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Anodontia London

Anodontia, também chamada de anodontia vera, é uma doença genética rara caracterizada pela ausência congénita de todos os dentes primários ou permanentes. Está associada ao grupo de síndromes de pele e nervos chamado displasias ectodérmicas. A anodontia é geralmente parte de uma síndrome e raramente ocorre como uma entidade isolada.
Anodontia parcial, conhecida como hipodontia ou oligodontia, é a ausência congênita de um ou mais dentes. A ausência congênita de todos os dentes do siso, ou terceiros molares, é relativamente comum.

Essas condições podem envolver tanto os conjuntos de dentes primários quanto os permanentes, mas a maioria dos casos envolve os dentes permanentes. Esses fenômenos estão associados a um grupo de síndromes não progressivas de pele e nervos chamado displasias ectodérmicas. A anodontia, especialmente, é geralmente parte de uma síndrome e raramente ocorre como uma entidade isolada.

Sinais & Sintomas

Anodontia é caracterizada pela ausência parcial ou total de dentes. Como todos os dentes primários estão normalmente presentes aos três anos de idade, sua ausência é normalmente notada e o Dr. Jegatha Thiru do Victoria Dental Centre, em Londres, foi consultado. Com exceção dos dentes do siso, todos os dentes permanentes são óbvios por idades entre 12 e 14 anos. Quando os dentes não aparecem até a idade apropriada, geralmente são tomadas radiografias dentárias.

Quando ocorre anodontia, anormalidades de cabelo, unhas e glândulas sudoríparas também podem estar presentes. Em muitos casos, a anodontia é um componente de uma das displasias ectodérmicas, um grupo de desordens hereditárias. (Para mais informações, escolha “Displasia Ectodérmica” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)

Causas

A ausência completa dos dentes permanentes, anodontia, é extremamente rara e é transmitida como traço genético autossômico recessivo. A localização do gene defeituoso ainda não é conhecida.

O gene defeituoso que causa a forma autossômica dominante da hipodontia (HYD1) foi rastreado para dois locais separados em dois genes separados, 14q12-q13 e 4p16.1. A forma autossômica recessiva (HYD2) foi rastreada até um gene defeituoso no locus 16q12.1.

Apresentam-se também duas formas de oligodontia. A forma mais conhecida é causada por uma mutação de um gene localizado no cromossomo14q12-13 e é transmitida como um traço autossômico dominante. A outra forma, menos comum e menos conhecida, é causada por uma mutação em um local desconhecido no cromossomo X.

Cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética de cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomas. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados por X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um Y e as mulheres têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto designado “p” e um braço longo designado “q”. Os cromossomas são ainda subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, “cromossoma 14q12-13” refere-se a uma localização entre as bandas 12 e 13 no braço longo do cromossoma 14. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossoma.

Desordens genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada um dos pais. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas normalmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem ambos o gene defeituoso e, portanto, terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez. O risco de ter uma criança portadora como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam alguns genes anormais. Pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior que pais não relacionados de ambos carregarem o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com uma desordem genética recessiva.

Desordens genéticas dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais, ou pode ser o resultado de uma nova mutação (mudança genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal do progenitor afectado para os descendentes é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

X-alterações genéticas recessivas são condições causadas por um gene anormal no cromossoma X. As fêmeas têm dois cromossomas X, mas um dos cromossomas X está “desligado” e todos os genes desse cromossoma estão inactivados. As fêmeas que têm um gene de doença presente em um de seus cromossomos X são portadoras dessa desordem. As fêmeas portadoras geralmente não apresentam sintomas da doença porque normalmente é o cromossomo X com o gene anormal que é desligado. Um macho tem um cromossomo X e se ele herdar um cromossomo X que contém um gene da doença, ele desenvolverá a doença. Os machos com doenças ligadas ao X passam o gene da doença a todas as suas filhas, que serão portadoras. Um macho não pode passar um gene ligado ao X para seus filhos porque os machos sempre passam seu cromossomo Y ao invés do cromossomo X para a prole masculina. As mulheres portadoras de uma doença ligada ao X têm 25% de chance a cada gravidez de ter uma filha portadora como elas, 25% de chance de ter uma filha não portadora, 25% de chance de ter um filho afetado com a doença e 25% de chance de ter um filho não afetado.

X as doenças dominantes também são causadas por um gene anormal no cromossomo X, mas nessas raras condições, as mulheres com um gene anormal são afetadas com a doença. Homens com um gene anormal são mais severamente afetados do que mulheres, e muitos destes machos não sobrevivem.

Populações afetadas

Anodontia está presente ao nascimento. A desordem afeta homens e mulheres em igual número.

Populações afetadas

As displasias ectodérmicas são um grupo de síndromes hereditárias, não progressivas, nas quais o tecido afetado deriva principalmente da camada germinativa ectodérmica durante o desenvolvimento do feto. A pele, seus derivados, e alguns outros órgãos estão envolvidos. A predisposição para infecções respiratórias, devido a um sistema imunitário algo deprimido e glândulas mucosas defeituosas em partes do tracto respiratório, é a característica mais grave deste grupo de perturbações. (Para mais informações, escolha “Displasia Ectodérmica” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)

Diagnóstico

O diagnóstico de anodontia pode ser confirmado por meio de radiografias dentárias.

Terapias Padrão

Tratamento

Tratamento de anodontia consiste em próteses dentárias artificiais. Se faltarem apenas dentes frontais, em hipodontia ou oligodontia, pode ser criado um sistema flexível que permita um ligeiro movimento de uma ponte através da colagem de um dente acrílico à estrutura de suporte (pilares) por meio de três fios ortodônticos.