Aposthia: a birth defect or normal quantitative recessive human genetic trait?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (circumcizia naturală) este condiția de a se naște fără prepuț. De obicei, în literatura medicală sunt raportate cazuri sporadice. În această lucrare prezentăm pentru prima dată profilul genetic a 3 familii cu trăsătură de aposthia și discutăm despre posibila genetică.

REZUMAT L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement decât des cas sporadiques. În acest articol, prezentăm pentru prima dată profilul genetic a 3 familii purtătoare ale caracterului de aposthie și discutăm despre mecanismul genetic posibil.

Introducere

Aposthia (circumcizia naturală) este condiția de a se naște fără prepuț. Prepuțul este o structură anatomică comună a organelor genitale externe care formează învelișul glandului penisului și al clitorisului la toate primatele umane și non-umane .

Literatura religioasă din diverse surse reflectă istoria apostrofării. Trăsătura aposthia a fost menționată pentru prima dată în legea evreiască din 1567 e.n., în legătură cu un copil născut circumcis . Mai târziu, despre Profetul Mahomed s-a spus că s-a născut cu „circumcizie naturală” (în Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Cu toate acestea, anumite studii au raportat că trăsătura aposthia cu dezvoltarea normală a uretrei și a glandului este foarte rară, deoarece este în general acceptat faptul că dezvoltarea prepuțială normală este necesară pentru canalizarea cu succes a uretrei glandului .

Este interesant faptul că literatura de specialitate care discută avantajele și dezavantajele circumciziei nu se referă la trăsătura aposthia. De obicei, un organism cu trăsătură sau tulburare recesivă este folosit ca model pentru înțelegerea problemei ca o condiție naturală. Considerăm că persoana cu trăsătură de aposthia este un model potrivit pentru a studia importanța și genetica prepuțului. Dar această trăsătură a fost ignorată din motive necunoscute și nu există nicio lucrare despre genetica sa.

Aici raportăm profilul genetic al trăsăturii de aposthia în anumite familii din orașul Dera Ghazi Khan, Pakistan, pentru a oferi o bază de referință pentru viitoarele studii moleculare și medicale.

Metode

În zona comitetului municipal al orașului Dera Ghazi Khan, un sediu de district din sudul Punjabului, a fost efectuat un sondaj din ușă în ușă pentru a studia diverse trăsături fizice și genetice umane. Populația orașului (190 542 de persoane) este împărțită în 2 grupuri etnice principale: aproximativ 70% băștinași vorbitori de seraiki și 30% migranți indieni vorbitori de urdu. Dintre aceștia, 98% sunt musulmani, pentru care circumcizia masculină la o vârstă fragedă este o recomandare religioasă (sunnah) . Așadar, identificarea bărbaților cu apostolat este ușoară în această comunitate în momentul circumciziei.

A fost studiat un eșantion de 1200 de familii (830 autohtone și 370 de migranți) în care au fost identificate 6 familii care aveau indivizi cu aposthia atunci când circumcizia artificială nu a fost posibilă. Toți indivizii purtători ai trăsăturii aposthia au fost supuși unui examen clinic de către un medic calificat. Pedigriile extinse ale familiilor au fost construite prin intervievarea bătrânilor familiilor.

Rezultate

În timpul anchetei, au fost identificate 6 familii cu indivizi cu aposthia printre cele 1200 de familii (830 autohtone și 370 de migranți). Au existat 3…