APBD 101

Você conhece alguém com problemas urinários juntamente com neuropatia periférica? Se assim for lido – você pode achar isso inestimável.

APBD é uma desordem genética que resulta na baixa atividade de uma enzima importante, a Glycogen Branching Enzyme (GBE1), que é usada para fazer glicogênio. O que é glicogénio? Glicogênio é o “combustível” de reserva que é armazenado em suas células. O glicogénio armazenado normalmente assume quando o seu combustível normal, a glicose, está em baixo. O glicogênio em si é feito pelo seu corpo a partir da glicose, mas suas células devem ter esta enzima especial (GBE) para fazê-lo corretamente.

Então, o que é tão ruim sobre o glicogênio malformado? Bem, pelo menos duas coisas ruins acontecem como resultado do glicogênio mal-formado.

Primeiro, quando há baixa atividade da enzima de ramificação, o glicogênio recém-formado é fabricado incorretamente em longos filamentos chamados corpos poliglucosanos. Estes corpos poliglucosanos não podem ser utilizados como combustível e acumulam-se no interior das células nervosas. Isto causa danos a estes nervos. Os danos frequentemente resultam em dormência e, eventualmente, fraqueza nos músculos controlados por estes nervos. Assim, esta doença ficou conhecida como Doença do Corpo Poliglucosan.

Segundo, uma vez que muito do glicogênio foi construído errado, e não pode ser usado como um combustível normal, as células que necessitam deste combustível funcionam com pouca energia muito mais rápido do que o normal. Assim, pacientes com APBD frequentemente relatam fadiga séria em certos momentos do dia.

A longo prazo o que a baixa atividade da enzima de ramificação do glicogênio faz ao paciente?

O típico paciente com APBD começará com dormência em suas extremidades. Muitas vezes isto está nos dedos dos pés e dos pés. Além disso, ele ou ela frequentemente desenvolverá uma frequência urinária que excede em muito a norma. Durante um período de anos o entorpecimento progredirá para uma perda de controle muscular, e eventualmente para uma incapacidade de andar. A frequência urinária frequentemente progredirá para uma perda quase completa do controle urinário.

A dormência e os problemas urinários não são, de forma alguma, todos os sistemas corporais afetados. Exatamente que partes do nosso corpo são danificadas varia de pessoa para pessoa. Além disso, o início do APBD pode variar muito de pessoa para pessoa. É, no entanto, uma doença do “auge da vida”. Para alguns começa na década de 30 ou 40. Para outros, ela começa nos anos 50 ou 60. Mas, no final, acredita-se que o tempo médio de vida do paciente com APBD é de cerca de 71 anos. Em qualquer caso, é justo dizer que os últimos cinco anos para os pacientes com APBD geralmente não são tão bons!

Esta desordem APBD não é bem conhecida em todo o estabelecimento médico. Muitos pacientes com APBD são mal diagnosticados, com muitos submetidos a tratamentos inadequados.

Por esta razão, estamos trabalhando arduamente para divulgar a APBD, e ajudar os pacientes com APBD a descobrir o que realmente está errado com eles. Além disso, há uma série de projectos de investigação a decorrer neste momento, numa tentativa de encontrar uma solução. Acreditamos que as perspectivas são boas, mas um foco forte e contínuo será a chave para o sucesso.