Cardiomiopatia hipertrofică apicală, sunt pacienții cu risc scăzut cu adevărat cu risc scăzut? A case report

Introducere

Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o boală miocardică determinată genetic care constituie principala cauză de moarte cardiacă subită (SCD) la sportivii tineri.1 Forma sa cea mai frecventă derivă din mutații heterogene ale proteinelor sarcomerice.1,2 HCM este asociată cu un grad variabil de penetranță și expresie clinică.1,3 Hipertrofia ventriculară stângă (LVH) cu disfuncție diastolică și fără altă cauză cunoscută, cum ar fi hipertensiunea arterială esențială sau stenoza aortică severă, este principala caracteristică a bolii.3,4O grosime a peretelui de 15 mm sau mai mare în orice segment al ventriculului stâng este diagnostică pentru HCM.1,3 Cardiomiopatia hipertrofică este asociată cu insuficiență cardiacă și risc crescut de moarte cerebrală.1,3,4 Miocitele hipertrofiate afișate într-un nucleu de fibroză interstițială pot justifica un substrat pentru un risc aritmic crescut, indicând astfel necesitatea unui defibrilator cardiac implantabil în unele cazuri.5 Hipertrofia ventriculară stângă nu este de obicei prezentă la naștere, ci se dezvoltă treptat în adolescență și are un comportament progresiv.1 Mai mulți factori stabilesc un risc mai mare pentru SCD, și anume vârsta mai înaintată, grosimea maximă a ventriculului stâng mai mare, atrii stângi mai mari, gradient mai mare al tractului de ieșire al ventriculului stâng, antecedente familiale de SCD și antecedente de evenimente aritmice complexe sau de stop cardiac.2,6 HCM apicală (ApHCM) reprezintă un subgrup complex de pacienți cu o variantă non-obstructivă a HCM, al căror risc de SCD pare să nu fie neglijabil.7 Toți pacienții trebuie să fie supuși stratificării riscului de SCD, deși majoritatea scorurilor aplicate subestimează probabil riscul de evenimente cardiace.8,9 Nu este încă pe deplin stabilit dacă acest scor mai mic reprezintă un risc aritmic mai mic al variantei în sine sau dacă prezintă o capacitate mai mică de predicție a riscului de evenimente la acești pacienți.

Timeline

Prezentare de caz

Un bărbat în vârstă de 55 de ani cu antecedente medicale de disfuncție erectilă a fost internat în serviciul de urgență după o moarte subită avortată din cauza fibrilației ventriculare. Soția sa a relatat că s-a trezit în mijlocul nopții și l-a găsit pe pacient în respirație gâfâitoare cu mișcări anormale ale membrelor. Medicația curentă includea administrarea neregulată de avanafil; nu au fost descrise alergii anterioare. Nu existau antecedente familiale de SCD. Pacientul a fost asistat la domiciliu și circulația spontană a fost obținută după șase cicluri de resuscitare cardiopulmonară convențională. Pacientul a fost stabil din punct de vedere hemodinamic la admitere, iar auscultația cardiacă și pulmonară nu a prezentat modificări semnificative. Electrocardiograma imediată după recuperare a arătat fibrilație atrială cu blocaj de ramură stângă și supradenivelare aparent concordantă a segmentului ST în derivațiile precordiale inferioare. Angiografia coronariană de urgență a exclus o boală coronariană epicardică semnificativă. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală a arătat multiple zone de encefalomalacie care corespundeau leziunilor hipoxice. Electroencefalograma (EEG) a arătat o encefalopatie severă, dar a exclus orice pattern EEG compatibil cu un prognostic nefavorabil.

În timpul șederii în unitatea de terapie intensivă, pacientul a rămas ventilat invaziv timp de 1 săptămână și a fost supus protocolului de hipotermie în primele 24 h. Reevaluarea electrocardiografică a arătat bradicardie sinusală (frecvență cardiacă de 50 b.p.m.) și inversiune simetrică și profundă a undei T în derivațiile precordiale laterale (figura 1). Intervalul QT corectat a fost normal. Nu au fost găsite alte modele ritmice de mare risc. O monitorizare Holter de 24 de ore a fost normală. Ecocardiograma transtoracică a evidențiat hipertrofie apicală a ventriculului stâng (grosime maximă de 17 mm în septul interventricular distal și apex), sugerând o variantă apicală a HCM. Rezonanța magnetică cardiacă a coroborat LVH apicală. Masa ventriculară stângă a fost normală (71,43 g/m2, interval normal, NR: 42-78 g/m2) (figura 2) (Figura 2). Funcția sistolică globală și regională a ambilor ventriculi a fost normală. Nu s-au găsit focare de fibroză sau necroză (Tabelul 1).

Constatările clinice și imagistice au fost compatibile cu diagnosticul de ApHCM. Riscul estimat de SCD a fost de 2,8% la o analiză la 5 ani, în conformitate cu scorul de risc al Societății Europene de Cardiologie. Din cauza fibrilației atriale paroxistice, a fost inițiată anticoagularea. A fost implantat un defibrilator cardiac pentru prevenirea secundară a SCD. În timpul spitalizării a fost implantat un defibrilator cardioverter-defibrilator implantabil monocameral (ICD), iar procedura a decurs fără incidente. Pacientul a avut o recuperare neurologică favorabilă, în ciuda menținerii forței reduse a membrelor. După 6 luni de urmărire, pacientul nu a prezentat noi evenimente ritmice și nici nu a avut nevoie de tratament suplimentar. Testele genetice au arătat o mutație heterozigotă în gena MYBPC3.

Acest caz evidențiază importanța istoricului medical în prezicerea SCD, chiar și la pacienții cu HCM cu un risc estimat scăzut de SCD. Trebuie găsite noi variabile pentru a segregarea pacienților cu ApHCM în grupuri cu risc scăzut și ridicat pentru SCD.

Discuție

Diverse studii concluzionează că distribuția și masa LVH pot fi corelate cu prognosticul cardiovascular general al pacienților cu HCM.10,11 Masa ventriculară a pacientului nostru a fost normală, ceea ce ridică întrebări cu privire la alți factori determinanți ai riscului de evenimente. Prognosticul ApHCM, o variantă rară și localizată a HCM, este relativ bun, iar riscul de mortalitate cardiovasculară este scăzut.9 Este posibil ca această concluzie să nu fie în întregime adevărată în ceea ce privește toți pacienții.7,10 În prezent, știm că unele caracteristici histopatologice ale HCM sunt prezente și în ApHCM și pot crește riscul de evenimente aritmice.5 Este posibil ca sistemele internaționale de scorare pentru a determina necesitatea implantării ICD să nu prezică cu exactitate prognosticul general în această variantă, ceea ce duce la o subestimare semnificativă a SCD. Caracteristicile clinice, cum ar fi istoricul anterior de sincopă și istoricul familial, ar trebui să fie colectate cu atenție pentru a estima riscul individual de SCD și pentru a determina importanța implantării unui dispozitiv cardiac.7,12 Cu toate acestea, știm că pacienții cu ApHCM prezintă un risc mai mare pentru alte aritmii atriale, cum ar fi fibrilația atrială.1 Aparatele de înregistrare în buclă pot ajuta la crearea corelației între manifestările clinice și tulburările de ritm sau de conducere.1

Concluzie

Există o lipsă de date care se referă la ApHCM. Majoritatea pacienților sunt asimptomatici și nu necesită o terapie specifică.9 Acest caz evidențiază importanța istoricului pacientului pentru a evalua în mod adecvat necesitatea implantării unui dispozitiv invaziv. În ciuda faptului că este o variantă asociată cu un prognostic bun, pacienții prezintă în continuare un risc mai mare de evenimente cardiace.12 Sistemele de punctaj pot fi utile pentru a echilibra prognosticul general, dar nu sunt fără cusur și ar trebui să servească doar ca o simplă orientare inițială pentru implantarea unui dispozitiv. Sunt necesare noi studii observaționale cu privire la pacienții cu MHCP pentru a stabili o stratificare adecvată a riscului.

Biografia autorului principal

Rui Files Flores s-a născut în Amarante, Portugalia, în 1991. A absolvit medicina la Facultatea de Medicină a Universității din Porto în 2015 (MD), a finalizat 1 an de pregătire de rezidențiat generalist în 2016 și în prezent urmează stagiul de cardiologie la Spitalul din Braga, Braga, Portugalia. Este pasionat de prelegeri, cercetare și predare în școli. În timpul liber practică slalomul în ape albe.

Material suplimentar

Materialul suplimentar este disponibil la European Heart Journal – Case Reports online.

Recunoștințe

Autorul principal îi este recunoscător profesorului Vítor Hugo Pereira, mentorul și exemplul său de viață.

Seturi de diapozitive: Un set de diapozitive complet editat care detaliază acest caz și potrivit pentru prezentarea locală este disponibil online ca date suplimentare.

Consimțământ: Autorul/autorii confirmă că a fost obținut consimțământul scris pentru prezentarea și publicarea acestui raport de caz, inclusiv a imaginii (imaginilor) și a textului asociat, de la pacient, în conformitate cu orientările COPE.

Conflict de interese: niciunul declarat.

.