O prezentare neobișnuită a anetodermiei: un raport de caz

Anetodermia, care a fost descrisă pentru prima dată de Jadassohn în 1892, se caracterizează prin zone localizate de pierdere a substanței și a țesutului elastic cu piele flască și duce adesea la un fenomen de hernie. Nu am putut găsi în literatura medicală raportări similare (altele decât modificările asemănătoare anetodermiei la nivelul extremităților distale secundare unor naevi melanocitari congenitali hamartomatoși) de anetodermie care se dezvoltă la nivelul extremităților distale fără implicarea trunchiului superior și a brațelor proximale.

Această afecțiune rară apare în principal la femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, dar este ocazional raportată la pacienți mai tineri și mai în vârstă de ambele sexe. Este poate mai frecventă în Europa Centrală decât în alte părți, ceea ce sugerează o posibilă relație cu acrodermatita atrofică cronică (datorată speciei Borrelia) în unele cazuri. În forma cea mai obișnuită, culturi de macule rotunde sau ovale, roz, cu diametrul de 0,5-1 centimetru, se dezvoltă pe trunchi, coapse și partea superioară a brațelor, mai rar pe gât și pe față și mai rar în alte părți. Scalpul, palmele și tălpile sunt de obicei cruțate. Fiecare maculă se extinde timp de o săptămână sau două pentru a ajunge la dimensiunea de 2-3 centimetri . Uneori există plăci mai mari de eritem, iar noduli au fost, de asemenea, raportate ca leziune primară . Numărul de leziuni variază foarte mult, de la mai puțin de cinci la o sută sau mai mult . Leziunile rămân neschimbate pe tot parcursul vieții, iar noi leziuni continuă adesea să se dezvolte timp de mulți ani. Dacă leziunile se unesc, ele formează zone atrofice mari, care nu se pot distinge de cutis laxa dobândită . Ele pot deveni confluente, pentru a acoperi suprafețe mari, în special la rădăcinile membrelor și pe gât .

Deși rareori raportate, anetodermia poate apărea în familii, iar pacientul trebuie să fie examinat pentru anomalii sistemice asociate pentru o evaluare completă a tulburărilor cutanate ale acestora. În anetodermia familială, au fost asociate anomalii oculare, gastrointestinale sau ortopedice la pacienții afectați sau la orice alt membru al familiei, dar au fost raportate și cauze fără acestea . Deși izolate și poate coincidente, aceste anomalii ar putea fi legate de același proces care produce leziunile anetodermiei .

Anetodermia primară poate fi moștenită, dar a fost descrisă și în asociere cu prematuritatea, lupusul eritematos, sindromul antifosfolipidic și cu scăderea nivelurilor serice de alfa-1-antitripsină și . Anetodermia secundară se dezvoltă peste alte dermatoze sunt prezentate în tabelul 1.

Diagnosticul diferențial al anetodermiei include alte atrofii dermice focale și boli diverse care trebuie diferențiate de fenomenul de hernie cutanată al anetodermiei , sunt prezentate în tabelul 2.

Atrofodermia lui Pasini și Pierini este o sursă majoră de confuzie atât din punct de vedere etimologic cât și clinic. Pacienții au leziuni mai mari, cu o margine periferică ascuțită, care coboară într-o depresiune fără excrescență. La biopsie, elastina este normală, în timp ce colagenul poate fi îngroșat, dar această constatare este dificil de cuantificat . Atrofodermia perifoliculară este cea mai proeminentă pe dorsa mâinilor și este adesea asociată cu multiple carcinoame bazocelulare și anomalii ale părului în sindromul Bazex . Atrofia perifoliculară a fost, de asemenea, descrisă în formele extreme de keratosis pilaris, în care dopurile mari de cheratină pot produce un folicul patulat dilatat. Această afecțiune se întâlnește de obicei pe obrajii copiilor mici. Ambele leziuni imită anetodermia perifoliculară, dar nu prezintă modificări ale elastinei . În cazul hipoplaziei dermice focale, subțierea sau absența dermului, mai degrabă decât modificările fibrelor de elastină, explică proximitatea subcutisului față de epidermă . Cutis laxa, elastoliza postinflamatorie , și elastoliza mediodermică împărtășesc cu anetodermia proprietatea de pierdere criptogenă a fibrelor elastice.

Tulpinile producătoare de elastază ale stafilococului epidermidis au fost considerate responsabile de atrofia maculară perifoliculară. Anetodermia a fost, de asemenea, raportată la 5 pacienți cu serologie sifilis fals-pozitivă, dintre care 3 au îndeplinit și criteriile pentru sindromul antifosfolipidic . Patogenia sa nu este încă clar stabilită, dar mecanismele imunologice ar putea juca un rol important în elastoliza dermică . Asocierea anetodermiei primare cu niveluri scăzute de alfa-1-antitripsină poate fi semnificativă: Alfa-1-antitripsina inhibă elastaza neutrofilă, iar reducerea acesteia poate determina creșterea activității elastice și degradarea elastinei. În anetodermia primară s-a constatat o fagocitoză a fibrelor elastice de către macrofage. Nu au fost demonstrați anticorpi împotriva fibrelor elastice .

Venencie și colab. , au sugerat că degradarea fibrelor elastice la pacienții cu anetodermie este cauzată de o expresie crescută a progelatinazelor A și B și de producția formei activate a gelatinazei A și că lipsa de control a acestor enzime de către inhibitorii tisulari ai metaloproteinazelor este probabil un factor cheie în dezvoltarea și durata leziunilor anetodermice.

Ghomrasseni și colab. , au demonstrat că pentru cele cinci probe de piele anetodermică, nivelurile de metaloproteinază matricială-1 (MMP-1) au fost semnificativ mai mari în comparație cu culturile nevolnice și cu probele sănătoase. O creștere semnificativă a expresiei inhibitorilor tisulari ai metaloproteinazei (TIMP-1) a fost, de asemenea, observată în culturile de explante afectate. Studiul a demonstrat o creștere semnificativă a producției de gelatinază A (MMP-2) și nicio producție semnificativă de TIMP-2 în pielea lezată în comparație cu probele de la cei doi donatori sănătoși.

Anetodermia indusă de penicilamină a fost, de asemenea, raportată și . Penicilina și medicamentul antifibrinolitic acidul ε-aminocaproic au fost susținute , dar Venencie și colab. au studiat 16 pacienți și au constatat că niciun tratament nu a fost benefic odată ce atrofia s-a dezvoltat. Cu toate acestea, aspectul ridat al pielii la pacientul nostru era prezent de 2 ani, iar leziunile sale nu prezentau semne de inflamație sau afecțiuni preexistente, cum ar fi naevi melanocitare.

.