras ou alterados que podem causar desordens genéticas, defeitos de nascença e doenças. A aneuploidia pode ser herdada geneticamente ou pode acontecer de forma aleatória. A condição mais comum que resulta da aneuploidia em humanos é a síndrome de Down, que é caracterizada por material genético extra do cromossoma 21,
Is Aneuploidy Screening a Test?
No, a aneuploidia não é um teste diagnóstico. Ao contrário, é uma avaliação inicial de se um feto está ou não com um risco aumentado de doenças genéticas. No entanto, caso o rastreio indique um risco moderado ou elevado de problemas genéticos, serão necessários mais testes diagnósticos.
Que mulheres grávidas devem ser rastreadas para a aneuploidia?
O American College of Obstetrics and Gynecology recomenda que os médicos discutam o rastreio de aneuploidia o mais cedo possível, na maioria das vezes na primeira consulta pré-natal. Como as anomalias cromossômicas ocorrem nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal, não há razão para atraso, e as mulheres devem ter acesso a informações confiáveis sobre suas gravidezes tão cedo quanto o rastreamento permitir.
Embora algumas anomalias cromossômicas sejam herdadas, muitas não o são, então todas as mulheres grávidas são aconselhadas a receber o teste, independentemente de terem ou não um histórico familiar de doenças genéticas. Pela mesma razão, as mulheres que tiveram gestações não notáveis no passado devem ainda considerar o rastreio, uma vez que a aneuploidia pode ocorrer em qualquer gravidez, independentemente de partos saudáveis anteriores.
As mulheres também são encorajadas a fazer o rastreio para aneuploidia, independentemente da idade. Tradicionalmente, mulheres grávidas com 35 anos ou mais eram consideradas de maior risco para ter bebês com doenças genéticas, mas anormalidades cromossômicas podem ocorrer nas gravidezes de mulheres de qualquer idade, portanto uma avaliação de risco baseada apenas na idade materna não é suficiente.
Para certas mulheres de alto risco, uma visita adicional ao especialista perinatal (especialista fetal materno) pode ser recomendada. Esses especialistas podem oferecer mais informações e testes adicionais pertinentes às necessidades específicas dos indivíduos, com base no histórico familiar de aneuploidia ou outros fatores.
O que o rastreio de aneuploidia detalha?
A triagem de aneuploidia não-invasiva é segura e fácil. Uma amostra de sangue colhida entre a 11ª e 14ª semana de gravidez pode determinar se são necessários mais testes. Ecografias específicas que procuram por indicadores anatômicos também estão disponíveis.
A triagem aneuploidia é uma escolha pessoal
A triagem aneuploidia não deve ser considerada com ansiedade. Avaliações precoces e precisas podem reduzir algumas das preocupações normais que acompanham qualquer gravidez e devem ser consideradas como parte de qualquer cuidado pré-natal de rotina.
Embora o rastreio aneuploidia seja fortemente recomendado por profissionais médicos, é um rastreio opcional nos seus cuidados pré-natais. Se receber ou não o rastreio genético é uma decisão pessoal e é do interesse da mulher considerar como tal rastreio irá afectar a sua gravidez, dependendo dos resultados.
O aconselhamento está disponível para ajudar as mulheres e suas famílias a compreender os benefícios e riscos do rastreio de aneuploidia e discutir os testes de diagnóstico de acompanhamento e como gerir uma gravidez no caso de um resultado positivo. As decisões que uma mulher toma em relação ao rastreamento de aneuploidia e a outros testes diagnósticos devem ser compatíveis com seus valores individuais e serão respeitadas por seus médicos na Kansas City ObGyn.
Se você tiver alguma dúvida sobre o que esperar do rastreamento de anormalidades cromossômicas, ou gostaria de agendar seu rastreamento de aneuploidia, por favor, entre em contato hoje mesmo com a Ob/Gyn de Kansas City em Este endereço de e-mail está sendo protegido de spam bots. Você precisa habilitar o JavaScript para visualizá-lo. ou 913-948-9636.