Buphthalmos
Buphthalmia
Buphthalmia (sinonime: hidroftalmie, glaucom congenital sau infantil) este recunoscută ca fiind una dintre cele mai frecvente boli moștenite de iepurii domestici contemporani. Deși, în general, lipsesc informațiile privind frecvența de apariție la diferite rase, această afecțiune este observată cu regularitate la unele tulpini de New Zealand White crescute în scopuri de laborator (Hanna et al., 1962). Termenul de buftalmie este de origine greacă și înseamnă literalmente „ochi de bou”. Folosit inițial ca termen descriptiv pentru mărirea ochiului, buftalmia a devenit termenul acceptat pentru această boală particulară a iepurilor.
Buftalmia a fost observată la iepuri din multe rase din întreaga lume (Aurrichio și Wistrand, 1959; Greaves și Perkins, 1951; Hanna et al, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Anomaliile vizibile la nivel grosier ale ochiului pot apărea încă de la vârsta de 2 sau 3 săptămâni, dar majoritatea apar mult mai târziu. Inițial, se poate observa o dimensiune crescută a camerei anterioare, cu o cornee clară sau cu o ușoară opacitate și o nuanță albăstruie foarte delicată a corneei. Modificările ulterioare includ opacitatea și aplatizarea progresivă a corneei, proeminența crescută a globului ocular și conjunctivita. Se poate dezvolta ulcerația corneei și, în cele din urmă, se poate ajunge la ruptura traumatică a corneei cu cicatrizare și vascularizare. Se raportează reducerea stării generale de sănătate, a apetitului și a libidoului (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).
Dezvoltarea buftalmiei la iepuri pare să fie legată de anomalii în producerea și eliminarea umorii apoase din camera anterioară, ca și în cazul glaucomului congenital la om. Dovezile sugerează că iepurii afectați au o plasă trabeculară anormală și pot dezvolta presiuni intraoculare crescute în mod cronic încă de la vârsta de 3 luni (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). Datorită similitudinilor în dezvoltarea afecțiunii, iepurii buftalmici servesc drept model experimental util pentru glaucomul congenital uman. Cu toate acestea, o diferență majoră constă în faptul că învelișul sclerotic al iepurelui este mai puțin matur (mai elastic) la debutul presiunilor crescânde, permițând astfel globului ocular să se lărgească (adică, buftalmie).
Buftalmia se moștenește ca o trăsătură autosomal recesivă (bu/bu). S-a sugerat că această mutație și pierderea rezultată a funcției corespunzătoare a genei perturbă diferențierea ochiului trabecular, ceea ce duce la fenotipul buftalmic (Knepper et al., 1997). Din păcate, încercările de a caracteriza complet efectele genei bu s-au confruntat cu rezultate variabile. Se pare că există o penetranță incompletă a acestei gene, deoarece boala clinică apare la unii, dar nu la toți homozigoții. Leziunile oculare pot fi unilaterale sau bilaterale. Vârsta de apariție a bolii recognoscibile este extrem de variabilă, la fel ca și în cazul mai multor parametri fiziologici asociați cu producerea și eliminarea lichidului din camera anterioară a ochiului. Vârsta variabilă a debutului poate explica o parte din penetranța incompletă. Cu toate acestea, în general, există o scădere demonstrabilă a ieșirii umorii apoase din camera anterioară a ochiului până la vârsta de 3 luni și o creștere a presiunii intraoculare până la vârsta de 5 luni (Fox et al., 1969; Kolker et al., 1963; McMaster, 1960; McMaster și Macri 1967). Încă de la naștere se raportează o subdezvoltare sau absența canalelor de evacuare în corpul ciliar și în scleră (Hanna et al., 1962). Pe măsură ce boala progresează, apare lărgirea și chiar pierderea completă a unghiului de drenaj, îngroșarea membranei lui Descemet, creșterea diametrului corneei, creșterea vascularizației și opacitatea corneei, atrofia proceselor ciliare, excavarea glaucomatoasă a discului optic și posibila atrofie a nervului optic (ca efect secundar). La iepurii buftalmici au fost observate diferențe izbitoare în ceea ce privește caracteristicile citologice și rata de reînnoire a celulelor epiteliale corneene în comparație cu cele neafectate (Babino și Fox, 1967; Fox și Babino, 1965; Sheppard și Shanklin, 1968; Sheppard și colab., 1971).
Fox și colab. (1969) au obținut dovezi sugestive că masculii buftalmici au spermatogeneza redusă. Administrarea de acid ascorbic a fost raportată ca neavând nici un efect asupra iepurilor buftalmici, deși aparent facilitează ieșirea lichidului din camera anterioară la iepurii normali (Noah și Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) au sugerat că depunerea de fibrină în țesutul trabecular contribuie la obstrucția drenajului umorii apoase la iepurii buphtalmici ereditari. Metabolismul glucozei la animalele buftalmice este probabil normal; cu toate acestea, s-a demonstrat că iepurii buftalmici sunt semnificativ mai rezistenți la șocul insulinic decât martorii normali (Fox et al., 1971b).
Cum s-a menționat deja, penetranța incompletă este un factor important în prezentarea clinică inconsecventă a buftalmiei. Un alt motiv posibil pentru care se produce un număr mai mic decât cel așteptat de buphtalmici poate implica pierderi in utero. Hanna et al. (1962) au constatat că cele mai mari fătări (≥6) au produs mai puțini copii buphtalmici decât se preconiza, în comparație cu cele mai mici fătări (≤5), care au avut urmași afectați la rata de incidență calculată.
Tratamentul specific pentru buftalmie nu a fost descris pentru iepuri; cu toate acestea, animalele afectate nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de reproducere (Suckow et al., 2002).
.