Princípios de Biologia
A maioria de nós está familiarizada com a raça labrador retriever dog, como o laboratório de chocolate visto na Figura 8. Mas você já pensou no que torna este cão castanho? A diferença entre a cor do pêlo castanho e preto nos cães é causada por uma mutação no gene TYRP1. O gene TYRP1 fornece instruções para fazer uma enzima chamada proteína 1 relacionada à tirosina. Esta enzima é necessária para produzir um pigmento chamado eumelanina. A eumelanina é um pigmento de cor escura. O gene TYRP1 está localizado no cromossomo 11 em cães (Parker, 2001).
Um grupo de cientistas que estavam interessados em determinar o que causava a diferença entre o pêlo preto e marrom sequenciou o DNA dentro da região codificadora da proteína do gene TYRP1 (Schmutz, 2002). Eles identificaram três variações no DNA que compõe o gene TYRP1 entre cães pardos e cães pretos. Estas variações na sequência de DNA são exemplos de diferentes alelos do gene TYRP1.
Tabela 1: Variações no alelo TYRP1 que levam à cor marrom em cães. Dados de Schmutz, 2002.
| Localização | Sequência de ADN preto | Sequência de ADN castanho | Efeito na proteína |
| exon 2 | TGT | CGT | Muda um aminoácido de cisteína para uma serina |
| exon 5 | CAG | TAG | introduz uma paragem prematura códon que resulta em 330 aminoácidos em vez de 512 aminoácidos na proteína |
| exon 5 | CCT | – (apagado) | deleção de um aminoácido da prolina |
Todas estas variações na sequência de ADN estão previstas para causar uma alteração na sequência de aminoácidos da proteína TYRP1. Estas mudanças afetam a produção do pigmento eumelanina, que é de cor preta. Quando a eumelanina não está sendo produzida corretamente, o cão aparece marrom ao invés de preto.
Como outros organismos diplóides, todos os cães têm duas cópias do gene TYRP1 (uma de seu pai macho, uma de seu pai fêmea). Cães que são homozigotos para a alela preta (cães que têm duas cópias da alela preta) vão obviamente ser de cor preta. Cães que são homozigotos para a alela castanha serão obviamente de cor castanha. Cães que são heterozigotos (cães que têm uma alela preta e uma alela marrom) parecem pretos. As cores preta e marrom não se misturam: a alela preta cobre a alela marrom. Isto significa que a alela negra é dominante sobre a alela marrom. Lembre-se que as alelas dominantes encobrem as alelas recessivas. Se houver uma alela dominante presente, o cão irá aparecer preto. A alela castanha é recessiva em relação à alela negra. Deve haver duas cópias da alela marrom recessiva presente para que o cão apareça marrom.
Lembrar que os genótipos podem ser abreviados com uma única letra e que a letra escolhida é tipicamente a primeira letra do traço dominante. Neste caso, a letra “B” é usada para representar a alela preta dominante, enquanto “b” representa uma alela marrom recessiva.
A razão pela qual a alela preta é dominante sobre a alela marrom nesta situação específica é porque a alela preta produz proteína TYRP1 funcional, enquanto a alela marrom não produz. A presença de um alelo funcional produz proteína TYRP1 suficiente permite que as células produzam eumelanina e apareçam pretas.
Remember: dominante não significa “melhor” ou “mais normal”. A cor preta não confere nenhuma vantagem especial aos cães em comparação com a cor marrom. É apenas uma diferença.
Vamos visualizar a herança de preto e marrom usando um pedigree. O pedigree da figura 4 mostra uma ninhada de filhotes de cachorro. O símbolo sombreado mostra um cachorro marrom, enquanto os símbolos abertos são indivíduos pretos.
Para interpretar este pedigree, vamos começar com informações que já sabemos:
- Castanho é recessivo, o que significa que indivíduos marrons devem ter o genótipo bb. Neste pedigree, os indivíduos marrons são preenchidos.
- Preto é dominante, o que significa que os indivíduos pretos devem ter pelo menos um alelo B. O seu genótipo pode ser BB ou Bb. Neste pedigree, os indivíduos pretos não são preenchidos.
Figure 5 mostra o mesmo pedigree, mas com informações sobre os genótipos do indivíduo preenchidos.
- O indivíduo sombreado, que é uma cadelinha marrom, deve ter o genótipo bb. Se ela tivesse algum alelo B, ela seria preta porque o alelo preto é dominante sobre o alelo marrom.
- Para que o filhote marrom tenha o genótipo bb, ela deve ter obtido dois alelos “b”: um de cada um de seus pais. Sabemos que os pais dela são ambos negros (porque são sem sombra), o que significa que eles devem ter pelo menos um alelo “B”. Isto significa que ambos os pais devem ser heterozigotos: Bb.
- Os três cachorros pretos devem ter pelo menos uma alela “B” para que sejam pretos de cor. Entretanto, não podemos dizer se eles são homozigotos dominantes (BB) ou heterozigotos (Bb), já que ambos os genótipos resultariam na cor preta. Uma maneira de representar isso em um pedigree é B-, significando que o segundo alelo poderia ser B ou b.
Também podemos mostrar o cruzamento entre estes pais como um quadrado Punnett (Figura 6). Nós esperaríamos que 1/4 da descendência tivesse o genótipo bb, e é isso que vemos no pedigree acima.
Conexão humana
Foram encontradas um pequeno número de mutações no gene TYRP1 que causam albinismo oculocutâneo tipo 3. Esta condição inclui uma forma de albinismo chamado albinismo oculocutâneo rufoso, que tem sido descrito principalmente em pessoas de pele escura da África Austral. Os indivíduos afectados têm pele castanha-avermelhada, cabelo ruivo ou ruivo, e aveleira ou íris castanha. Duas mutações de TYRP1 são conhecidas por causar esta forma de albinismo em indivíduos da África. Uma mutação substitui um bloco de construção proteica (aminoácido) na proteína 1 relacionada com a tirosina por um sinal que interrompe prematuramente a produção de proteínas. Esta mutação, escrita como Ser166Ter ou S166X, afecta o aminoácido serina na posição proteica 166. A outra mutação, escrita como 368delA, elimina um único bloco de construção de ADN do TYRP1gene. Outras alterações neste gene têm sido relatadas em algumas pessoas afetadas de herança não africana. A maioria das mutações do TYRP1 leva à produção de uma versão anormalmente curta e não funcional da proteína 1 relacionada à tirosina. Como esta enzima desempenha um papel na pigmentação normal, a sua perda leva a alterações na pele, cabelo e coloração dos olhos que são características do albinismo oculocutâneo.
Crédito fotográfico: Muntuwandi; da Wikipedia.
Sem outras observações, texto e imagens de Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Setembro de 2001. O mapeamento da ligação meiótica de 52 genes no mapa canino não identifica níveis significativos de microrearranjo. Genoma Mamífero. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. Genótipos TYRP1 e MC1R e seus efeitos na cor do pêlo em cães. Genoma de Mamíferos 13, 380-387.
OpenStax, Biologia. OpenStax CNX. 27 de maio de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biologia. OpenStax CNX. 27 de maio de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance>