Malformația Arnold Chiari

BY admin
|
Editor original – Wendy Walker Top Colaboratori – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott și Rucha Gadgil

Introducere

Malformația Arnold Chiari, cunoscută și sub numele de malformația Chiari de tip II, este una dintre un grup de malformații cerebrale care afectează cerebelul. Denumită după Hans Chiari și Julius Arnold, patologii care au descris pentru prima dată acest grup de malformații. Această afecțiune este aproape întotdeauna asociată cu mielomeningocelul, cea mai gravă formă de spina bifida.

Anatomie relevantă din punct de vedere clinic

În mod normal, cerebelul și părți ale trunchiului cerebral sunt așezate într-un spațiu adâncit în partea posterioară inferioară a craniului, deasupra foramen magnum (o deschidere în formă de pâlnie a canalului). Atunci când o parte a cerebelului se află sub foramen magnum, se numește malformație Chiari. În cazul malformației Arnold Chiari, atât țesutul cerebelos, cât și cel al trunchiului cerebral ies în foramen magnum, iar vermisul cerebelos (țesutul nervos care face legătura între cele două jumătăți ale cerebelului) poate fi doar parțial complet sau absent.

Această afecțiune are manifestări craniene, durale, cerebrale, spinale și medulare, inclusiv deplasarea în jos a măduvei, a celui de-al patrulea ventricul și a cerebelului în canalul spinal cervical, precum și alungirea ponsului și a celui de-al patrulea ventricul, probabil din cauza unei fose posterioare relativ mici.

Timpul cerebral este alungit și deplasat în deschiderea bazei craniului și în partea superioară a canalului spinal. Este adesea încovoiat. Trunchiul cerebral, nervii cranieni și porțiunea inferioară a cerebelului pot fi întinși sau comprimați. Acest lucru înseamnă că oricare dintre funcțiile controlate de aceste zone pot fi afectate;

Prezentare clinică

Multe persoane cu malformația Arnold Chiari nu au simptome evidente. Se crede că mecanismele compresive cauzează simptomele, dar este probabil ca întinderea nervilor cranieni plasați anormal să provoace simptome. La bebeluși, cele mai frecvente simptome sunt un plâns slab sau absent, dificultăți de respirație, inclusiv stridor, arcuirea gâtului, incapacitatea de a se dezvolta și dificultăți de hrănire sau de înghițire. un plâns slab, căscaturi sau vărsături, slăbiciune a brațelor, gât înțepenit, întârzieri în dezvoltare și incapacitatea de a lua în greutate.

Blocarea fluxului de lichid cefalorahidian (LCR) poate cauza formarea unui syrinx, care poate duce la siringomielie. Pot apărea simptome ale măduvei centrale, cum ar fi slăbiciunea mâinilor, pierderea senzorialității și, în cazuri severe, paralizia.

Simptomele comune pe care le pot experimenta persoanele cu malformații Chiari de tip II sunt:

  • dureri de cap (de obicei la ceafă și adesea agravate de tuse, strănut sau efort)
  • dureri de gât
  • amețeli și probleme de echilibru
  • pierderea auzului și/sau tinitus
  • slăbiciune musculară și paralizie
  • probleme vizuale și nistagmus
  • dificultăți de înghițire
  • disestezie la nivelul membrelor
  • probleme de coordonare a mâinilor și de motricitate fină.

Proceduri de diagnosticare

Testele cheie pentru diagnosticarea malformației Arnold Chiari sunt RMN și CT. Un RMN va arăta fluxul anormal de LCR și configurația și poziția creierului și a măduvei spinării. Ecografia antenatală arată o indentare a osului frontal cu un cerebel de formă anormală.

Diagnostic diferențial

Principalul diagnostic diferențial este reprezentat de tipul de malformație Chiari.

  • Malformația Chiari I nu are un mielomeningocoel.
  • Chiari III are un encefalocel occipital și/sau un encefalocel cervical înalt.
  • Chiari IV are hipoplazie cerebeloasă severă fără deplasare a cerebelului prin foramenul mare.

Epidemiologie

Se obișnuia să se spună că malformațiile Chiari sunt rare, dar odată cu utilizarea de rutină a imagisticii prin rezonanță magnetică, malformația Chiari este descoperită cu o frecvență din ce în ce mai mare. Chiari II se găsește la toți copiii cu mielomeningocel, deși mai puțin de o treime dezvoltă simptome care se referă la această malformație.

Management prin fizioterapie

Fizioterapia poate ajuta cu multe dintre simptomele cauzate de malformația Arnold Chiari:

  • Reabilitarea vestibulară este indicată atunci când pacienții au probleme vestibulare
  • Tehnicile conservatoare de fizioterapie a țesuturilor moi pot fi benefice pentru durerile cervicale
  • Tehnicile țesuturilor moi pot fi benefice pentru durerile de cap

Intervenții chirurgicale

Tratamentul pacienților cu malformație Arnold Chiari este complex din cauza varietății și severității variabile a malformațiilor, dar unii pacienți pot necesita oricare dintre următoarele intervenții chirurgicale:

  • repararea mielomeningocelului și gestionarea vezicii urinare neurogene
  • șunt ventricular – hidrocefalia necesită de obicei șunt și poate îmbunătăți funcția nervilor cranieni și a trunchiului cerebral
  • decompresia craniovertebrală poate fi necesară la nou-născuții cu disfuncție a trunchiului cerebral dacă nu este prezentă hidrocefalia sau dacă simptomele și semnele nu se ameliorează cu șuntul. Unii pacienți mai în vârstă cu hernie hindbrainică sau siringohidromielie pot beneficia, de asemenea, de șunturi ventriculare.

Prognostic

Mulți dintre cei cu CM de tip I nu prezintă simptome și nu știu că au această afecțiune. Simptomele variază în funcție de individ, Persoanele care au malformație Chiari severă și au suferit o intervenție chirurgicală observă o reducere a simptomelor, Chiar dacă paralizia poate fi permanentă

Resurse

Vezi resursele de pe pagina Malformații Chiari pentru linkuri către articole utile ale Brain & Spine Foundation.

  1. Koehler PJ. Descrierea lui Chiari a ectopiei cerebeloase (1891). Cu un rezumat al contribuțiilor lui Cleland și Arnold și câteva observații timpurii asupra defectelor tubului neural. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). „History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari malformations” (Istoria, formele anatomice și patogeneza malformațiilor Chiari). Child’s nervous system 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disorders of brain development. În: „The brain of brain”: Atlas SW, ed. Atlas SW, Ed. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine (Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a coloanei vertebrale). Ediția a 2-a. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Malformația Chiari tip II: trecut, prezent și viitor. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. Imagistica RM a deformării hindbrainului la pacienții cu Chiari II cu și fără simptome de compresie a trunchiului cerebral. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Malformația Chiari simptomatică la adulți: o nouă clasificare bazată pe imagistica prin rezonanță magnetică cu semnificație clinică și prognostică. Neurochirurgie. Mai 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. Imagistica prin rezonanță magnetică a malformației Chiari II. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1): 163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. În: M: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. Institutul național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Disponibil la https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (accesat la 30/9/2020)

.