Apical hypertrophic cardiomyopathy, are low-risk patients really at low-risk? Um relato de caso

Abstract

Introdução

Cardiomiopatia hipertrófica (HCM) é uma doença miocárdica geneticamente determinada que constitui a principal causa de morte cardíaca súbita (SCD) em atletas jovens.1 Sua forma mais freqüente deriva de mutações heterogênicas de proteínas sarcoméricas.1,2 A CMH está associada a um grau variável de penetração e expressão clínica.1,3 A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) com disfunção diastólica e nenhuma outra causa conhecida, como hipertensão essencial ou estenose aórtica grave, é a principal característica da doença.3,4A espessura da parede de 15 mm ou mais em qualquer segmento do ventrículo esquerdo é diagnóstico de HCM.1,3 A cardiomiopatia hipertrófica está associada à insuficiência cardíaca e ao aumento do risco de SCD.1,3,4 Os miócitos hipertrofiados exibidos em um núcleo de fibrose intersticial podem justificar um substrato para um aumento do risco arrítmico, indicando, portanto, a necessidade de um desfibrilador cardíaco implantável em alguns casos.5 A hipertrofia ventricular esquerda geralmente não está presente no nascimento, mas se desenvolve gradualmente na adolescência e tem um comportamento progressivo.1 Vários fatores estabelecem um risco maior para o SCD, nomeadamente idade mais avançada, maior espessura máxima do ventrículo esquerdo, átrios esquerdos maiores, maior gradiente da via de saída do ventrículo esquerdo, história familiar de SCD e história prévia de eventos arrítmicos complexos ou parada cardíaca.2,6 O HCM apical (ApHCM) representa um subconjunto complexo de pacientes com uma variante não obstrutiva do HCM, cujo risco de SCD não parece ser desprezível.7 Todos os pacientes devem ser submetidos à estratificação de risco para SCD, embora a maioria dos escores aplicados provavelmente subestime o risco de eventos cardíacos.8,9 Ainda não está totalmente estabelecido se este escore inferior representa um menor risco arrítmico da própria variante ou se mostra uma menor capacidade na previsão do risco de eventos nestes pacientes.

Linha do tempo

Apresentação do caso

Um homem de 55 anos de idade com antecedentes médicos de disfunção erétil foi admitido no serviço de emergência após uma morte súbita abortada devido a fibrilação ventricular. Sua esposa relatou que acordou no meio da noite e encontrou o paciente em respiração ofegante com movimentos anômalos dos membros. A medicação atual incluiu ingestão irregular de avanafil; não foram descritas alergias anteriores. Não havia histórico familiar de SCD. O paciente foi atendido em casa e a circulação espontânea foi obtida após seis ciclos de reanimação cardiopulmonar convencional. O paciente encontrava-se hemodinamicamente estável na admissão e a ausculta cardíaca e pulmonar não apresentava alterações significativas. O eletrocardiograma imediato após a recuperação mostrou fibrilação atrial com bloqueio do ramo esquerdo e aparente elevação concordante do segmento ST nos eletrodos precordial inferior. A angiografia coronária de emergência excluiu doença coronária epicárdica significativa. A ressonância magnética cerebral (RM) mostrou múltiplas áreas de encefalomalácia correspondentes a lesões hipóxicas. O eletroencefalograma (EEG) mostrou encefalopatia grave mas excluiu qualquer padrão de EEG consistente com mau prognóstico.

Durante a permanência na unidade de terapia intensiva, o paciente permaneceu ventilado invasivamente por 1 semana e foi submetido ao protocolo de hipotermia durante as primeiras 24 h. A reavaliação eletrocardiográfica mostrou bradicardia sinusal (freqüência cardíaca de 50 a.p.m.) e inversão simétrica e profunda da onda T nos eletrodos precordial lateral (Figura 1). O intervalo QT corrigido foi normal. Nenhum outro padrão rítmico de alto risco foi encontrado. A monitorização de Holter 24-h foi normal. O ecocardiograma transtorácico revelou hipertrofia apical do ventrículo esquerdo (espessura máxima de 17 mm no septo interventricular distal e ápice), sugerindo uma variante apical do HCM. A RM cardíaca corroborou a HVE apical. A massa ventricular esquerda estava normal (71,43 g/m2, variação normal, NR: 42-78 g/m2) (Figura 2). A função sistólica global e regional de ambos os ventrículos era normal. Não foram encontrados focos de fibrose ou necrose (Tabela 1).

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Alguns achados clínicos e de imagem foram compatíveis com o diagnóstico de ApHCM. O risco estimado de SCD foi de 2,8% em uma análise de 5 anos de acordo com o escore de risco da Sociedade Européia de Cardiologia. Devido à fibrilação atrial paroxística, a anticoagulação foi iniciada. Um desfibrilador cardíaco foi implantado para a prevenção secundária do SCD. O cardioversor-desfibrilador implantável de uma câmara (CDI) foi implantado durante a internação e o procedimento foi realizado sem intercorrências. O paciente teve uma recuperação neurológica favorável, apesar de manter a força dos membros reduzida. Após 6 meses de acompanhamento, o paciente não apresentou novos eventos rítmicos ou necessitou de tratamento adicional. Os testes genéticos mostraram uma mutação heterozigótica no gene MYBPC3.

Este caso destaca a importância da história médica na predição de SCD, mesmo em pacientes com CMH (HCM) com um baixo risco estimado de SCD. Novas variáveis devem ser encontradas para segregar pacientes com apHCM em grupos de baixo e alto risco para SCD.

Discussão

Estudos transversais concluem que a distribuição e a massa da HVL podem se correlacionar com o prognóstico cardiovascular geral de pacientes com CHM.10,11 A massa ventricular do nosso paciente era normal, o que levanta questões relativas a outros determinantes do risco de eventos. O prognóstico do CHCM, uma variante rara e localizada do CHM, é relativamente bom e o risco de mortalidade cardiovascular é baixo.9 Esta conclusão pode não ser totalmente verdadeira em relação a todos os pacientes.7,10 Sabemos atualmente que algumas características histopatológicas do CHM também estão presentes no CHM e podem aumentar o risco de eventos arrítmicos.5 Sistemas de pontuação internacionais para determinar a necessidade de implante de CDI podem não prever com precisão o prognóstico geral nesta variante, levando a uma subestimação significativa do CHM. Características clínicas, como história prévia de síncope e história familiar, devem ser cuidadosamente coletadas para estimar o risco individual do CDI e para determinar a importância do implante de um dispositivo cardíaco.7,12 No entanto, sabemos que pacientes com ApHCM apresentam maior risco para outras arritmias atriais, como fibrilação atrial.1 Os gravadores de laço podem ajudar a criar a correlação entre manifestações clínicas e distúrbios de ritmo ou de condução.1

Conclusão

Existe uma falta de dados referentes ao ApHCM. A maioria dos pacientes é assintomática e não necessita de terapia específica.9 Este caso destaca a importância da história do paciente para avaliar adequadamente a necessidade de implante de dispositivo invasivo. Apesar de ser uma variante associada a bom prognóstico, os pacientes ainda estão em maior risco para eventos cardíacos.12 Sistemas de pontuação podem ser úteis para equilibrar o prognóstico geral, mas não são impecáveis e devem servir apenas como uma orientação inicial para o implante de um dispositivo. Novos estudos observacionais em pacientes com ApHCM são necessários para estabelecer estratificação de risco adequada.

Lead author biography

Rui Files Flores nasceu em Amarante, Portugal, em 1991. Licenciou-se em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto em 2015 (MD), completou 1 ano de formação em residência geral em 2016 e frequenta actualmente o Estágio de Cardiologia no Hospital de Braga, Braga, Portugal. Tem um grande interesse pela docência, investigação e ensino escolar. Pratica slalom de água branca no seu tempo livre.

Material suplementar

Material suplementar está disponível no European Heart Journal – Case Reports online.

Acknowledgements

O autor principal agradece ao Professor Vítor Hugo Pereira, seu mentor e exemplo de vida.

Slide sets: Um conjunto de slides totalmente editado detalhando este caso e adequado para apresentação local está disponível online como dados suplementares.

Consentimento: O(s) autor(es) confirma(m) que o consentimento escrito para submissão e publicação deste relato de caso, incluindo imagem(s) e texto associado, foi obtido do paciente de acordo com a orientação da COPE.

Conflito de interesse: nenhum declarado.