Amelogeneza imperfectă

Până în prezent, au fost descoperite mutații în genele: AMELX, ENAM, MMP20 și KLK-4 care cauzează amelogeneza imperfectă (formă nesindromică).

Genele AMELX, ENAM, KLK-4 și MMP20 furnizează instrucțiuni pentru producerea de proteine care sunt esențiale pentru dezvoltarea normală a dinților. Aceste proteine sunt implicate în formarea smalțului, care este materialul dur, bogat în calciu, care formează stratul exterior al fiecărui dinte.

Mutațiile în unele dintre aceste gene modifică structura acestor proteine sau chiar împiedică genele să producă proteinele cu totul. Ca urmare, smalțul dinților este anormal de subțire sau moale și poate avea o culoare galbenă sau maro. Dinții cu smalț defectuos sunt slabi și ușor de deteriorat.

Cercetătorii caută mutații în alte gene care pot provoca, de asemenea, amelogeneza imperfectă.

Amelogeneza imperfectă poate avea diferite modele de moștenire în funcție de gena care este alterată.

Cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutații în gena ENAM și sunt moștenite după un model autosomal dominant. Acest tip de moștenire înseamnă că o copie a genei alterate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.

Amelogeneza imperfectă este, de asemenea, moștenită într-un model autosomal recesiv; această formă a tulburării poate rezulta din mutații în gena ENAM sau MMP20.O moștenire autosomal recesivă înseamnă că două copii ale genei din fiecare celulă sunt alterate.

Aproximativ 5% din cazurile de amelogeneză imperfectă sunt cauzate de mutații în gena AMELX și sunt legate de un model legat de X. O afecțiune este considerată legată de X dacă gena mutantă care cauzează tulburarea este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. În multe cazuri, bărbatul cu o formă legată de X a acestei afecțiuni prezintă anomalii dentare mai severe decât o femeie afectată.

Alte cazuri ale acestei afecțiuni rezultă din mutații genetice noi și apar la persoane fără antecedente de tulburări genetice în familie. astfel, amelogeneza imperfectă este o mutație nouă.

Amelogeneza imperfectă masculină este o tulburare genetică care este cauzată de o genă mutantă.