Deficiência de aminoácidos: Sintomas clínicos e causas

A síndrome uremica é multifactorial, e afecta a maioria dos tecidos e órgãos. Perturbações no metabolismo de proteínas e aminoácidos podem desempenhar papéis importantes, especialmente na uremia crônica, seja diretamente ou pela produção de metabólitos tóxicos, com conseqüente equilíbrio negativo de nitrogênio (N), desgaste muscular, síntese reduzida de proteínas e concentrações intracelulares de aminoácidos livres caracteristicamente anormais. Existem também níveis de aminoácidos anormalmente elevados no plasma de pacientes urêmicos, por exemplo, aumentos nos aminoácidos conjugados, níveis elevados de vários aminoácidos não essenciais e níveis baixos de aminoácidos essenciais. As proporções de tirosina/fenilalanina e de valina/glicina estão diminuídas. Os baixos níveis de triptofano podem contribuir para a encefalopatia, como resultado de um desequilíbrio na síntese de neurotransmissores. A Citrulina é encontrada em excesso; a explicação não está resolvida. Há concentrações elevadas dos aminoácidos contendo enxofre: cistina, taurina, cistathionina e homocisteína. O excesso deste último está implicado na aterogênese da insuficiência renal. O metabolismo perturbado e a troca interorgânica de aminoácidos no estado urêmico explica algumas das anormalidades nas concentrações teciduais e plasmáticas de aminoácidos individuais. Os defeitos enzimáticos estão envolvidos no metabolismo perturbado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), com possíveis antagonismos entre eles, o que prejudica o crescimento e a utilização dos aminoácidos. A intolerância aos carboidratos, associada à insensibilidade dos tecidos periféricos à insulina e à hiperinsulinemia, provoca a diminuição do BCAA plasmático. As taxas de síntese de proteínas em condições normais e patológicas estão mais estreitamente relacionadas com o pool intracelular de aminoácidos do que com os níveis plasmáticos de aminoácidos. As concentrações de aminoácidos individuais no pool plasmático são maus indicadores das suas concentrações intracelulares. O músculo contém o maior pool de proteínas e aminoácidos livres do corpo. Em pacientes com insuficiência renal crônica, as concentrações intracelulares de valina, treonina, lisina e carnosina são baixas. Em dietas com baixas proteínas e em hemodiálise, a serina, a tirosina e a taurina também são frequentemente baixas. A taurina baixa pode estar relacionada com fadiga e cardiomiopatias urêmicas. Os suplementos de aminoácidos comumente usados geralmente não corrigem os déficits de aminoácidos intracelulares. Uma “Nova Fórmula” foi desenvolvida para corrigir essas anormalidades intracelulares de aminoácidos e para suplementar uma dieta pobre em proteínas. Ela fornece mais valina do que leucina, tirosina e treonina aumentadas, e menos histidina, leucina, isoleucina, lisina, metionina, e fenilalanina do que nas fórmulas habitualmente usadas para pacientes com insuficiência renal crônica. É incerto se outras ap