Mt Hood Community College Biology 102

În anii 1970, au fost observate pentru prima dată gene care prezentau splicing alternativ al ARN-ului. Splicingul alternativ al ARN-ului este un mecanism care permite obținerea unor produși proteici diferiți dintr-o genă atunci când diferite combinații de introni (și, uneori, de exoni) sunt eliminate din transcript (figura 9.23). Acest splicing alternativ poate fi întâmplător, dar cel mai adesea este controlat și acționează ca un mecanism de reglare a genelor, frecvența diferitelor alternative de splicing fiind controlată de celulă ca o modalitate de a controla producerea unor produse proteice diferite în diferite celule sau în diferite stadii de dezvoltare. Splicingul alternativ este acum înțeles ca fiind un mecanism comun de reglare a genelor la eucariote; conform unei estimări, 70% din genele de la om sunt exprimate sub formă de proteine multiple prin splicing alternativ.

splicing alternativ
Figura 4: Există cinci moduri de bază de splicing alternativ. Segmente de pre-ARNm cu exoni arătați în albastru, roșu, portocaliu și roz pot fi splitate pentru a produce o varietate de noi segmente mature de ARNm.

Cum a putut evolua splicingul alternativ? Intronii au o secvență de recunoaștere a începutului și a sfârșitului și este ușor de imaginat eșecul mecanismului de splicing de a identifica sfârșitul unui intron și de a găsi sfârșitul intronului următor, eliminând astfel doi introni și exonul care intervine. De fapt, există mecanisme care previn o astfel de omitere a exonului, dar este probabil ca mutațiile să ducă la eșecul acestora. Astfel de „greșeli” ar produce, mai mult ca sigur, o proteină nefuncțională. Într-adevăr, cauza multor boli genetice este mai degrabă splicingul alternativ decât mutațiile unei secvențe. Cu toate acestea, splicingul alternativ ar crea o variantă de proteină fără pierderea proteinei originale, deschizând posibilități de adaptare a noii variante la noi funcții. Duplicarea genelor a jucat un rol important în evoluția unor noi funcții într-un mod similar – oferind gene care pot evolua fără a elimina proteina funcțională originală.

Dacă nu se specifică altfel, imaginile de pe această pagină sunt licențiate sub CC-BY 4.0 de OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 mai 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.