Síndrome de Barth
Síndrome de Barth é uma condição rara caracterizada por um coração dilatado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada
), fraqueza dos músculos usados para o movimento (miopatia esquelética), infecções recorrentes devido ao pequeno número de glóbulos brancos (neutropenia), e baixa estatura. A síndrome de Barth ocorre quase exclusivamente em homens.
Em homens com síndrome de Barth, a cardiomiopatia dilatada está frequentemente presente ao nascimento ou desenvolve-se nos primeiros meses de vida. Com o tempo, o músculo cardíaco fica cada vez mais enfraquecido e é menos capaz de bombear sangue. Os indivíduos com síndrome de Barth podem ter fibras elásticas no lugar das fibras musculares em algumas áreas do músculo cardíaco, o que contribui para a cardiomiopatia. Esta condição é chamada fibroelastose endocárdica; resulta no espessamento do músculo e prejudica a sua capacidade de bombear sangue. Em pessoas com síndrome de Barth, os problemas cardíacos podem levar à insuficiência cardíaca. Em casos raros, a cardiomiopatia melhora com o tempo e os indivíduos afetados eventualmente não apresentam sintomas de doença cardíaca.
Na síndrome de Barth, a miopatia esquelética, particularmente dos músculos mais próximos do centro do corpo (músculos proximais), é geralmente perceptível desde o nascimento e causa baixo tônus muscular (hipotonia). A fraqueza muscular causa frequentemente atrasos nas capacidades motoras, como o rastejamento e a marcha. Além disso, os indivíduos afetados tendem a experimentar cansaço extremo (fadiga) durante atividade física extenuante.
A maioria dos homens com síndrome de Barth tem neutropenia. Os níveis de glóbulos brancos podem ser consistentemente baixos (persistentes), podem variar de normal a baixo (intermitente), ou podem alternar entre episódios regulares de normal e baixo (cíclico). A neutropenia torna mais difícil para o organismo combater invasores estrangeiros, como bactérias e vírus, por isso os indivíduos afectados têm um risco aumentado de infecções recorrentes.
Novos com síndrome de Barth são frequentemente menores que o normal, e o seu crescimento continua a ser lento ao longo da vida. Alguns rapazes com esta condição experimentam um surto de crescimento na puberdade e têm uma altura média como adultos, mas muitos homens com síndrome de Barth continuam a ter baixa estatura na idade adulta.
Os homens com síndrome de Barth têm frequentemente características faciais distintas, incluindo bochechas proeminentes. Os indivíduos afetados tipicamente têm inteligência normal, mas frequentemente têm dificuldade em realizar tarefas que envolvam matemática ou habilidades visuais-espaciais, como enigmas.
Os homens com síndrome de Barth têm níveis aumentados de uma substância chamada ácido 3-metilglutacônico em seu sangue e urina. A quantidade do ácido não parece influenciar os sinais e sintomas da condição. A síndrome de Barth faz parte de um grupo de perturbações metabólicas que podem ser diagnosticadas pela presença de níveis aumentados de ácido 3-metilglutacónico na urina (acidúria 3-metilglutacónica).
Even, embora a maioria das características da síndrome de Barth esteja presente ao nascimento ou na infância, os indivíduos afectados podem não ter problemas de saúde até mais tarde na vida. A idade em que os indivíduos com síndrome de Barth apresentam sintomas ou são diagnosticados varia muito. A gravidade dos sinais e sintomas entre os indivíduos afetados também é altamente variável.
Os homens com síndrome de Barth têm uma expectativa de vida reduzida. Muitas crianças afetadas morrem de insuficiência cardíaca ou infecção na infância ou na primeira infância, mas aquelas que vivem na idade adulta podem sobreviver até os quarenta e poucos anos.