Miturile geneticii umane

După ce unii oameni mănâncă sfeclă, urina lor devine roșie, o afecțiune inofensivă numită beeturie sau betaninurie. Pentru că aceasta seamănă cu sângele din urină, cineva care nu știe că este cauzată de sfeclă poate să se alarmeze și să meargă la medic. Alte persoane au o urină galbenă cu aspect normal după ce mănâncă sfeclă. Mitul este că betanuria este cauzată de o singură genă cu două alele, alela pentru betanurie fiind recesivă.

Betanuria ca personaj

Sfecla.

În primele studii privind beeturia (Allison și McWhirter 1956, Saldanha și colab. 1960, Saldanha și colab. 1962, Watson și colab. 1963), oamenii au mâncat sfeclă și apoi au fost clasificați ca beeturici sau non-beeturici pe baza aspectului urinei. În general, oamenii au fost clasificați ca fiind beeturici dacă exista o roșeață detectabilă în urină. Forrai et al. (1968, 1982) au măsurat culoarea roșie din urină cu un fotometru setat la 530 nm, cu absorbția la lungimea de undă galbenă de 660 nm scăzută pentru a obține „unități de urină de sfeclă”. Aceștia au constatat o distribuție largă, dar nicio separare în excretoare și neexcretoare, la un eșantion de 244 de copii (Forrai et al. 1968) și 198 de gemeni (Forrai et al. 1982). Pearcy et al. (1991) au efectuat un studiu similar și au ajuns la aceeași concluzie, dar nu-și prezintă datele. Watts et al. (1993) au găsit, de asemenea, o distribuție înclinată, dar nu bimodală.

Penoritate de persoane cu diferite cantități de betanină în urină după ce au consumat sfeclă. Sus, date de la Forrai et al. (1968); mijloc, date de la Forrai et al. (1982); jos, date de la Watts et al. (1993).

Watson et al. (1963) și Tunnessen et al. (1969) au constatat că betanuria era mai frecventă la persoanele cu deficiență de fier, dar Forrai et al. (1971) nu au găsit o relație între betanină și nivelul de fier din sânge. Eastwood și Nyhlin (1995) au administrat subiecților non-beeturici un amestec de betalaină și acid oxalic, iar aceștia au devenit beeturici. Interpretarea lor a fost că acidul oxalic a împiedicat decolorarea betalainei în stomac și colon, astfel încât variația dintre indivizi în ceea ce privește roșeața urinei de sfeclă a rezultat din cantitățile diferite de acid oxalic din sistemul digestiv. De asemenea, au constatat că sfecla murată în oțet făcea ca mai multe persoane să fie beeturice decât sfecla fiartă, în concordanță cu rolul acidului în provocarea beeturiei.

Studii de familie

Allison și McWhirter (1956) au împărțit vizual oamenii în beeturici (B) și non-beeturici (NB) și au analizat un număr de familii, cu următoarele rezultate:

Părinții	NB descendenții	B descendenții
NB x NB	14	2
NB x B	2	2
B x B	0	6

Pentru că toți cei șase descendenți din împerecherile B x B au fost beeturici, au concluzionat că beeturia a fost cauzată de o alelă recesivă.

Saldanha et al. (1962) au analizat un număr mai mare de familii:

.

Părinți	NB descendenți	B descendenți
NB x NB	18	4
NB x B	15	19
B x B	17	38

Cei 17 non-descendenți beeturici din împerecheri B x B nu se potrivesc cu ideea că beeturia este cauzată de o alelă recesivă. Saldanha et al. (1962) au considerat că persoanele cu cantități „foarte slabe” de pigment roșu în urină sunt beeturice, în timp ce Allison și McWhirter (1956) au numărat doar persoanele care au fost „distinct pozitive” pentru beeturie.

Studii pe gemeni

Forrai et al. (1982) au hrănit perechi de gemeni cu cantități uniforme de suc de sfeclă și au măsurat pigmentul roșu din urina lor, în loc să îi clasifice doar ca beeturici sau non-beeturici. Ei au constatat că gemenii monozigoți nu erau mai asemănători între ei decât gemenii dizigoți. Dacă cantitatea de pigment roșu ar fi fost determinată de variația genetică, gemenii monozigoți ar trebui să fie mai asemănători între ei, astfel încât acest lucru sugerează că beeturia nu este puternic afectată de genetică.

Concluzie

Măsurătorile atente ale lui Forrai et al. (1982) și Watts et al. (1993) arată că oamenii nu pot fi împărțiți în două categorii distincte, beeturici și non-beeturici; în schimb, există o gamă continuă de variație în ceea ce privește roșeața urinei după consumul de sfeclă. Studiul gemenilor realizat de Forrai et al. (1982) sugerează că această variație nu este puternic determinată de genetică. Beeturia nu este o trăsătură simplă cu un singur locus și două alele.

Allison, A. C., și K. G. McWhirter. 1956. Două caractere unifactoriale pentru care omul este polimorf. Nature 178: 748-749.

Eastwood, M. A., și H. Nyhlin. 1995. Beeturia și acidul oxalic colonic. Quarterly Journal of Medicine 88: 711-717.

Forrai, G., D. Vágújfalvi, și P. Bölcskey. 1968. Betaninuria în copilărie. Acta Paediatrica Academiae Scientiarum Hungaricae 9: 43-51.

Forrai, G., D. Vágújfalvi, J. Lutter, E. Benedek, și E. Soós. 1971. Nu există o asociere simplă între excreția de betanină și deficitul de fier. Folia Haematologica 95: 245-248.

Forrai, G., G. Bankovi, și D. Vágújfalvi. 1982. Betaninuria: o trăsătură genetică? Acta Physiologica Academiae Scientiarum Hungaricae 59: 265-282.

Geldmacher-von Mallinckrodt, M., M. T. Aiello, și M. V. Aiello. 1967. Quantitative erfassung und klinische bedeutung der betaninurie. Zeitschrift für Klinische Chemie und Klinische Biochemie 5: 264-270.

Pearcy, R. M., S. C. Mitchell, and R. L. Smith. 1991. Sfecla roșie și urina roșie. Biochemical Society Transactions 20: 225.

Saldanha, P. H., L. E. Magalhães, și W. A. Horta. 1960. Diferențe de rasă în capacitatea de a excreta pigmentul de sfeclă (betanină). Nature 187: 806.

Saldanha, P. H., O. Frota-Pessoa, and L. I. S. Peixoto. 1962. On the genetics of betanin excretion. Journal of Heredity 53: 296-298.

Tunnessen, W. W., C. Smith, and F. A. Oski. 1969. Beeturia. American Journal of Diseases of Children 117: 424-426.

Watson, W. C., R. G. Luke, and J. A. Inall. 1963. Beeturia: incidența sa și un indiciu pentru mecanismul său. British Medical Journal 2: 971-973.

Watts, A. R., M. S. Lennard, S. L. Mason, G. T. Tucker, and H. F. 1993. Beeturia și soarta biologică a pigmenților din sfecla roșie. Pharmacogenetics 3: 302-311.

Înregistrare OMIM

Înapoi la pagina de start a lui John McDonald

.