ADN antic

ADN antic (aDNA) se referă la studiul ADN-ului extras din specimene care au murit cu zeci, sute sau uneori mii de ani în urmă. Exemplele includ analiza ADN-ului recuperat din descoperiri arheologice, specimene de muzeu, rămășițe fosile și alte specimene neobișnuite. În general, aceste specimene nu au fost conservate în scopul studiilor genetice și genomice. Tehnicile utilizate pentru extragerea ADNa se aplică în orice situație în care ADN-ul s-a degradat în așa măsură încât tehnicile convenționale de extracție a ADN-ului proaspăt nu pot fi utilizate. Practic, termenul aADN se referă la starea ADN-ului, nu neapărat la vechimea acestuia.

Tehnici

Sunt necesare tehnici diferite pentru a extrage ADN străvechi și, prin urmare, extracția trebuie să fie tratată într-un laborator specializat în aADN. O probă proaspătă de ADN poate fi de ordinul microgramelor. Dacă laboratorul este expus la niveluri scăzute de ADN extraterestru, de ordinul nanogramelor sau picogramelor, contaminarea nu se va vedea în rezultate. În schimb, o mostră de ADNa este de obicei de ordinul nanogramelor sau chiar picogramelor, astfel încât nanogramele sau picogramele suplimentare de contaminare ar putea fi fatale pentru analiză.

Problema cu extragerea ADNa este pur și simplu că ADN-ul este o structură foarte complexă care se degradează imediat ce organismul moare din cauza bacteriilor care provoacă descompunerea cadavrului. Acest lucru este accelerat dacă ADN-ul este expus la „elemente” și de orice substanțe chimice care ar putea fi prezente (cum ar fi lichidul de îmbălsămare). Cele mai vechi specimene care au dat ADNa tind să fie găsite în climate răcoroase și uscate, la altitudini mari, care au ajutat la întârzierea acțiunii bacteriene și au ținut ADN-ul departe de căldură și umiditate.

Cromozomul Y are o lungime de aproape 60 de milioane de perechi de baze și există doar unul pe celulă. Analiza ADN a cromozomului Y depinde de extragerea unei cantități suficiente de ADN din anumite regiuni din aceste 60 de milioane de perechi de baze pentru analiză. Pentru rămășițele foarte degradate, este foarte puțin probabil să supraviețuiască suficient de mult din Y corect pentru analiză.

Există o șansă mult mai mare de a recupera suficient ADN mitocondrial (ADNmt) pentru o identificare. Acest lucru face mai ușor pentru laborator să extragă ADN utilizabil, dar mult mai greu pentru genealogiștii care caută referința familiei, deoarece trebuie să urmați linia feminină. Există până la 1.000 de mitocondrii pe celulă, fiecare cu cinci până la zece copii ale propriului genom de 16.569 de perechi de baze. Prin urmare, pot exista până la 10.000 de copii pe celulă ale genomului mtADN. Acest lucru are ca rezultat o probabilitate mult mai mare de a recupera ADNmt din rămășițele puternic degradate.

Embalsamarea creează probleme suplimentare. Formaldehida care se găsește în lichidul de îmbălsămare nu numai că denaturează ADN-ul, dar face ca șirurile de ADN să se unească între ele și cu alte șiruri de ADN, la fel ca o minge de bandă adezivă mototolită. Deteriorarea este permanentă. Formaldehida se oxidează în paraformaldehidă, care poate inhiba proteinaza K utilizată în timpul extracției. Așadar, în cazul rămășițelor îmbălsămate, extragerea ADNa trebuie să depășească problemele legate de degradarea prin acțiunea bacteriană implicată în descompunere și degradarea datorată expunerii la intemperii, pe lângă inhibarea procesului de extracție prin prezența formaldehidei oxidate. Au fost elaborate protocoale pentru a încerca să rupă legăturile încrucișate formate de formaldehidă. Acestea implică încălzirea la microunde și cicluri de temperatură a pulberii de os. Din păcate, în cazul specimenelor foarte fragile, acest protocol poate distruge și ADN-ul. Ceea ce a avut mai mult succes este înmuierea pulberii de oase într-o soluție PBS care permite paraformaldehidei să plutească la suprafață, iar pulberea de oase să se scufunde la fund. Odată ce paraformaldehida este îndepărtată, pulberea de os rămasă este dizolvată printr-un proces de demineralizare, eliberând ADN-ul care se ascunde adânc în matricea osoasă care nu a fost afectată de procesul de îmbălsămare. Acest lucru poate dubla randamentul de ADNa.

Cel mai bun loc pentru a căuta ADNa este în osul petros. Dinții sunt, de asemenea, favorizați pentru ADN-ul antic. Smalțul este cea mai dură substanță din organism și, deși nu conține ADN, acesta oferă protecție fizică dentinei din interiorul său și ajută la protejarea ADN-ului din dentină. Orice alt os compact și dens, cum ar fi un femur sau un alt os lung, poate fi, de asemenea, utilizat.

Metodologie

• Marx V (2017). Genetică: noi povești din ADN-ul antic. Nature Methods 14: 771-774. Publicat online 24 iulie 2017. An overview of current ancient DNA methdology and findings.
• Hansen HH , Damgaard PB , Margaryan A et al (2017). Compararea conservării ADN-ului antic în osul petros și cementul dentar. PLOS One publicat online 27 ianuarie 2017.
• Orlando L, Gilbert MTP, Willerslev E (2015). Reconstrucția genomurilor și epigenomurilor antice. Nature Reviews Genetics. Publicat online 09 iunie 2015.
• Raff, Jennifer (2014). Cum să vă dați seama dacă un studiu ADN antic este legitim? Blogul Violent Metaphors, 7 februarie 2014
• Rohland N și Hofreiter M (2007). Extragerea ADN-ului antic din oase și dinți. Nature Protocols 2 1756-1762.

Publicat online: 12 iulie 2007 | doi:10.1038/nprot.2007.247

• Gilbert, M TP; Bandelt H-J, Hofreiter M, Barnes I (2005). Evaluarea studiilor ADN vechi. Trends in Ecology and Evolution 20 (10): 541-544.
• Pääbo S. Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, Kuch M, Vigilant L, Hofreiter M (2004). Analize genetice din ADN vechi. Annual Review of Genetics 38: 645-679. Include o prezentare generală a criteriilor de autenticitate.
• Cooper, A și Poinar, HN (2000). ADN-ul antic: Do It Right or Not at All. Science; 289 1139.

Baze de date

• BODIES – The British and Irish On-line Database Index to Excavated human remainS
• Evidence of the past: a map and status of ancient remains in the USA
• Jean Manco. Introducere în ADN-ul antic (din Internet Archive). Site-ul Ancestral Journeys întreținut de regretatul Jean Manco. Include link-uri către tabele care documentează rezultatele diferitelor studii ADN vechi, inclusiv tabele cu haplogrupuri mitocondriale și haplogrupuri ale cromozomului Y extrase din rămășițe umane istorice și preistorice
• O listă de studii de ADN străvechi pe cromozomul Y de pe blogul lui Dienekes

Știri

Prințesa din Spitalfields

„Prințesa din Spitalfields” a fost găsită într-un cimitir roman din piața Spitalfields, Londra, Anglia, în 1999 și a fost subiectul unei emisiuni TV BBC „Meet the Ancestors”:

• Digging up the Romans: Discovering people at Spitalfields Market
• Girl power by Jenny Hall Classical Association News Number 24, June 2001.
• Roman „yuppie” had Spanish Genes Steve Connor, The Independent, 2 august 1999.

Rămășițe romane din cimitirul Butt Road, Colchester, Essex, Anglia

• Colchester Man
• Patricia Smith. „Secretele genelor romano-britanice”: Date noi din oase vechi”. The Colchester Archaeologist, numărul 11, 1998, 18-19.
• Nina Crummy, Philip Crummy și Carl Cross. Excavations of Roman and later cemeteries, churches and monastic sites in Colchester, 1971-88 (46 megabytes)

Alte știri

• Eske Willerslev Is Rewriting History With DNA de Carl Zimmer, New York Times, 16 mai 2016.
• What’s old is new again de Bob Grant, The Scientist, 1 iunie 2015.
• Ancient DNA tells a new human story de Matt Ridley, Wall Street Journal, 1 mai 2015.
• Evoluția umană: Neandertalul în familie, de Ewen Callaway, Nature News and Comment, 26 martie 2014
• Curățarea ADN-ului străvechi
• Un dinte dezvăluie cel mai vechi ADNmt uman
• Secvențierea ADNmt al unui urs de peșteră dispărut
• Caracterizarea genetică a corpului atribuit evanghelistului Luca
• Dezlegarea misterului mumiei – folosind ADN-ul
• Linia mitocondrială a lui Ötzi nu este ca a altor europeni
• Secretele familiei regelui Tut și blestemul ADN-ului faraonului
• ADN „mai bun” din oasele fosile de Alison Ross, BBC News, 19 septembrie 2005
• Părul antic renunță la secretele ADN-ului său de Anna Salleh, ABC Science Online, 22 iunie 2004

Articole științifice

• Wagner JK et al (2020). Încurajarea cercetării responsabile a ADN-ului antic. American Journal of Human Genetics 107 (2): 183-195.
• Kivisild T (2017). Studiul variației cromozomului Y uman prin intermediul ADN-ului antic. Genetica umană. Publicat online 4 martie 2017. Un articol de analiză util.
• Krause J, Pääbo S (2016). Călătoria genetică în timp. Genetics 203(1): 9-12.
• De la mamuți la Neandertals, ADN-ul antic dezleagă misterele trecutului Un număr special al revistei Science dedicat ADN-ului antic, 23 iulie 2015.
• Ancient DNA: the first three decades A discussion meeting issue of the Royal Society’s Philosophical Transactions B organizat și editat de Erika Hagelberg, Michael Hofreiter și Christine Keyser
• Luca Ermini, Clio Der Sarkissian, Eske Willerslev, Ludovic Orlando. Tranziții majore în evoluția umană revizuite: Un tribut adus ADN-ului antic. Journal of Human Evolution (în curs de publicare). Disponibil online la 19 decembrie 2014. Un articol de analiză excelent și cuprinzător.
• Guido Brandt, Szécsényi-Nagy, Christina Roth, Kurt Werner Alt, Wolfgang Haak (2014). Human paleogenetics of Europe – The known knowns and the known unknowns. Journal of Human Evolution (în curs de publicare). Disponibil online la 13 noiembrie 2014. Un articol de sinteză care se concentrează în principal pe descoperirile ADN vechi din ADN mitocondrial și ADN Y.
• Pickrell J, Reich D (2014). Towards a new history and geography of human genes informed by ancient DNA (Către o nouă istorie și geografie a genelor umane informate de ADN-ul antic). Trends in Genetics 2014; 30 (9): 377-389 (necesită abonament). Disponibil ca preprint la BioRxiv.
• Ermanno Rizzi, Martina Lari, Elena Gigli, Gianluca De Bellis și David Caramelli. Studii ADN vechi: noi perspective asupra unor eșantioane vechi. Genetics Selection Evolution 2012, 44:21. Un articol de sinteză foarte bun despre istoria studiilor ADN vechi.
• Christiane Maria Bauera, Martin Bodnera, Harald Niederstättera, Daniela Niederwiesera, Gabriela Hubera, Petra Hatzer-Grubwiesera, Karl Holubarb, Walther Parsona. Investigații de genetică moleculară asupra sfântului patron al Austriei, Leopold al III-lea. Forensic Science International Genetics, 8 noiembrie 2012.
• Haak W, Balanovsky O, Sanchez JJ et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol 2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536.
• Melchior L, Kivisild T, Lynnerup N, Dissing J, 2008. Dovezi de ADN autentic din scheletele daneze din epoca vikingă neatinse de oameni timp de 1.000 de ani. PLoS ONE 3(5): e2214.
• Kemp BM, Malhi RS, McDonough J et al. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21.

Proiecte

• Roman DNA Project
• Swiss Mummy Project

Lecturi suplimentare

• Pagina ISOGG despre ADNmt celebru

.

• Pagina ISOGG despre ADNmt străvechi
• Lista Wikipedia de haplogrupuri ale unor personalități istorice și celebre
• Articolul Wikipedia despre ADN străvechi
• Cât durează ADN-ul? de Forrest Wickman. Slate, 5 februarie 2013.

Cărți

• Terry Brown și Kerry Brown. Arheologie biomoleculară: An Introduction. Wiley-Blackwell, februarie 2011.
• Elizabeth Matisoo-Smith și K. Ann Horsburgh. ADN pentru arheologi. Left Coast Press, noiembrie 2012.
• Svante Pääbo. Omul de Neanderthal: În căutarea genomurilor pierdute. Basic Books, New York, 2014.

Blog posts

• Digging up your ancestors – citizen science meets ancient DNA de Maurice Gleeson, DNA and Family Tree Research, 11 august 2020.
• aDNA in the life de Tom Booth. Site-ul Day of Archaeology, 28 iulie 2017.
• The hype cycle of ancient DNA de Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 20 aprilie 2017.
• Petrous bone is the new black de Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 22 februarie 2016.
• Palaeogenomes – are they influencing us a bit too much? de Tom Gilbert, OpenQuaternary Discussions blog, 6 octombrie 2014.
• Day 1 at the Royal Society’s 2013 Ancient DNA meeting by Debbie Kennett, Cruwys News blog, 21 noiembrie 2013.
• Day 2 at the Royal Society’s 2013 Ancient DNA meeting by Debbie Kennett, Cruwys News blog, 21 noiembrie 2013.

Forumuri și social media

• Facebook Ancient DNA Group
• Google+ Ancient DNA Community

Resurse

• Ancient European ancient DNA O pagină Eupedia care arată Y-…frecvențele haplogrupurilor ADN și mtDNA în eșantioanele de ADN vechi din Europa
• Harta ADN-ului antic O hartă open source care prezintă cu o descriere și localizarea tuturor eșantioanelor de ADN vechi găsite până în prezent.
• Online Ancient Genome Repository Un depozit cu acces liber pentru date antice de ADN uman.
• Mostre de ADN antic pe GedMatch Felix Immanuel a procesat unele dintre fișierele brute de ADN antic disponibile public și le-a încărcat pe GEDMatch în scopuri de comparație.

Vezi și

• Famous DNA: Introducere
• ADN antic
• ADN celebru
• ADN contestat sau discutabil
• ADN mitocondrial
• ADN de Neanderthal
• ADN regal
• ADN prezidențial american
• ADN al cromozomului Y

.