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What Is Andermann Syndrome?
Andermann syndrome, também chamada agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy, é uma doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso. A síndrome de Andermann é causada por mutações no gene SLC12A6. Seus sintomas aparecem cedo na vida e incluem deficiências intelectuais e de desenvolvimento, atraso nas habilidades motoras, fraqueza muscular geral, curvatura da coluna e disfunção nos nervos das mãos e pés resultando em dormência, dor e fraqueza muscular. Esses sintomas são progressivos e irão piorar com o tempo.
As habilidades motoras e sensoriais são prejudicadas desde a infância e os indivíduos com a condição também compartilham certas características físicas, incluindo cabeça pequena, face longa assimétrica, maxilar superior pequeno, orelhas grandes e uma grande distância entre os olhos.
Dois terços dos indivíduos com a condição estão sem o corpo caloso, uma estrutura que conecta os lados direito e esquerdo do cérebro, enquanto os indivíduos restantes têm um corpo caloso parcialmente formado. Os indivíduos com a doença aprendem a andar mais tarde do que o normal, muitas vezes por volta dos três anos de idade, e perdem progressivamente a capacidade de andar no início da adolescência. Também podem ter convulsões.
Nos seus vinte anos de idade, os indivíduos com síndrome de Andermann frequentemente desenvolvem alucinações e psicose. A doença é tipicamente fatal antes dos 40 anos.
Como é comum a síndrome de Andermann?
A síndrome de Andermann é vista quase exclusivamente em indivíduos da região de Saguenay-Lac-Saint-Jean no Quebec, Canadá, onde afeta 1 em 2.117 nascimentos. A síndrome de Andermann só tem sido relatada em outras populações em raras ocasiões, e a prevalência mundial é desconhecida.
Como é tratada a síndrome de Andermann?
Não há cura para a síndrome de Andermann, e há poucos tratamentos eficazes para os seus sintomas. A fisioterapia pode ser útil para manter o movimento o máximo de tempo possível. A cirurgia também pode ser recomendada para endireitar a coluna.
Qual é o prognóstico para um indivíduo com Síndrome de Andermann?
Síndrome de Andermann é uma doença progressiva que prejudica as funções motoras de um paciente e causa deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Todos os indivíduos com a doença acabarão por ficar presos em cadeira de rodas. Indivíduos com síndrome de Andermann normalmente desenvolvem problemas neurológicos graves na casa dos vinte anos e a doença é geralmente fatal antes dos 40,
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