Myriad Women’s Health oferă următoarele resurse în anumite limbi:
Ce este sindromul Andermann?
Sindromul Andermann, numit și agenezie a corpului calos cu neuropatie periferică, este o boală ereditară care cauzează afectarea progresivă a sistemului nervos. Sindromul Andermann este cauzat de mutații în gena SLC12A6. Simptomele sale apar la începutul vieții și includ dizabilități intelectuale și de dezvoltare, abilități motorii întârziate, slăbiciune musculară generală, curbură a coloanei vertebrale și disfuncții la nivelul nervilor mâinilor și picioarelor, ceea ce duce la amorțeală, durere și slăbiciune musculară. Aceste simptome sunt progresive și se vor agrava în timp.
Abilitățile motorii și senzoriale sunt afectate încă din copilărie, iar indivizii cu această afecțiune au, de asemenea, anumite trăsături fizice comune, inclusiv un cap mic, o față lungă și asimetrică, un maxilar superior mic, urechi mari și o distanță mare între ochi.
Două treimi dintre indivizii cu această afecțiune nu au corpul calos, o structură care conectează partea dreaptă și partea stângă a creierului, în timp ce restul indivizilor au un corp calos parțial format. Indivizii cu această boală învață să meargă mai târziu decât în mod normal, adesea în jurul vârstei de trei ani, și își pierd progresiv capacitatea de a merge la începutul adolescenței. De asemenea, ei pot suferi crize convulsive.
La vârsta de 20 de ani, indivizii cu sindromul Andermann dezvoltă adesea halucinații și psihoze. Boala este de obicei fatală înainte de vârsta de 40 de ani.
Cât de frecvent este sindromul Andermann?
Sindromul Andermann este întâlnit aproape exclusiv la persoanele din regiunea Saguenay-Lac-Saint-Jean din Québec, Canada, unde afectează 1 din 2.117 nașteri. Sindromul Andermann a fost raportat la alte populații doar în rare ocazii, iar prevalența la nivel mondial este necunoscută.
Cum se tratează sindromul Andermann?
Nu există un tratament pentru sindromul Andermann și există puține tratamente eficiente pentru simptomele sale. Terapia fizică poate fi utilă pentru a menține mișcarea cât mai mult timp posibil. Intervenția chirurgicală poate fi, de asemenea, recomandată pentru a îndrepta coloana vertebrală.
Care este prognosticul pentru o persoană cu sindromul Andermann?
Sindromul Andermann este o boală progresivă care afectează funcțiile motorii ale pacientului și provoacă dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Toți indivizii cu această boală vor fi în cele din urmă legați în scaun cu rotile. Persoanele cu sindromul Andermann dezvoltă de obicei probleme neurologice grave la 20 de ani, iar boala este de obicei fatală înainte de vârsta de 40 de ani.
.