O que é Amiloidose?

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entrevistador: A amiloidose é uma doença rara mas não rara, que é muitas vezes difícil de diagnosticar e que pode ser muito difícil de tratar. Se lhe disseram que tem esta doença ou que conhece alguém que a tem, este é o podcast que o vai ajudar a explicá-la e a compreendê-la melhor. Isso vem a seguir no The Scope.

Announcer: Notícias médicas e pesquisas de médicos e especialistas da Universidade de Utah que você pode usar para uma vida mais feliz e saudável. Você está ouvindo The Scope.

Dr. Jose Nativi é Diretor Cardiovascular do Programa de Amiloidose da Universidade de Utah e do Huntsman Cancer Institute. Ele é um especialista nestas coisas e nós vamos explorar com ele esta condição. O que você precisa saber e que tipo de opções de tratamento estão disponíveis. Então, vamos falar primeiro sobre a condição. Você é um especialista em doenças cardiovasculares, mas pelo que entendo esta condição pode afectar muitos órgãos diferentes do corpo e isso faz parte do que a torna complexa. É uma afirmação justa?

Dr. Nativi: É isso mesmo. Amiloidose é principalmente uma condição quando há proteínas em seu corpo que elas se desdobram e depois se depositam em vários tecidos. Assim, dependendo do tecido afetado, os sintomas vão aparecer e também dependendo do tipo de proteína que vai para os vários tecidos, terá um impacto no seu sistema.

Interviewer: Duas variáveis diferentes aqui.

Dr. Nativi: Certo.

Entrevistador: Isso é um pouco incomum para qualquer tipo de doença ou enfermidade. Torna-o muito complicado.

Dr. Nativi: Certo. Estes pacientes tendem a aparecer com múltiplos sintomas, como você mencionou. Se o depoimento for no coração, virá com sintomas de insuficiência cardíaca, como falta de ar, tosse, fadiga. Mas ao mesmo tempo, eles podem ter o depósito nos rins e virão com as pernas inchadas, aumento de peso. E às vezes, infelizmente, leva tempo para estes pacientes se submeterem ao exame completo e finalmente entrarem no diagnóstico de amiloidose.

entrevistador: Dependendo do órgão em que entra, parece que começa com os sintomas de falência desse órgão.

Dr. Nativi: Exactamente. Por isso é difícil de reconhecer no início. Amiloidose na maioria das vezes, obter um diagnóstico diferente. O exemplo mais comum são os pacientes com síndrome do túnel do carpo. Temos pacientes que vão para a cirurgia do túnel do carpo por causa do entorpecimento das mãos, mas mais tarde, com o tempo e com a progressão da doença, descobrimos que esta síndrome do túnel do carpo foi um depósito amilóide no sistema nervoso. Portanto, sim, vai depender muito de qual órgão é afetado e você precisa de uma grande equipe multidisciplinar para fazer uma avaliação abrangente e ter certeza de que você avalia a maioria dos órgãos que poderiam ser afetados pela amiloidose.

entrevistador: Quais são os órgãos que podem ser afetados?

Dr. Nativi: O coração é um dos mais comuns. É afetado em todos os tipos de amiloidose.

Entrevistador: Portanto, independentemente dos meus outros sintomas, provavelmente o meu coração será afectado se eu tiver isto?

Dr. Nativi: Na maioria dos casos, sim.

Entrevistador: E depois outras coisas para além disso?

Dr. Nativi: Correcto. Os rins são muito comuns. Pacientes com rins terão proteínas anormais e então eles vão para um check-up de rotina para seus prestadores de cuidados primários e eles têm uma proteína anormal em sua urina, é muito comum. Muitas neuropatias, dormência e formigamento nas mãos ou nas extremidades inferiores é muito comum. Se houver deposição na pele, você pode ter alterações na sua pele. Você pode ter alterações purpúricas ao redor dos olhos ou nos braços ou dedos. Também pode haver problemas no seu sangue. Se você verificar um exame de sangue de rotina, alguns tipos de amiloidose, o problema vem da medula óssea para que você possa ver anormalidades nos exames de sangue de rotina também.

Interviewer: E é aí que tudo se origina, na medula óssea.

Dr. Nativi: Para o tipo mais comum de amiloidose . . . vamos falar dos tipos mais comuns de amiloidose. O mais comum é chamado amiloidose AL. A é para a amiloidose. L é para correntes leves. Isso significa que as cadeias de luz são as proteínas que vão para os diferentes tecidos. Neste tipo de amiloidose, o problema está na medula óssea. Você tem uma produção anormal desta proteína que normalmente é usada pelo seu corpo para combater infecções, mas é uma produção excessiva desta proteína e, em seguida, o desdobramento da proteína. E por causa da medula óssea que está em contato com o sangue, a amiloidose AL tenderá a afetar vários órgãos porque as proteínas estão apenas espalhadas no seu corpo.

O outro tipo de amiloidose é chamado de amiloidose de transthyretin. A Transthyretin é uma proteína que é normalmente produzida no seu fígado, no entanto, algumas pessoas terão mutações genéticas desta proteína normal, e a mutação genética produzirá o desdobramento e a deposição. Chamamos isso de amiloidose familiar.

Esse é o segundo, e depois o terceiro tipo de amiloidose, existem vários tipos, mas esses são os que vamos focar hoje. O terceiro tipo é chamado amiloidose senil. Chama-se amiloidose senil, porque é mais prevalente em adultos mais velhos. E é uma proteína transthyretin normal produzida no fígado. Não há mutação genética, mas com o tempo e com o envelhecimento, a proteína se desdobra e entra em depósito para vários órgãos, principalmente o coração, pulmões e sistemas nervosos.

Então, amiloidose, há vários tipos, várias causas e vários sintomas, então você precisa de uma equipe abrangente para se reunir e montar este enigma.

Entrevistador: Sim, e nós temos uma clínica aqui na Universidade de Utah Health Care, sobre a qual falaremos mais a fundo em outro podcast que reúne todos esses especialistas. O que levanta a questão, será que a maioria das pessoas o tem diagnosticado pelo seu médico ou está a descobrir que muitas pessoas estão a auto-diagnosticá-lo porque se trata de uma doença algo rara mas não rara? Como é que as pessoas descobrem que a têm?

Dr. Nativi: Concordo consigo, há muita amiloidose subdiagnosticada. A incidência nos Estados Unidos é de cerca de 3.000 casos. No entanto, como um campo, acreditamos que há milhares de pacientes que não são diagnosticados. Então como o paciente vai a um diagnóstico de amiloidose, é um índice muito alto de suspeita de ambos, do paciente e de seus provedores.

Você tem este paciente que tem várias coisas acontecendo e normalmente eles vão a vários provedores e cada provedor vai dizer-lhes planos diferentes. Nós estamos tentando evitar isso em nosso centro. E finalmente, no final, há um órgão que será realmente, realmente afetado e às vezes é muito tarde e é aí que alguns provedores começam a pensar em fazer uma biópsia.

O diagnóstico de amiloidose requer tecido. Isto é crítico. Isto é importante. Esta é uma mensagem muito importante. Você precisa de tecido do paciente para fazer este diagnóstico. Então, que tipo de tecido? Vários tipos. O tecido mais simples que podemos obter é a gordura da pele do seu abdómen. Este é um procedimento clínico ambulatorial. Não precisas de ser internado no hospital. Recolhemos uma amostra da gordura da sua pele. Enviamo-la para o microscópio e depois fazemos uma coloração especial que se chama Congo Red.

Com o microscópio e a coloração Congo Red, podemos identificar as proteínas amilóides e depois podemos fazer um diagnóstico. E depois disso, fazemos toda a avaliação abrangente para ver que órgãos são afectados. Às vezes, os pacientes vão precisar de outros tipos de tecidos: biópsias cardíacas, biópsias renais, biópsias de medula óssea. Mas existem várias formas e para os prestadores de cuidados primários, um bom começo seria uma biópsia simples de pele gorda como forma de começar.

Interviewer: Como alguém que pensa, “Hmm, pergunto-me se tenho isto.” Há alguma coisa que se possa dizer que os faça dizer: “Sim, acho que sim.” Porque parece que, como você disse, você tem muita frustração com muitos médicos, você tem muitos diagnósticos diferentes, ninguém pode realmente descobrir o que está acontecendo, operação do túnel do carpo, como você finalmente acaba aqui como paciente o mais rápido possível?

Dr. Nativi: Sim, há vários cenários clínicos. Definitivamente, um paciente que tem vários órgãos afetados ao mesmo tempo sem um diagnóstico claro que será uma bandeira vermelha.

Interviewer: Ok.

Dr. Nativi: Outra bandeira vermelha que é tipo . . . . há algumas fissuras clínicas que são muito particulares para a amiloidose. Uma língua alargada. Isto é muito particular para a amiloidose. Se você notar que sua língua está crescendo ou está aumentando ou está ficando mais espessa, a maioria das vezes está relacionada à amiloidose, a posição na língua, e é muito particular para a amiloidose. Portanto, se um paciente vem até mim com um sintoma de aumento da língua, eu tentarei excluir primeiro a amiloidose.

Outro sintoma comum, não é tão comum, mas é muito particular para a amiloidose, é para uma mudança purpúrica na pele abaixo dos olhos. Se a sua pele abaixo dos olhos ficar roxa ou azul, isto é muito particular para a amiloidose e eu iria ao seu médico quanto mais cedo melhor.

Entrevistador: Muito bem. Não há cura apenas tratamentos do que eu entendo neste momento. Isso é preciso?

Dr. Nativi: Bem, tem havido muito progresso na amiloidose. Normalmente quando os pacientes lêem sobre amiloidose, seja online ou outras fontes, eles ficam realmente preocupados porque a crença é que não há nada a fazer para a amiloidose. Isso não é verdade, especialmente nos grandes centros que tratam a amiloidose, há muitas opções.

As mensagens chave são para as opções é o diagnóstico mais precoce, quanto mais opções tivermos para você. Portanto, quanto menos envolvimento de órgãos, mais opções temos para você. Assim, para a amiloidose AL, podemos oferecer quimioterapia e até um transplante de medula óssea com resultados muito bons com vários anos de sobrevivência. Eu tenho uma paciente com um diagnóstico de amiloidose AL que tem mais de 20 anos com esse diagnóstico e ela passou por quimioterapia e passou por várias coisas e está indo bem.

Para outros tipos de amiloidose, se for amiloidose de transtiretina, podemos oferecer um ou outro transplante de fígado porque o problema vem do fígado. Se o fígado e o coração estiverem afectados, podemos oferecer-lhe o transplante de fígado e coração. Se o rim estiver afetado, podemos oferecer o transplante de rim. E um dos interesses do nosso grupo é também os ensaios clínicos, os ensaios clínicos de investigação. Por isso, neste momento, estamos a inscrever ensaios clínicos de um medicamento que evitará o desvirtuamento da proteína. …

entrevistador: A causa.

Dr. Nativi: …para que não se tenha progressão da doença. Então os resultados da amiloidose estão a mudar muito e a literatura está a mudar muito. Então eu acho que este é um bom momento agora para várias opções e para um melhor prognóstico para estes pacientes.

Interviewer: Qualquer coisa que eu me esqueça de perguntar algo que se sinta obrigado a dizer?

Dr. Nativi: Direi que o mais cedo que pudermos fazer este diagnóstico será melhor. Se houver alguma preocupação, se você tiver vários sintomas, vários órgãos afetados, e não estiver claro o diagnóstico, eu acho que será razoável fazer uma triagem para amiloidose.

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