Baza de date a bolilor rare

Simptomele următoarelor afecțiuni pot fi similare cu cele ale sindromului Antley-Bixler. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Craniosinostoza primară este o afecțiune rară a craniului. Apare atunci când există o închidere timpurie a oaselor (suturilor) din craniu, rezultând un cap cu o formă anormală. Gravitatea simptomelor și forma craniului depind de oasele craniului care se închid precoce. În această afecțiune, capul poate fi mai mare decât în mod normal din cauza acumulării de lichid (hidrocefalie) în craniu. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „craniosinostoză primară” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)

Sindromul Camptomelic este o afecțiune congenitală rară a scheletului moștenită după un model autosomal recesiv. Se caracterizează prin statură mică și defecte structurale la nivelul oaselor lungi ale picioarelor. Oasele umărului și ale pelvisului pot avea, de asemenea, defecte structurale. De asemenea, pot fi prezente unsprezece perechi de coaste în loc de cele douăsprezece obișnuite. Tulburarea respiratorie datorată subdezvoltării cutiei toracice este cea mai gravă complicație a acestei afecțiuni. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „camptomelic” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)

Sindroamele de escrocefalosindactilie sunt afecțiuni rare care se caracterizează printr-un cap ascuțit cauzat de închiderea timpurie a oaselor din craniu. Alte caracteristici fizice pot include degete palmate și alte modificări structurale ale scheletului. Unele caracteristici ale acestor sindroame sunt similare cu cele din sindromul Antley-Bixler.

Sindromul Apert este o tulburare ereditară rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală împreună cu malformații ale capului, degetelor de la mâini și de la picioare. Sindromul Apert este cunoscut și sub denumirea de acrocefalosinddactilie de tip I. Capul are un aspect lung și îngust, cu vârful ascuțit (acrocefalie sau oxiacefalie), iar unele degete pot fi palmate (sindactilie). Alte caracteristici pot include ochi foarte depărtați (hipertelorism), un aspect bombat al globilor oculari (exoftalmie) și/sau un palat înalt și ascuțit. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Apert” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Boala Crouzon este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin închiderea prematură a oaselor craniului (craniosinostoză) însoțită de trăsături faciale neobișnuite, întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și tulburări de vedere și auz. Această tulburare este cunoscută și sub denumirea de acrocefalosindactilie de tip II. Alte trăsături ale acestei tulburări pot include ochi foarte depărtați (hipertelorism), un aspect bombat al globilor oculari (exoftalmie), ochi încrucișați (strabism), un nas în cioc cu septul deviat și/sau subdezvoltarea maxilarului (maxilar hipoplastic). Pot fi prezente și anomalii ale coloanei vertebrale. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Crouzon” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Sindromul Saethre-Chotzen este o afecțiune congenitală rară despre care se crede că se moștenește după un model autosomal dominant. Această tulburare se caracterizează prin diverse anomalii cranio-faciale și scheletice. Este cunoscută și sub denumirea de acrocefalosindactilie de tip III. Caracteristicile includ un cap mic (microcefalie), închiderea prematură a oaselor craniului (craniosinostoză), degete de la mâini și/sau de la picioare ușor fuzionate (sindactilie), pleoape căzute, ochi foarte distanțați, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și anomalii faciale. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Saethre-Chotzen” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune rară moștenită în mod autosomal dominant care afectează în principal oasele. Această tulburare este cunoscută și sub numele de acrocefalosindactilie de tip V. Copiii cu sindromul Pfeiffer au de obicei un cap scurt și ascuțit (acrobrahicefalie) și alte deformări ale feței, maxilarelor și dinților. De asemenea, pot apărea degete de la mâini sau de la picioare (sindactilie) și alte anomalii ale degetelor mari sau ale degetelor mari de la picioare. Simptomele pot varia de la ușoare la severe. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Pfeiffer” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Sindromul Carpenter este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin anomalii ale capului, mâinilor și organelor genitale. Dizabilitatea intelectuală este, de asemenea, prezentă la copiii cu această tulburare. Această tulburare este cunoscută și sub denumirea de acrocefalopolisindactilie de tip II. Sindromul Carpenter este o formă de craniosinostoză, marcată de închiderea prematură a oaselor craniului, rezultând un cap cu o formă anormală. Alte trăsături pot include ochi înclinați în jos, un nas turtit, ochi coborâți și un maxilar de obicei mic. Pot apărea, de asemenea, obezitate și anomalii cardiace. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Carpenter” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Sindromul Sakati (cunoscut și sub numele de acrocefalopolisindactilie de tip III) este o afecțiune ereditară rară caracterizată printr-o formă anormală a capului și anomalii ale degetelor. Alte trăsături includ picioare neobișnuit de scurte, arcuirea osului care se întinde de la șolduri până la genunchi (femur), subdezvoltarea urechilor, lipsa părului de pe scalp (alopecie), piele neobișnuit de uscată, imposibilitatea testiculelor de a coborî în scrot (criptorhidie), un penis anormal de mic (microphallus) și/sau o boală cardiacă congenitală.

Sindromul Goodman este o tulburare ereditară rară a copilăriei caracterizată prin anomalii ale capului, mâinilor și organelor genitale. Această tulburare este, de asemenea, cunoscută sub numele de acrocephalopolysactyly tip IV și este o formă ușoară a sindromului Carpenter. Capul are în mod obișnuit o formă anormală, iar ochii pot fi coborâți. Nu apare dizabilitatea intelectuală și deformările mâinilor sunt mai puțin pronunțate decât în cazul sindromului Carpenter.

Dezordinea legată de B3GAT3 este o tulburare ereditară rară a copilăriei caracterizată de multe dintre aceleași simptome și semne ca și sindromul Antley-Bixler. Cu toate acestea, această afecțiune este asociată cu multiple fracturi neonatale și anomalii cardiovasculare care sunt mai puțin frecvente în ABS.

.