APBD 101

Cunoașteți pe cineva cu probleme urinare împreună cu neuropatie periferică? Dacă da, citiți mai departe – s-ar putea să vi se pară de neprețuit.

APBD este o tulburare genetică care are ca rezultat o activitate scăzută a unei enzime importante, Enzima de ramificare a glicogenului (GBE1), care este folosită pentru a produce glicogen. Ce este glicogenul? Glicogenul este „combustibilul” de rezervă care este stocat în celulele dumneavoastră. În mod normal, glicogenul stocat ia locul atunci când combustibilul dumneavoastră normal, glucoza, se epuizează. Glicogenul în sine este fabricat de corpul dumneavoastră din glucoză, dar celulele dumneavoastră trebuie să aibă această enzimă specială (GBE) pentru a-l fabrica corect.

Atunci, ce este atât de rău la Glicogenul malformat? Ei bine, cel puțin două lucruri rele se întâmplă ca urmare a glicogenului fabricat incorect.

În primul rând, atunci când există o activitate scăzută a enzimei de ramificare, glicogenul nou format este fabricat incorect în șuvițe lungi numite corpuri poliglucozane. Aceste corpuri de poliglucozani nu pot fi folosite ca și combustibil și se acumulează în interiorul celulelor nervoase. Acest lucru cauzează deteriorarea acestor nervi. Deteriorarea duce adesea la amorțeală și, în cele din urmă, la slăbiciune în mușchii controlați de acești nervi. Prin urmare, această afecțiune a devenit cunoscută sub numele de boala corpilor poliglucozani.

În al doilea rând, deoarece o mare parte din glicogen a fost construit greșit și nu poate fi folosit ca un combustibil normal, celulele care au nevoie de acest combustibil rămân fără energie mult mai repede decât în mod normal. Prin urmare, pacienții cu APBD raportează adesea o oboseală serioasă în anumite momente ale zilei.

Pe termen mai lung, ce efecte are asupra pacientului o activitate scăzută a enzimei de ramificare a glicogenului?

Pacientul tipic cu APBD va începe cu amorțeală la nivelul extremităților. Adesea, aceasta este la nivelul degetelor de la picioare și al picioarelor. În plus, el sau ea va dezvolta adesea o frecvență urinară care depășește cu mult norma. De-a lungul unei perioade de ani, amorțeala va progresa spre o pierdere a controlului muscular și, în cele din urmă, spre o incapacitate de a merge. Frecvența urinară va progresa adesea până la o pierdere aproape completă a controlului urinar.

Încețoșarea și problemele urinare nu sunt nici pe departe toate sistemele corporale afectate. Exact ce părți ale corpului nostru sunt afectate variază de la o persoană la alta. De asemenea, debutul APBD poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Este, totuși, o boală „din prima parte a vieții”. Pentru câțiva dintre ei începe la 30 sau 40 de ani. Pentru alții, începe la 50 sau 60 de ani. Dar, în cele din urmă, se crede că durata medie de viață a pacientului cu APBD este de aproximativ 71 de ani. În orice caz, este corect să spunem că ultimii cinci ani pentru pacienții APBD nu sunt, de obicei, atât de grozavi!

Această tulburare APBD nu este foarte bine cunoscută în întreaga instituție medicală. Mulți pacienți cu APBD sunt diagnosticați greșit, mulți dintre ei fiind supuși unor tratamente nepotrivite.

Din acest motiv, lucrăm din greu pentru a răspândi vestea despre APBD și pentru a-i ajuta pe pacienții cu APBD să afle ce este cu adevărat în neregulă cu ei. În plus, există o serie de proiecte de cercetare care au loc chiar acum în încercarea de a găsi o soluție. Credem că perspectivele sunt bune, dar o concentrare puternică și continuă va fi cheia succesului.