Base de dados de doenças raras

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de Antley-Bixler. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A craniossinostose primária é uma doença rara do crânio. Ocorre quando há um fechamento precoce dos ossos (suturas) do crânio resultando em uma cabeça com forma anormal. A gravidade dos sintomas e a forma do crânio dependem de quais os ossos do crânio fecham precocemente. Nesta condição, a cabeça pode ser maior que o normal devido à acumulação de líquido (hidrocefalia) no crânio. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “craniossinostose primária” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras)

Síndromeptomélica é uma doença congénita congénita rara, herdada num padrão autossómico recessivo. Caracteriza-se por baixa estatura e defeitos estruturais nos ossos longos das pernas. Os ossos do ombro e da pélvis também podem ter defeitos estruturais. Também podem estar presentes onze pares de costelas em vez das habituais doze. O desconforto respiratório devido ao subdesenvolvimento da caixa torácica é a complicação mais grave desta condição. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “camptomélico” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)

As síndromes acrocefálicas são doenças raras que se caracterizam por uma cabeça pontiaguda causada pelo fecho precoce dos ossos do crânio. Outras características físicas podem incluir os dedos da cama e outras alterações estruturais do esqueleto. Algumas características dessas síndromes são semelhantes às da síndrome de Antley-Bixler.

Apert syndrome is a rare inherited disorder characterized by intellectual disability along with malformations of the head, fingers, and toes. A síndrome de Apert é também conhecida como acrocefalia tipo I. A cabeça tem uma aparência longa e estreita com um topo pontiagudo (acrocefalia ou ociclocefalia) e alguns dedos podem ser de tecido (sindactilia). Outras características podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), uma aparência saliente para os globos oculares (exophthalmos), e/ou um palato pontiagudo alto. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Apert” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras)

A doença de Crouzon é uma doença hereditária rara caracterizada pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniosinostose) acompanhada por características faciais incomuns, atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual e distúrbios na visão e audição. Esta doença é também conhecida como acrocefalossinostose tipo II. Outras características deste distúrbio podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), uma aparência saliente ao globo ocular (exofthalmos), olhos cruzados (estrabismo), nariz bicudo com desvio do septo, e/ou subdesenvolvimento da mandíbula (maxila hipoplástica). Anomalias espinhais também podem estar presentes. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Crouzon” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)

Saethre-Chotzen é uma doença congénita rara que se pensa ser herdada num padrão autossómico dominante. Esta doença é caracterizada por várias anormalidades craniofaciais e esqueléticas. É também conhecida como acrocefalossinndactilia tipo III. As características incluem uma cabeça pequena (microcefalia), fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose), dedos e/ou dedos dos pés ligeiramente fundidos (sindactilia), pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, deficiência intelectual leve a moderada, e anormalidades faciais. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Saethre-Chotzen” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)

Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara herdada de um padrão autossômico dominante que afeta principalmente os ossos. Esta doença também é conhecida como acrocefalia tipo V. Os lactentes com síndrome de Pfeiffer geralmente têm uma cabeça curta e pontiaguda (acrobracefalia) e outras deformidades da face, maxilares e dentes. Também podem ocorrer dedos das mãos ou dos pés (sindactilia) e outras anormalidades dos polegares ou dedos grandes. Os sintomas podem variar de leves a graves. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Pfeiffer” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras.)

Síndrome de Carpenter é uma doença hereditária rara caracterizada por anormalidades da cabeça, mãos e genitais. A incapacidade intelectual também está presente em crianças com esta desordem. Esta desordem é também conhecida como acrocefalopólio tipo II. A síndrome de Carpenter é uma forma de craniosinostose, marcada pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio resultando em uma cabeça de forma anormal. Outras características podem incluir olhos inclinados para baixo, um nariz achatado, olhos baixos e um maxilar geralmente pequeno. Obesidade e anomalias cardíacas também podem ocorrer. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Carpenter” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)

Sakati syndrome (também conhecida como acrocephalopolysyndactyly tipo III) é uma doença hereditária rara, caracterizada por uma cabeça com forma anormal e anomalias dos dedos. Outras características incluem pernas invulgarmente curtas, curvatura do osso que se estende dos quadris aos joelhos (fémur), subdesenvolvimento das orelhas, falta de cabelo no couro cabeludo (alopecia), pele invulgarmente seca, falha dos testículos em descer para o escroto (criptorquidismo), um pénis anormalmente pequeno (microfalus), e/ou doença cardíaca congénita.

Síndrome de Goodman é uma doença hereditária rara da infância caracterizada por anormalidades da cabeça, mãos e genitais. Esta desordem é também conhecida como acrocefalopolissidactilia tipo IV e é uma forma leve da síndrome de Carpenter. A cabeça é tipicamente anormalmente moldada e os olhos podem estar baixos. A incapacidade intelectual não ocorre e as deformidades das mãos são menos pronunciadas do que na síndrome de Carpenter.

B3GAT3 é uma doença hereditária rara da infância caracterizada por muitos dos mesmos sintomas e sinais da síndrome de Antley-Bixler. Entretanto, esta condição está associada a múltiplas fraturas neonatais e anormalidades cardiovasculares que são menos comuns na ABS.