Gena BCR

Leucemie mieloidă cronică

O rearanjare genetică (translocație) care implică gena BCR cauzează un tip de cancer al celulelor hematopoietice numit leucemie mieloidă cronică. Acest cancer cu creștere lentă duce la o supraproducție de celule albe anormale din sânge. Caracteristicile comune ale afecțiunii includ oboseală excesivă (oboseală), febră, pierdere în greutate și o splină mărită.

Translocația implicată în această afecțiune, scrisă ca t(9;22), fuzionează o parte din gena ABL1 de pe cromozomul 9 cu o parte din gena BCR de pe cromozomul 22, creând o genă de fuziune anormală numită BCR-ABL1. Cromozomul 22 anormal, care conține o bucată din cromozomul 9 și gena de fuziune BCR-ABL1, este denumit în mod obișnuit cromozomul Philadelphia. Translocația este dobândită în timpul vieții unei persoane și este prezentă doar în celulele sanguine anormale. Acest tip de modificare genetică, numită mutație somatică, nu se moștenește.

Proteina produsă de gena de fuziune anormală, numită BCR-ABL1, dă semnale pentru ca celulele să crească și să se dividă și blochează autodistrugerea celulelor care sunt anormale sau inutile. Proteina BCR-ABL1 este întotdeauna activată, astfel încât creșterea și diviziunea celulelor sanguine afectate este necontrolată, ceea ce duce la o supraproducție a celulelor anormale.

Prezența cromozomului Philadelphia oferă o țintă pentru terapiile moleculare.

Mai multe despre această stare de sănătate