Anencefalia

BY admin
|

Ce este anencefalia?

Anencefalia este o afecțiune prezentă la naștere care afectează formarea creierului și a oaselor craniene care înconjoară capul. Anencefalia are ca rezultat doar o dezvoltare minimă a creierului. Adesea, creierului îi lipsește o parte sau întregul creier (zona creierului care este responsabilă pentru gândire, vedere, auz, atingere și mișcare), nu există o acoperire osoasă a părții din spate a capului și pot lipsi, de asemenea, oasele din jurul părții frontale și laterale a capului.

Ce cauzează anencefalia?

Anencefalia este un tip de defect al tubului neural care apare la aproximativ una din 10.000 de sarcini în SUA în fiecare an. Numărul exact nu este cunoscut, deoarece multe dintre aceste sarcini se termină prin avort spontan. Potrivit CDC, unul din 4.859 de nou-născuți din Statele Unite are această afecțiune.

În timpul sarcinii, creierul uman și măduva spinării încep ca o placă plată de celule, care se înfășoară pentru a forma un tub numit tub neural. Dacă o parte sau întregul tub neural nu reușește să se închidă, lăsând o deschidere, acest lucru este cunoscut sub numele de defect de tub neural deschis sau ONTD. Această deschidere poate fi expusă sau acoperită cu os sau piele.

Anencefalia și spina bifida sunt cele mai frecvente ONTD, în timp ce encefalocelurile (în cazul în care există o proeminență a creierului sau a învelișurilor sale prin craniu) sunt mult mai puțin frecvente. Anencefalia apare atunci când tubul neural nu reușește să se închidă la baza craniului, în timp ce spina bifida apare atunci când tubul neural nu reușește să se închidă undeva de-a lungul coloanei vertebrale.

NONTD apar în marea majoritate a cazurilor la cupluri fără un istoric familial anterior al acestor defecte ONTDs rezultă dintr-o combinație de gene moștenite de la ambii părinți, împreună cu factori de mediu. Din acest motiv, ONTD-urile sunt considerate trăsături multifactoriale, ceea ce înseamnă că mulți factori, atât genetici, cât și de mediu, contribuie la apariția lor.

După ce un copil se naște cu o ONTD în familie, probabilitatea ca o ONTD să apară din nou crește cu 4 până la 10 la sută. Este important să înțelegeți că tipul de defect de tub neural poate fi diferit a doua oară. De exemplu, un copil se poate naște cu anencefalie, în timp ce al doilea se poate naște cu spina bifida.

Care sunt simptomele anencefaliei?

Cele mai frecvente simptome ale anencefaliei sunt următoarele. Cu toate acestea, fiecare copil poate avea simptome diferite. Simptomele pot include:

  • Lipsă de acoperire osoasă pe partea din spate a capului

  • Lipsă de oase în jurul părții frontale și laterale a capului

  • Dublarea urechilor

  • Palat stâng. O afecțiune în care cerul gurii copilului nu se închide complet, lăsând o deschidere care se poate extinde în cavitatea nazală.

  • Defecte cardiace congenitale

  • Câteva reflexe de bază, dar fără creier, este posibil să nu existe conștiință și copilul să nu supraviețuiască

Simptomele anencefaliei pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna medicul copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum se diagnostichează anencefalia?

Un diagnostic de anencefalie poate fi pus în timpul sarcinii sau la naștere prin examinare fizică. Capul copilului apare adesea plat din cauza dezvoltării anormale a creierului și a lipsei oaselor craniului.

Testele de diagnosticare efectuate în timpul sarcinii pentru a evalua copilul pentru anencefalie includ următoarele:

  • Alfa-fetoproteina. O proteină produsă de făt care este excretată în lichidul amniotic. Nivelurile anormale de alfa-fetoproteină pot indica defecte ale creierului sau ale măduvei spinării, fetuși multipli, o dată greșit calculată sau tulburări cromozomiale.

  • Amniocenteza. Un test efectuat pentru a determina tulburările cromozomiale și genetice și unele malformații congenitale. Testul presupune introducerea unui ac prin peretele abdominal și uterin în sacul amniotic pentru a extrage o mostră de lichid amniotic.

  • Ultrasunete (numită și ecografie). O tehnică de diagnosticare prin imagistică care utilizează unde sonore de înaltă frecvență și un computer pentru a crea imagini ale vaselor de sânge, țesuturilor și organelor. Ecografia este folosită pentru a vizualiza organele interne și funcția lor și pentru a evalua fluxul sanguin prin vasele de sânge.

  • Analize de sânge

Tratamentul unui nou-născut cu anencefalie

Nu există niciun leac sau tratament medical standard pentru anencefalie. Tratamentul este de susținere.

Experimentarea pierderii unui copil poate fi foarte traumatizantă. Serviciile de sprijin emoțional sunt disponibile pentru a vă ajuta să faceți față pierderii copilului dumneavoastră.

Gravide viitoare

Medicul poate recomanda consiliere genetică pentru a discuta riscurile de recurență într-o sarcină viitoare, precum și terapie vitaminică (o rețetă de acid folic) care poate scădea recurența ONTD-urilor. S-a demonstrat că administrarea suplimentară de acid folic, o vitamină B cu două luni înainte de concepție și pe parcursul primului trimestru de sarcină, reduce recurența ONTD la cuplurile care au avut anterior un copil cu ONTD. CDC recomandă evitarea fumatului și a consumului de alcool în timpul sarcinii.