Síndrome de Apert – Um relato de caso Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Keywords: Apert′s, Symmetric

Como citar este artigo:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – Um relato de caso. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introdução

Craniosinostose é o termo que designa a fusão prematura de uma ou mais suturas. Segue-se um crescimento do crânio reduzido ou assimétrico, causando deformidade da abóbada do crânio ou da base. Virchow em 1851 observou que há uma interrupção do crescimento em uma direção perpendicular à da sutura afetada, enquanto o crescimento prossegue em uma direção paralela. Existem também distintas síndromes de sinostose craniofacial que compartilham características comuns como sinostose de sutura, hipoplasia da face média e anormalidades faciais e dos membros.
Síndrome de Pert é uma dessas síndromes que é caracterizada por craniosinostose, exorbitismo, hipoplasia da face média e sindactilia simétrica das mãos e pés. Relatamos um desses casos.

Relato de caso

Um menino de seis anos apresentou as queixas de sindactilia simétrica de ambas as mãos e pés, forma anormal da cabeça e retardo mental, manifestado pela falta de desenvolvimento da fala.
O exame do paciente revelou os achados de anormalidade do contorno da cabeça (turribracefalia), sindactilia simétrica do segundo, terceiro, quarto e quinto dígitos das mãos e de todos os dedos dos pés, retardo mental, marcos atrasados, hipoplasia facial média, proptose, exorbitismo, palato arqueado alto e má oclusão de Classe II de Angle. Foi estabelecido um diagnóstico provisório da Síndrome de Apert e realizadas investigações radiológicas.
Radiografias de ambas as mãos mostraram sindactilia de partes moles de segundo, terceiro, quarto e quinto dígitos e sinostose envolvendo falanges de terceiro e quarto dígitos com falanges deformadas de primeiro dígito . As radiografias de ambos os pés mostraram sindactilia de partes moles de todos os dedos com sinostose envolvendo metatarsos de primeiro, segundo e terceiro dígitos. As falanges do dedo grande do pé estavam deformadas . As radiografias do crânio revelaram suturas coronais fundidas, contorno craniano turribraquicefálico, testa plana alongada com alargamento bitemporal, aumento de marcações convolucionais sugestivas de aumento da pressão intracraniana e hipertelorismo ,. Foi realizada uma tomografia espiral do cérebro que confirmou estes achados. Além disso, os ventrículos estavam levemente dilatados e foi observada proptose ,.

Discussão

Síndrome de Pert foi descrita por Wheaton em 1894. Em 1906, Apert publicou um resumo de nove casos . A síndrome de Apert representa aproximadamente 4% de todos os casos de craniossinostose. A incidência é relatada em 1/160.000 nascidos vivos . A base molecular desta síndrome parece ser notavelmente específica: duas substituições de aminoácidos adjacentes (S252W ou P253R) que ocorrem na região de ligação entre o segundo e terceiro domínios de imunoglobulina do fator de crescimento do fibroblasto (FGR) 2 gene .

Radiologia tem um papel importante a desempenhar na avaliação, gestão e acompanhamento destes pacientes. Radiografias simples são suficientes para o diagnóstico, mas a TC acrescentou uma nova dimensão à avaliação desses distúrbios.
Na síndrome de Apert, ou acrocefalia, a deformidade da abóbada craniana é variável, mas na maioria das vezes se apresenta como uma dimensão anteroposterior curta com craniosinostose envolvendo as suturas coronais resultando em um crânio turribraquicefálico. A aparência craniofacial típica inclui uma testa plana e alongada com alargamento bitemporal e achatamento occipital. A fusão prematura das suturas com crescimento contínuo do cérebro pode levar a um aumento da pressão intracraniana, o que pode ser visto como um aumento das marcas convolucionais nas radiografias do crânio. Há também hipoplasia da face média acompanhada de proptose orbital, fissuras palpebrais decrescentes e hipertelorismo. Também podem ser observadas fissuras do palato alto e arqueado, fendas do palato secundário e apinhamento da arcada dentária. O nariz está virado para baixo na ponta, a ponte está deprimida e o septo desviado.
Realizar radiografias do crânio em glândulas, incluindo anteroposterior (AP), lateral e projeções de Towne são geralmente feitas. Agora, as tomografias tridimensionais acrescentaram uma dimensão adicional no planejamento cirúrgico destes pacientes e para avaliação objetiva do resultado operatório. É importante avaliar toda a extensão de cada sutura, pois apenas um pequeno segmento pode estar envolvido, não visto na radiografia simples, resultando em uma sinostose funcional de toda a sutura. Isto só é efetivamente feito com imagens de tomografia axial em cenários de janela óssea. Várias perspectivas podem ser obtidas permitindo a mensuração da largura do crânio nos terços anterior, médio e posterior, bem como do diâmetro biparietal e distância interocular. As medidas e as imagens sombreadas de superfície fornecem uma linha de base contra a qual podem ser comparados o crescimento em intervalos futuros e os estudos de TC pós-operatórios. O conjunto de dados também permite a construção de modelos tridimensionais nos quais procedimentos cirúrgicos complexos podem ser testados .
Outras anormalidades do sistema nervoso central incluem malformações do corpo caloso, das estruturas límbicas, ou de ambos, megalencefalia, anormalidades girais, encefalocele, anormalidades do trato piramidal, hipoplasia da matéria branca cerebral e da matéria cinza heterotópica . A TC pode ajudar na detecção de tais anomalias. Há também um aumento da incidência de atraso no desenvolvimento mental dessas crianças, mas muitas delas desenvolvem inteligência normal.
O envolvimento da coluna cervical na forma de graus variáveis de fusão tem sido descrito, envolvendo as facetas articulares, o arco neural ou processos transversais, ou bloqueio da fusão dos corpos vertebrais. Em um estudo de Kreiborg et al, fusões cervicais ocorreram em 68%, fusão única em 37% e fusões múltiplas em 31%. A fusão C5-C6 foi mais comum, sozinha ou em combinação com outras fusões .
As extremidades superiores são encurtadas. A anormalidade habitual da mão na síndrome de Apert consiste numa fusão óssea do segundo, terceiro e quarto dedos, com uma única unha comum. O envolvimento do primeiro ou quinto dígito nesta massa óssea é variável. Pode haver uma deformidade semelhante envolvendo o pé (mão mitten e pé de meia). Outras anormalidades esqueléticas também têm sido descritas na síndrome de Apert. Estas incluem mobilidade limitada na articulação gleno-umeral e articulação do cotovelo, displasia epifisária múltipla, pescoço muito curto ou ausente da escápula, pequeno capitulo e cabeça radial plana. .
O nosso paciente foi operado em um centro de cirurgia plástica e reconstrutiva por uma equipe bem experiente em cirurgia corretiva craniofacial. A correção craniofacial sob a forma de avanço e fixação bilateral de barras frontais e orbitais foi feita através de miniplacas. A cirurgia corretiva da mão na forma de liberação sindactilar e enxertia foi realizada para membro superior direito. A criança teve uma recuperação sem intercorrências. Em conclusão, pode-se dizer que tanto a radiografia simples quanto a TC devem ser realizadas em pacientes com craniosinostose e a cirurgia corretiva deve ser realizada o mais cedo possível para garantir o crescimento adequado do cérebro e poupar-lhes o trauma causado por retardo mental e desfiguração física.