Deficitul de aminoacizi: Simptome clinice și cauze

Sindromul uremic este multifactorial și afectează majoritatea țesuturilor și organelor. Tulburările metabolismului proteic și al aminoacizilor pot juca roluri importante, în special în uremia cronică, fie direct, fie prin producerea de metaboliți toxici, având ca rezultat un bilanț negativ al azotului (N), epuizare musculară, sinteză proteică redusă și concentrații intracelulare de aminoacizi liberi anormal de caracteristice. Există, de asemenea, niveluri de aminoacizi extrem de anormale în plasma pacienților uremici, de exemplu, creșteri ale aminoacizilor conjugați, niveluri ridicate ale mai multor aminoacizi neesențiali și niveluri scăzute ale aminoacizilor esențiali. Rapoartele tirozină/fenilalanină și valină/glicină sunt diminuate. Nivelurile scăzute de triptofan pot contribui la encefalopatie, ca urmare a unui dezechilibru în sinteza neurotransmițătorilor. Citrulina se găsește în exces; explicația este nerezolvată. Există concentrații crescute ale aminoacizilor care conțin sulf: cistină, taurină, cistationină și homocisteină. Excesul acesteia din urmă este implicat în aterogeneza insuficienței renale. Tulburarea metabolismului și a schimburilor interorganice de aminoacizi în starea uremică explică unele dintre anomaliile concentrațiilor tisulare și plasmatice ale aminoacizilor individuali. Defectele enzimatice sunt implicate în metabolismul perturbat al aminoacizilor cu lanț ramificat (BCAA), cu un posibil antagonism între aceștia, ceea ce afectează creșterea și utilizarea aminoacizilor. Intoleranța la carbohidrați, asociată cu insensibilitatea țesuturilor periferice la insulină și hiperinsulinemie, determină o scădere a BCAA plasmatici. Ratele de sinteză a proteinelor în condiții normale și patologice sunt mai strâns legate de fondul intracelular de aminoacizi decât de nivelurile plasmatice de aminoacizi. Concentrațiile de aminoacizi individuali din rezerva plasmatică sunt indicatori slabi ai concentrațiilor intracelulare ale acestora. Mușchiul conține cea mai mare rezervă de proteine și aminoacizi liberi din organism. La pacienții cu insuficiență renală cronică, concentrațiile intracelulare de valină, treonină, lizină și carnosină sunt scăzute. În cazul dietelor sărace în proteine și în hemodializă, serina, tirozina și taurina sunt adesea, de asemenea, scăzute. Taurina scăzută poate fi legată de oboseală și de cardiomiopatiile uremice. Suplimentele de aminoacizi utilizate în mod obișnuit nu reușesc, în general, să corecteze deficitele intracelulare de aminoacizi. O „nouă formulă” a fost dezvoltată pentru a corecta aceste anomalii intracelulare ale aminoacizilor și pentru a completa o dietă săracă în proteine. Aceasta furnizează mai multă valină decât leucină, mai multă tirozină și treonină și mai puțină histidină, leucină, izoleucină, izoleucină, lizină, metionină și fenilalanină decât în formulele utilizate în mod obișnuit pentru pacienții cu insuficiență renală cronică. Nu se știe cu certitudine dacă alte ap