Oligonucleotide antisens

În interiorul fiecăreia dintre celulele noastre se află un manual de instrucțiuni moleculare numit ADN, care spune corpului nostru cum să crească, să se dezvolte și să funcționeze. ADN-ul este, de asemenea, ceea ce ne face unici ca indivizi: jumătate din ADN-ul nostru provine de la mama noastră biologică și jumătate din ADN-ul nostru provine de la tatăl nostru biologic, care se combină pentru a ne forma. Ocazional, noi modificări ale ADN-ului pot apărea pentru prima dată la un individ și, prin urmare, nu sunt moștenite de la părinți.

ADN-ul este alcătuit din mii de gene care oferă fiecare o instrucțiune specifică organismului. Genele determină trăsături precum culoarea părului nostru, culoarea pielii și înălțimea și oferă instrucțiuni pentru a ne menține corpul sănătos. Avem două copii ale fiecărei gene, iar genele sunt compuse dintr-un alfabet de patru litere numite nucleotide: A, T, C și G.

Genele sunt alcătuite din două părți: exoni și introni.

• Exonii reprezintă mesajul folosit de celulă.

• Intronii ajută celula să comunice acel mesaj.

Celula transcrie exonii în ARN mesager (ARNm), o „copie de lucru” a instrucțiunilor genei. În acest moment, intronii și-au făcut treaba și sunt eliminați sau ‘splitați’. Având acum doar exoni – fără introni rămași – celula conectează exonii pentru a forma mesajul corect. Acest mesaj este folosit pentru a produce proteine, enzime, hormoni și alte materiale din corpul nostru. Prin urmare, îmbinarea corectă a intronilor și exonilor din genă este foarte importantă pentru modul în care funcționează corpul nostru.

Problemele de sănătate pot apărea dacă există o greșeală de ortografie în mesajul ADN: aceasta se numește „mutație” sau „variantă” în genă. Uneori, ambele copii ale unei gene trebuie să aibă o mutație pentru a provoca o boală. Se spune că aceste boli au un model de moștenire „recesiv” și sunt atribuite lipsei complete a unei anumite proteine, enzime sau a unui alt material celular. Alte boli sunt cauzate de o mutație în doar o singură copie a genei. Despre aceste boli se spune că au un tipar de moștenire „dominant” și pot fi cauzate de lipsa unei cantități suficiente de proteină, de crearea unei proteine dăunătoare sau de o întrerupere a unei căi celulare tipice.

Mutațiile se pot produce într-o varietate de moduri, dar ocazional (mai puțin de 10% din timp), o mutație cauzează o problemă de splicing al genei. Atunci când există o problemă de splicing, ARNm nu poate transmite instrucțiunile complete sau corecte.

.