Deformitate clinică

Disfuncția de înghițire la populații specifice

Apirația pulmonară cronică secundară disfuncției de înghițire apare cel mai adesea ca urmare a unei boli neurologice centrale sau periferice, a imaturității funcționale sau a unor limitări anatomice (Caseta 76.1). În timp ce majoritatea copiilor care aspiră au o combinație a acestor factori, există copii care au disfuncții ale deglutiției (de obicei, inițierea întârziată a deglutiției) cu aspirație suficientă pentru a provoca simptome respiratorii cronice și leziuni pulmonare fără nicio limitare anatomică, neurologică sau de dezvoltare identificabilă18.-20 Acești copii pot necesita plasarea unui tub de gastrostomie, dar, în general, disfuncția de deglutiție se rezolvă între 2 și 3 ani.

Nou-născutul și mai ales prematurul sunt deosebit de susceptibili la aspirație cauzată de coordonarea slabă între supt, înghițit și respirație. Copiii și adulții inițiază de obicei deglutiția în timpul fazei de expirație medie, cu o apnee de deglutiție obligatorie, urmată de o expirație suplimentară pentru a ajuta la prevenirea aspirației lichidului rezidual.21,22 Bebelușii născuți la termen cu vârsta mai mică de 6 luni vor înghiți cel mai adesea chiar la sfârșitul inspirației și la începutul expirației.22 Sugarii prematuri au relații de fază mai variate datorită ratelor variabile de dezvoltare a coordonării între deglutiția centrală și respirație.23,24 Oboseala mecanismului de deglutiție se poate dezvolta, de asemenea, spre sfârșitul unei sesiuni de hrănire prelungite, în special la sugarii cu afecțiuni respiratorii și cu un travaliu crescut de respirație.

Apirația cronică este foarte răspândită la copiii cu afectare neurologică, cum ar fi encefalopatia statică și tulburările neuromusculare. Copiii cu afectare neurologică necesită frecvent timpi de hrănire prelungiți. Sufocarea în timpul alimentației, infecțiile toracice și disfagia pot fi prezente la aproape toți copiii cu paralizie cerebrală severă.25-27 Aspirația poate să apară înainte, în timpul sau după o înghițire și adesea nu provoacă eliminarea tusei. Printre mecanismele comune se numără pregătirea orală deficitară, extensia gâtului care afectează ridicarea laringelui, vărsarea prematură a lichidelor, degajarea faringiană deficitară cu reziduuri excesive și deschiderea esofagiană deficitară.28 Aspirația este cea mai frecventă cauză de deces la acești pacienți.29 Copiii cu sindrom Down prezintă un risc crescut de aspirație, iar o evaluare instrumentală a deglutiției este indicată la toți sugarii cu hipotonie marcată, hrănire lentă sau sufocare, simptome respiratorii persistente și incapacitate inexplicabilă de a se dezvolta.30 Această populație poate prezenta anomalii anatomice, neurologice și funcționale care îi expun unui risc ridicat de aspirație. Prevalența tulburărilor de alimentație este, de asemenea, foarte mare la copiii și adolescenții cu tulburări neuromusculare moștenite, cum ar fi atrofia musculară spinală, distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară miotonică.31-34 În timp ce unele boli au caracteristici specifice care contribuie (de ex, macroglosia în distrofia musculară Duchenne), aproape toate sunt asociate cu un timp de tranzit prelungit, cu o ridicare slabă a laringelui, cu o diminuare a strângerii faringiene și cu un reziduu faringian persistent legat de slăbiciunea neuromusculară. Acești pacienți sunt în special supuși oboselii în cazul alimentației orale prelungite.

Boliile neurologice periferice și leziunile pot duce la aspirație pulmonară cronică. Paralizia corzilor vocale (bilaterală mai mult decât unilaterală), care poate rezulta în urma unei nașteri dificile sau a unei intervenții chirurgicale în mediastin, poate interfera cu coordonarea respirației și a deglutiției și poate afecta închiderea glotică posterioară protectoare. Sindroamele congenitale care au ca rezultat o disfuncție a nervilor cranieni inferiori, cum ar fi sindromul Möbius sau asociația CHARGE (colobom, malformație cardiacă, atrezie choanae, creștere și dezvoltare întârziată, hipoplazie genitală și anomalii ale urechii), sunt frecvent complicate de aspirația cronică. În rândul copiilor cu asociația CHARGE, disfagia și aspirația sunt la fel de frecvente ca majoritatea asociațiilor majore.35,36 În mod similar, disfagia cu disfuncție a corzilor vocale, dismotilitatea faringoesofagiană și aspirația pot fi o trăsătură de prezentare a malformațiilor Arnold-Chiari din cauza comprimării trunchiului cerebral și a efectului ulterior asupra funcției nervilor cranieni inferiori.37,38 Acalazia cricofaringiană poate fi asociată cu malformația Arnold-Chiari, dar poate fi și o cauză congenitală independentă pentru aspirație.39-41 Acalazia cricofaringiană creează oportunități pentru aspirație din cauza trecerii întârziate a bolusului alimentar în esofag și a acumulării crescute de alimente și secreții orale în hipofaringe.

Anomalii anatomice oriunde de-a lungul tractului aerodigestiv pot avea un impact asupra deglutiției și pot duce la un risc crescut de aspirație cronică. Copiii cu malformații cranio-faciale (de exemplu, stenoza coanală și fisura palatului) sunt susceptibili la aspirație cronică cauzată de scăderea coordonării deglutiției și respirației. Înghesuirea căilor respiratorii faringiene cauzată de macroglosie sau retrognatie creează riscuri de aspirație. Chisturile și tumorile gâtului pot îngusta și distorsiona căile aerodigestive superioare, precum și afecta mișcările structurilor laringiene și faringiene ale deglutiției. Printre acestea se numără higroamele chistice, malformațiile limfatice, neuroblastomii și hemangiomatele. Anatomia căilor respiratorii superioare poate fi, de asemenea, distorsionată de ingestia de substanțe caustice, de leziuni termice prin inhalare sau de traumatisme. Hipertrofia amigdalelor linguale și palatine poate fi, de asemenea, asociată cu aspirația, în special la pacienții cu deficiențe neurologice, iar tratamentul poate ameliora disfagia.42,43 Orice leziune care are ca rezultat obstrucția persistentă sau intermitentă a căilor respiratorii superioare poate perturba sincronizarea deglutiției. Laringomalacia este cea mai bine recunoscută dintre aceste cauze, deoarece problemele de hrănire sunt al doilea cel mai frecvent simptom de prezentare după stridor.44-46 La copiii cu laringomalacie cauzată de falduri aripiglotice strânse sau aritenoide înalte prolapsate, tratamentul chirurgical poate îmbunătăți în mod eficient atât stridorul, cât și aspirația.47 Supraglottoplastia trebuie luată în considerare cu prudență, totuși, la pacienții cu laringomalacie aparentă cauzată de un tonus slab al căilor aeriene superioare (de ex, „laringomalacie cu variantă neurologică”), deoarece aspirația se poate agrava în urma intervenției chirurgicale la acești pacienți.

Anomalii anatomice, cum ar fi atrezia esofagiană congenitală cu fistulă traheoesofagiană (EA/TEF) și fisura laringotraheoesofagiană (LTEC), determină, de asemenea, aspirație în timpul înghițiturii, deși nu se datorează unor anomalii în deglutiție. Acestea determină conexiuni directe între esofag și căile respiratorii. EA/TEF este de obicei detectată la naștere și reparată. Chiar și după reparare, copiii cu EA/TEF continuă adesea să aspire. Disfagia asociată cu EA/TEF reparată este multifactorială și se datorează nu numai motilității esofagiene anormale și refluxului gastroesofagian, ci și anomaliilor peretelui traheal, inclusiv traheomalaciei.48,49 Disfagia orofaringiană și aversiunea orală sunt, de asemenea, observate la copiii cu EA/TEF reparată, cu sau fără anomalii congenitale asociate. Aspirația de lichide subțiri băute rapid este istoricul tipic pentru un LTEC. TEF de tip H și LTEC sunt dificil de detectat și, în general, este necesară o investigare diligentă de către un bronhoscopist rigid calificat. Chiar și LTEC ușoare (tipurile 1 și 2) pot fi asociate cu simptome semnificative (de exemplu, stridor, probleme de hrănire, infecții respiratorii recurente), chiar și atunci când studiile radiografice de deglutiție nu demonstrează o aspirație sinceră (Videoclipuri 76.1

și 76.2

).50,51

Copiii cu tuburi de traheostomie prezintă un risc crescut de aspirație pulmonară cronică din cauza condițiilor lor medicale de bază, precum și a prezenței traheostomiei. Prezența unui tub de traheostomie afectează multe componente importante ale deglutiției: afectarea ridicării laringelui, modificări ale momentului și împiedicarea creșterii presiunii subglotice. Deși a fost documentată o asociere între afectarea deglutiției și prezența unui tub de traheostomie, nu există niciun studiu care să demonstreze dezvoltarea aspirației de novo în urma plasării traheostomiei la copii.52-54 Copiii cu traheostomie care aspiră în mod cronic pot beneficia de utilizarea unei valve de vorbire unidirecționale atunci când este adecvat din punct de vedere anatomic. Aceasta restabilește presiunea expiratorie finală pozitivă fiziologică (PEEP) și permite presiunii subglotice să se ridice odată cu înghițirea. Acest lucru poate fi realizat, de asemenea, cu presiune pozitivă aplicată tubului de traheostomie prin presiune pozitivă continuă în căile respiratorii (CPAP) sau cu un ventilator.

.