Ce este amiloidoza?
TRANSCRIPT
Intervievator: Amiloidoza este o boală rară, dar nu neobișnuită, care este de multe ori dificil de diagnosticat și poate fi foarte dificil de tratat. Dacă vi s-a spus că aveți această afecțiune sau cunoașteți pe cineva care o are, acesta este podcastul care vă va ajuta să o explicați și să o înțelegeți mai bine. Asta urmează în emisiunea The Scope.
Anunțător: Știri medicale și cercetări de la medicii și specialiștii de la Universitatea din Utah pe care le puteți folosi pentru o viață mai fericită și mai sănătoasă. Ascultați The Scope.
Dr. Jose Nativi este director cardiovascular al Programului de Amiloidoză de la Universitatea din Utah și Institutul de Cancer Huntsman. Este un expert în acest domeniu și vom explora împreună cu el această afecțiune. Ce trebuie să știți și ce fel de opțiuni de tratament sunt disponibile. Așadar, să vorbim mai întâi despre această afecțiune. Sunteți expert în probleme cardiovasculare, dar, din câte am înțeles, această afecțiune poate afecta o mulțime de organe diferite din corp și asta face parte din ceea ce o face complexă. Este aceasta o afirmație corectă?
Dr. Nativi: Așa este. Amiloidoza este în principal o afecțiune în care există proteine în organism care se îndoaie greșit și apoi se depun pe mai multe țesuturi. Deci, în funcție de ce țesut este afectat, vor apărea simptome și, de asemenea, în funcție de tipul de proteină care se duce în mai multe țesuturi, va avea un impact în sistemul dumneavoastră.
Intervievator:
: Două variabile diferite aici.
Dr. Nativi: Corect.
Intervievator: Acest lucru este destul de neobișnuit pentru orice fel de boală sau afecțiune. O face foarte complicată.
Dr. Nativi: Corect. Acești pacienți au tendința de a se prezenta cu simptome multiple, așa cum ați menționat. Dacă depunerea este în inimă, va veni cu simptome de insuficiență cardiacă, cum ar fi dificultăți de respirație, tuse, oboseală. Dar, în același timp, ei ar putea avea depunerea în rinichi și vor veni cu picioare umflate, creștere în greutate. Și uneori, din nefericire, este nevoie de timp pentru ca acești pacienți să fie supuși unui bilanț complet și, în cele din urmă, să ajungă la diagnosticul de amiloidoză.
Intervievator: În funcție de organul în care ajunge, se pare că începe cu simptomele de cedare a acelui organ.
Dr. Nativi: Exact. Deci este greu de recunoscut la început. Amiloidoza, de cele mai multe ori, primește un diagnostic diferit. Cel mai frecvent exemplu sunt pacienții cu sindrom de tunel carpian. Avem pacienți care intră în operație de tunel carpian din cauza amorțelii mâinilor, dar mai târziu, cu timpul și cu evoluția bolii, ne dăm seama că acest sindrom de tunel carpian a fost o depunere de amiloid în sistemul nervos. Deci, da, va depinde foarte mult de organul afectat și aveți nevoie de o echipă multidisciplinară mare pentru a face o evaluare cuprinzătoare și pentru a vă asigura că evaluați majoritatea organelor care ar putea fi afectate de amiloidoză.
Intervievator: Care sunt organele care ar putea fi afectate?
Dr. Nativi: Inima este una dintre cele mai comune. Este afectată în toate tipurile de amiloidoză.
Intervievator: Deci, indiferent de celelalte simptome ale mele, probabil că inima mea va fi afectată dacă am această boală?
Dr. Nativi: În majoritatea cazurilor, da.
Intervievator: Și apoi alte lucruri pe lângă asta?
Dr. Nativi: Corect. Rinichii este foarte frecvent. Pacienții cu rinichi vor avea proteine anormale și apoi se duc la un control de rutină la furnizorii lor de asistență medicală primară și au o proteină anormală în urină, este foarte frecvent. O mulțime de neuropatii, amorțeală și furnicături la nivelul mâinilor sau al extremităților inferioare sunt foarte frecvente. Dacă există depuneri la nivelul pielii, puteți avea modificări ale pielii. Puteți avea modificări purpurice în jurul ochilor sau la nivelul brațelor sau al degetelor. De asemenea, pot exista probleme la nivelul sângelui dumneavoastră. Dacă verificați un test de sânge de rutină, unele tipuri de amiloidoză, problema vine din măduva osoasă, așa că puteți vedea anomalii și în testele de sânge de rutină.
Intervievator:
: Și de acolo provine totul, din măduva osoasă.
Dr. Nativi: Pentru cel mai frecvent tip de amiloidoză… . să vorbim despre cele mai frecvente tipuri de amiloidoză. Cel mai comun se numește amiloidoză AL. A este de la amiloidoză. L este pentru lanțuri ușoare. Asta înseamnă că lanțurile ușoare sunt proteinele care ajung în diferite țesuturi. În acest tip de amiloidoză, problema este în măduva osoasă. Aveți o producție anormală a acestei proteine care, de obicei, este folosită de organism pentru a lupta împotriva infecțiilor, dar este vorba de o supraproducție a acestei proteine și apoi de o pliere greșită a acesteia. Și din cauza măduvei osoase care este în contact cu sângele, amiloidoza AL va avea tendința de a afecta mai multe organe, deoarece proteinele sunt pur și simplu răspândite în corpul dumneavoastră.
Celălalt tip de amiloidoză se numește amiloidoză cu transthyretină. A Transthyretin este o proteină care este produsă în mod normal în ficat, totuși, unii oameni vor avea mutații genetice ale acestei proteine normale, iar mutația genetică va produce plierea greșită și depunerea. Am numit-o amiloidoză familială.
Aceasta este a doua, iar apoi al treilea tip de amiloidoză, există mai multe tipuri, dar acestea sunt cele pe care ne vom concentra astăzi. Al treilea tip se numește amiloidoză senilă. Se numește amiloidoză senilă pentru că este mai răspândită la adulții în vârstă. Și este o proteină normală transthyretin produsă în ficat. Nu există nicio mutație genetică, dar cu timpul și odată cu îmbătrânirea, proteina se îndoaie greșit și se depune în mai multe organe, în principal în inimă, plămâni și sistemul nervos.
Amiloidoza, deci, există mai multe tipuri, mai multe cauze și mai multe simptome, așa că aveți nevoie de o echipă cuprinzătoare care să se reunească și să pună cap la cap acest puzzle.
Intervievator: Da, și avem o clinică aici, la University of Utah Health Care, despre care vom vorbi mai detaliat într-un alt podcast, care reunește toți acești experți. Ceea ce ne aduce întrebarea, majoritatea oamenilor sunt diagnosticați de către medic sau ați constatat că mulți oameni se autodiagnostichează pentru că este o boală oarecum rară, dar nu neobișnuită? Adică, cum află oamenii că o au?
Dr. Nativi: Sunt de acord cu dumneavoastră, există o mulțime de amiloidoză subdiagnosticată. Incidența în Statele Unite este de aproximativ 3.000 de cazuri. Cu toate acestea, ca domeniu, noi credem că există mii de pacienți care nu sunt diagnosticați. Deci, modul în care pacientul ajunge la un diagnostic de amiloidoză, este un indice de suspiciune foarte ridicat atât din partea pacientului, cât și din partea furnizorilor săi.
Aveți acest pacient care are mai multe lucruri care se întâmplă și, de obicei, merge la mai mulți furnizori și fiecare furnizor îi va spune planuri diferite. Noi încercăm să evităm acest lucru în centrul nostru. Și, în cele din urmă, la final, există un organ care va fi cu adevărat, cu adevărat afectat și, uneori, este foarte târziu și atunci unii furnizori încep să se gândească să facă o biopsie.
Diagnosticul amiloidozei necesită țesut. Acest lucru este critic. Acest lucru este important. Acesta este un mesaj foarte important. Aveți nevoie de țesut de la pacient pentru a face acest diagnostic. Deci, ce tip de țesut? Mai multe tipuri. Cel mai simplu țesut pe care îl putem obține este grăsimea de pe pielea abdomenului. Aceasta este o procedură clinică ambulatorie. Nu este nevoie să fiți internat în spital. Luăm o mostră de grăsime de pe piele. O trimitem la microscop și apoi facem o colorare specială care se numește Roșu Congo.
Cu ajutorul microscopului și a colorării cu Roșu Congo, putem identifica proteinele amiloide și apoi putem pune un diagnostic. Și după aceea, facem întreaga evaluare completă pentru a vedea ce organe sunt afectate. Uneori, pacienții vor avea nevoie de alte tipuri de țesuturi: biopsii cardiace, biopsii renale, biopsii de măduvă osoasă. Dar există mai multe modalități, iar pentru furnizorii de asistență medicală primară, un bun început ar fi o biopsie simplă de piele grasă ca o modalitate de a începe.
Intervievator: Ca cineva care se gândește: „Hmm, mă întreb dacă am asta”. Există ceva ce ați putea spune care i-ar face să spună: „Da, cred că da”. Pentru că se pare că, așa cum ați spus, aveți o mulțime de frustrări cu o mulțime de doctori, primiți o mulțime de diagnostice diferite, nimeni nu-și poate da seama cu adevărat ce se întâmplă, operația de tunel carpian, cum ajungeți în cele din urmă aici ca pacient cât mai repede posibil?
Dr. Nativi: Da, există mai multe scenarii clinice. Categoric, un pacient care are mai multe organe afectate în același timp, fără un diagnostic clar, acela va fi un semnal de alarmă.
Intervievator: Ok.
Dr. Nativi: Un alt semnal de alarmă care este un fel de . . . . există unele fisuri clinice care sunt foarte particulare pentru amiloidoză. O limbă mărită. Acest lucru este foarte special pentru amiloidoză. Dacă observați că limba crește sau se mărește sau devine mai groasă, în majoritatea cazurilor este legată de amiloidoză, de poziția în limbă, și este foarte particulară pentru amiloidoză. Deci, dacă un pacient vine la mine cu un simptom de mărire a limbii, voi încerca să exclud mai întâi amiloidoza.
Un alt simptom comun, nu este atât de comun, dar este foarte particular pentru amiloidoză, este pentru o schimbare purpurică în pielea de sub ochi. Dacă pielea de sub ochi devine purpurie sau albastră, acest lucru este foarte particular pentru amiloidoză și m-aș duce la medic, cu cât mai repede cu atât mai bine.
Intervievator: În regulă. Nu există leac, doar tratamente din câte am înțeles în acest moment. Este corect?
Dr. Nativi: Ei bine, au existat multe progrese în amiloidoză. De obicei, atunci când pacienții citesc despre amiloidoză, fie online, fie din alte surse, ei devin foarte îngrijorați, deoarece credința este că nu există nimic de făcut pentru amiloidoză. Acest lucru nu este adevărat, în special în centrele mari care tratează amiloidoza, există o mulțime de opțiuni.
Mesajele cheie sunt pentru opțiuni sunt: cu cât diagnosticul este mai timpuriu, cu atât mai multe opțiuni avem pentru dumneavoastră. Deci, cu cât este mai mică implicarea organelor, cu atât mai multe opțiuni avem pentru dumneavoastră. Astfel, pentru amiloidoza AL, putem oferi chimioterapie și chiar un transplant de măduvă osoasă cu rezultate foarte bune, cu mai mulți ani de supraviețuire. Am o pacientă cu un diagnostic de amiloidoză AL care are mai mult de 20 de ani cu acest diagnostic și a trecut prin chimioterapie și a trecut prin mai multe lucruri și se simte bine.
Pentru alte tipuri de amiloidoză, dacă este vorba de amiloidoză cu transthyretină, putem oferi fie transplant de ficat, deoarece problema provine din ficat. Dacă ficatul și inima sunt afectate, vă putem oferi transplant de ficat și de inimă. Dacă este afectat rinichiul, putem oferi transplant de rinichi. Și unul dintre interesele grupului nostru este, de asemenea, studiile clinice, studiile clinice de cercetare. Așa că în momentul de față suntem în curs de înscriere la testele clinice pentru un medicament care va evita formarea greșită a proteinei . .
Intervievator: Cauza.
Dr. Nativi: . . . . astfel încât să nu ai progresie a bolii. Deci, rezultatele amiloidozei se schimbă foarte mult și literatura de specialitate se schimbă foarte mult. Așa că eu cred că acum este un moment bun pentru mai multe opțiuni și pentru un prognostic mai bun pentru acești pacienți.
Intervievator:
Interviu: Am uitat să întreb ceva ce vă simțiți obligat să spuneți?
Dr. Nativi: Voi spune că cu cât mai devreme putem pune acest diagnostic, cu atât mai bine. Dacă există vreo îngrijorare, dacă aveți mai multe simptome, mai multe organe afectate și nu este clar diagnosticul, cred că va fi rezonabil să facem un screening pentru amiloidoză.
Anunțător: TheScopeRadio.com este postul de radio al Universității de Științe ale Sănătății din Utah. Dacă v-a plăcut ceea ce ați auzit, asigurați-vă că primiți cel mai recent conținut al nostru urmărindu-ne pe Facebook. Trebuie doar să faceți clic pe pictograma Facebook de pe thescoperadio.com.
.