Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology
COMENTARIU
Acesta a fost al treilea caz de ankyloblepharon filiforme adnatum izolat observat la spitalul nostru în ultimii 15 ani. Ceilalți doi copii, un băiat și o fată, au fost de asemenea complet normali în afară de ankyloblepharon filiforme adnatum. Rata anuală a nașterilor este de 4500, ceea ce dă o incidență de 4,4 la 100 000 de nașteri.
Ankyloblepharon filiforme este de obicei o malformație solitară de apariție sporadică sau o parte a uneia dintre cele trei tulburări mendeliene.3
În cele mai multe cazuri familiale apare împreună cu fisura de buză și palat, ca o afecțiune autozomal dominantă la rude altfel sănătoase (MIM 106250).4 La unii pacienți apare ca parte a sindromului Hay-Wells,4 cunoscut și sub numele de sindromul ankyloblepharon-displazieectodermică-clefting (MIM 106260) sau ca parte a sindromului pterigionului popliteu (MIM 263650), caracterizat prin palpitații intercrurale ale membrelor inferioare.4CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail displasia) îl are, de asemenea, ca parte a fenotipului său (MIM 214350). Alte asocieri raportate includ hidrocefalie, meningocel și anus imperforat5, sindactilie bilaterală, probleme cardiace, cum ar fi ductus arteriosus patent și defecte septale ventriculare, sindroame ectodermice5 și sindromul Edwards6. S-a demonstrat că histologia acestor fire de legătură constă într-un nucleu central vascularizat înconjurat de epiteliu scuamos stratificat.7
Etiologia acestei anomalii este necunoscută și au fost propuse mai multe teorii. Teoria acceptată în prezent este că această afecțiune se datorează unei interacțiuni între un stop epitelial temporar și o proliferare mezenchimală rapidă, permițând unirea pleoapelor în poziții anormale.8
Aspectul inofensiv al ankyloblepharon filiforme adnatum contrazice importanța sa clinică. Deși poate apărea ca o anomalie solitară la un sugar altfel sănătos, este frecvent asociată cu o gamă largă de malformații sistemice. Ochiul în sine nu a fost raportat ca fiind anormal, cu excepția unui raport de caz recent în care ankyloblepharon filiforme adnatum a fost văzut ca fiind asociat cu glaucom infantil și iridogoniodigeneză.8 Benzile se rezolvă frecvent spontan după câteva luni sau pot fi eliberate printr-o procedură operatorie simplă.4
Importanța practică majoră a acestei anomalii este că, atunci când apare, ar trebui să alerteze medicul cu privire la posibila prezență a altor probleme congenitale.
.