AP Site
acridina laranja
Um agente mutagênico que age por intercalação.
Ap endonuclease
Endonuclease que corta o DNA próximo a um AP site.
AP site
Um site no DNA onde uma base está faltando (AP site=siteapurínico ou site apyrimidínico dependendo da natureza da base faltando).
analógico de base
Mutógeno químico que imita uma base de DNA.
Reparo de excisão de base
Sistemas de reparo que reconhecem mutações no DNA que não causam distorções na hélice.
Substituição de base
Mutação na qual uma base é substituída por outra.
Mutação de terminação em cadeia
Mutação devido à troca do códon por um aminoácido por um códon de parada. O mesmo que mutação sem sentido.
degeneração do códão
Situação onde vários códões codificam todos pelo mesmo aminoácido e a identidade da terceira base do códão não faz diferença na tradução.
mutação condicional
Mutação cujos efeitos fenotípicos dependem das condições ambientais, como temperatura ou pH.
substituição conservadora
Substituição de um aminoácido por outro que tenha propriedades químicas e físicas semelhantes.
desaminação
Perda de um grupo de aminoácidos.
mutação de eliminação
Mutação na qual uma ou mais bases são perdidas da sequência de ADN.
Mutagénese dirigida
Mutagénese deliberada alteração da sequência de ADN de um gene por qualquer uma das várias técnicas artificiais.
DNA adenina metilase (Dam)
Uma enzima bacteriana que metila adenina no DNA na sequência GATC.
DNA citosina metilase (Dcm)
Uma enzima bacteriana que metila citosina no DNA nas sequências CCAGG e CCTGG.
DNA glicosilase
Enzima que quebra a ligação entre uma base e a desoxirribose da espinha dorsal do DNA.
DNA polimerase V
Polimerase reparadora em bactérias que pode replicar dímeros de pirimidina e locais de AP passados.
Mutação de duplicação
Mutação na qual um segmento de DNA é duplicado.
Reparação propensa a erros
Tipo de processo de reparação de DNA que fixa o DNA severamente danificado mesmo que a reparação induza mutações.
Sistema de reparação de excisão
Separação também conhecida como reparação “cut and patch”. Um sistema de reparo de DNA que reconhece bolhas na dupla hélice do DNA, remove o cordão danificado e o substitui.
supressão extragênica
Reversão de uma mutação por uma segunda mudança que está dentro de um gene diferente.
mudança de quadros
Mutação na qual o quadro de leitura de um gene codificador de proteína é alterado pela inserção ou deleção de uma ou poucas bases.
hemi-metilado
Metilado em apenas um fio.
hotspots
Site no DNA ou RNA onde as mutações são anormalmente frequentes.
Mutação induzida
Mutação causada por agentes externos como químicos mutagênicos ou radiação.
Doença hereditária
Doença devida a um defeito genético que é transmitido de uma geração para outra.
Inserção
Mutação na qual uma ou mais bases extras são inseridas na sequência de DNA.
Intervalação
Inserção de uma molécula química plana entre as bases do DNA, levando frequentemente à mutagênese.
Supressão intragênica
Reversão de uma mutação por uma segunda mudança em um local diferente, mas dentro do mesmo gene.
mutação por inversão
Mutação na qual um segmento de DNA tem sua orientação invertida, mas permanece no mesmo local.
radiação ionizante
Radiação que ioniza moléculas que atinge.
mutação com vazamento
Mutação na qual permanece atividade parcial.
Sistema de reparo de desajustes
Sistema de reparo de DNA que reconhece bases defeituosas e corta parte do cordão de DNA que contém a base errada.
mutação de missense
Mutação na qual um único códon é alterado de modo que um aminoácido em uma proteína é substituído por um aminoácido diferente.
elemento genético móvel
Um segmento discreto de DNA que é capaz de mudar sua localização dentro de moléculas de DNA maiores por transposição ou integração e excisão.
mutagénico
Um agente, incluindo químicos e radiação, que pode causar mutações.
mutação
Uma alteração no DNA (ou RNA) que carrega a informação genética.
gene mutante
Gene cuja mutação altera a frequência de mutação do organismo, geralmente porque codifica uma proteína envolvida na síntese ou reparação do DNA.
mutação neutra
Substituição de um aminoácido por outro que tenha propriedades químicas e físicas semelhantes.
união final não-homóloga
Sistema de reparação de ADN encontrado em eucariotas que emendam quebras de cordas duplas.
mutação sem sentido
Mutação devido à mudança do códão por um aminoácido para um códão de paragem.
mutação nula
Mutação que inactiva totalmente um gene.
mutação pontual
Mutação que afecta apenas um único par de bases.
Polaridade
Quando a inserção de um segmento de DNA afeta a expressão dos genes a jusante, geralmente impedindo sua transcrição.
Polimerase Eta
Polimerase de DNA reparadora em animais que podem replicar além dos dímeros de timina.
Reprodução
Processo que verifica se o nucleotídeo correto foi inserido em novo DNA. Normalmente refere-se a DNA polimerase verificando se foi inserida a base correta.
substituição radical
Substituição de um aminoácido por outro com propriedades químicas e físicas diferentes.
retrotransposão ou retroposão
Um elemento transponível que usa transcriptase reversa para converter a forma de RNA de seu genoma em uma cópia de DNA.
reversão
Alteração de DNA que reverte os efeitos de uma mutação anterior.
reparação da excisão do ribonucleotídeo (RER)
Sistema para substituir os ribonucleotídeos no DNA por ribonucleotídeos desoxídicos.
revertente do segundo local
Revertante no qual a alteração no DNA, que suprime o efeito da mutação, está num local diferente da mutação original.
Segregação
Replicação de uma molécula de DNA híbrida (cujas duas cordas diferem em sequência) para dar duas moléculas de DNA separadas, com cordas correspondentes, mas com sequências diferentes.
mutação silenciosa
Uma alteração na sequência de ADN que não tem efeito no fenótipo.
mutagénese dirigida ao local
Alteração deliberada de uma sequência específica de ADN por qualquer técnica artificial.
Sistema SOS
Um sistema de reparação de bactérias propenso a erros que responde a danos graves no ADN.
Mutação espontânea
Mutação que ocorre “naturalmente” sem a ajuda de químicos mutagénicos ou radiação.
Mutação supressora
Uma mutação que restaura a função a um gene defeituoso, suprimindo o efeito de uma mutação anterior.
Supressor do tRNA
Um tRNA mutante que reconhece um códon de parada e pode inserir um aminoácido em vez de um fator de liberação terminando a tradução.
duplicação em tandem
Mutação na qual um segmento de DNA é duplicado e a segunda cópia permanece ao lado da primeira.
tautomerização
Alternação de uma molécula, em particular uma base de um ácido nucleico, entre duas estruturas isoméricas diferentes.
Mutação sensível à temperatura (ts)
Mutação cujos efeitos fenotípicos dependem da temperatura.
Teratogénio
Agente que provoca o desenvolvimento anormal do embrião levando a defeitos estruturais graves.
redundância da terceira base
Situação onde um conjunto de códons codifica todos para o mesmo aminoácido e, portanto, a identidade da terceira base de códon não faz diferença durante a translação.
mutação apertada
Mutação cujo fenótipo é claro devido à perda completa da função de um determinado produto genético.
Reparação acoplada à transcrição
Reparação preferencial da cadeia de DNA modelo que pode ser transcrita.
Transição
Mutação na qual uma pirimidina é substituída por outra pirimidina ou uma purina é substituída por outra purina.
Mutação de translocação
Mutação na qual um segmento de DNA é transferido da sua localização original para outro local no mesmo ou numa molécula de DNA diferente.
transposição
O mesmo que elemento transponível, embora o termo seja geralmente restrito a elementos baseados em DNA que não usam transcriptase reversa.
transverso
Mutação na qual uma pirimidina é substituída por um purina ou vice-versa.
vertente verdadeiro
Revertente em que a sequência base original é exactamente restaurada.
Proteína Ung
O mesmo que uracil-N-glicosilase.
uracil-N-glicosilase
Enzima que remove o uracilo do ADN.
Sistema que remove um pequeno comprimento de ADN de cadeia única em torno de um par de bases T/G não compatível dentro das sequências de reconhecimento de metilase Dcm CCAGG ou CCTGG.Sistema que remove um curto comprimento de ADN de cadeia única em torno de um par de bases de reconhecimento da metilase Dcm CCAGG ou CCTGG.