O variantă atipică de atrezie de coajă de măr: Raportarea unui caz rar | RegTech
Discuție
O obstrucție intestinală neonatală este frecvent cauzată de atrezia intestinală. În funcție de localizarea și numărul de atrezii, managementul și prognosticul pacientului pot varia. Louw și Barnard au propus o teorie pentru a explica cauza atreziei intestinale pe baza unui experiment pe câini. Aceștia au sugerat că un accident vascular mezenteric în ultimele etape ale vieții intrauterine poate provoca atrezii intestinale (jejunoileale și colonice) . Studiile au constatat că AIJ poate apărea din cauza invaginației, volvulusului intestinal, strangulării în gastroschisis sau perforației focale secundare inflamației localizate .
Grosfeld și colab. au clasificat AIJ în continuare în patru tipuri . Tipul I este un defect al mucoasei, iar tipul II are capete intestinale atretice conectate de un cordon fibros. Tipul III are două variante: tipul IIIa are un defect în formă de V în segmentul atretic și tipul IIIb este atrezia în coajă de măr în care un singur vas de sânge hrănește atrezia jejunală proximală și intestinul distal. Tipul IV are multiple atrezii care dau un efect de „șir de cârnați” . Tipul IIIb este cea mai puțin frecventă variantă și este rar întâlnită . Pacientul nostru a avut o variantă neregulată de tip IIIb de AJI, dar cu multiple (patru) atrezii intestinale dispuse în formă de coajă de măr. Acest model de atrezie în varianta coajă de măr nu a fost raportat anterior.
Toate atreziile intestinale se prezintă de obicei la începutul vieții sau la naștere cu simptome de obstrucție intestinală. Ele se manifestă prin distensie a abdomenului, imposibilitatea de a elimina meconiu, peristaltism vizibil, vărsături biliare și detresă respiratorie (din cauza distensiei abdominale). Pacientul nostru s-a prezentat cu plângeri similare de vărsături, imposibilitatea de a elimina meconiu și decolorare gălbuie a pielii. Cu toate acestea, în cazul nostru s-a observat un abdomen moale, fără distensie abdominală, iar sunetele intestinale erau, de asemenea, absente. Diferite anomalii congenitale sunt întâlnite la pacienții cu AIJ, inclusiv malrotație, diverticul Meckel, atrezie biliară, fibroză chistică, împreună cu anomalii urogenitale, cardiace și neurologice . În cazul nostru nu au fost identificate astfel de anomalii asociate.
Peste o treime din JIA și atrezia duodenală (DA) pot fi identificate în perioada prenatală cu ajutorul ultrasonografiei (US) . Scanările US repetate pot fi folosite pentru a evalua progresul și dezvoltarea atreziei în perioada vieții fetale . Cazurile de atrezie intestinală care sunt diagnosticate în perioada prenatală au o distensie intestinală mai pronunțată în comparație cu cele diagnosticate în perioada postnatală . Acest lucru evidențiază importanța scanărilor prenatale, deoarece acestea pot ajuta la identificarea, gestionarea și corectarea în timp util a defectelor, evitând și salvând astfel pacientul de la dezvoltarea unor complicații care pun viața în pericol. Pacientul nostru a avut două scanări US prenatale normale înainte de jumătatea celui de-al doilea trimestru și nicio anomalie nu a fost detectată la acel moment.
Diferite modalități, cum ar fi radiografia, scanarea US și studiul gastrografic gastrointestinal superior, pot fi utilizate pentru stabilirea unui diagnostic postnatal de atrezie intestinală, inclusiv JIA . Radiografia poate arăta un intestin dilatat din cauza prezenței aerului. Scintigrafia US poate oferi informații valoroase despre mișcările intestinului, pe lângă prezența atreziei. În mod similar, un studiu gastrografic este utilizat pentru a confirma diagnosticul în cazurile în care doar US nu este suficient. Datorită prezenței anomaliilor cardiace, urogenitale și abdominale asociate, trebuie efectuate investigațiile respective, cum ar fi US și ecocardiografia. În cazul nostru, US nu a fost efectuată. Radiografia a arătat două zone umplute cu aer în hipocondrul stâng și nu s-a observat niciun contrast dincolo de a treia parte a duodenului în studiul gastrografic. Alte investigații inițiale includ CBC, CRP, LFT și testele funcției renale, care au fost efectuate și în cazul nostru.
Pe baza semnelor și simptomelor clinice, s-au făcut investigații pentru DA, atrezie jejunală și malrotație. DA are o prezentare clinică similară cu AIJ, dar la radiografie are un „semn de dublă bulă”; acest lucru nu a fost observat la radiografia pacientului nostru. La laparotomie nu s-a constatat nicio malrotație.
După stabilirea diagnosticului, managementul inițial include plasarea unui tub nazogastric (NG) și începerea administrării de lichide intravenoase (IV) și antibiotice . Intervenția chirurgicală este modul preferat de tratament pentru JIA. Scopul tratamentului este de a păstra cât mai mult intestin posibil. Procedura operatorie implică rezecția capătului dilatat al intestinului și anastomoza cu capătul distal . În unele cazuri, se poate face rezecția segmentului de intestin care conține atrezii. Se pot crea anastomoze multiple pentru a preveni o scurtare profundă a intestinului . Intervențiile chirurgicale corective la pacienții cu AJI sunt urmate de diverse complicații postoperatorii (OP), și anume sepsis, sindrom de intestin scurt, intestin necrotizant, stenoză și chiar mortalitate. Mortalitatea PO, de până la 11%, a fost raportată în literatura de specialitate . Prognosticul pacienților care supraviețuiesc morbidității PO cauzate de malnutriție poate avea o creștere normală și funcții intestinale .
După managementul inițial și resuscitarea cu fluide, la pacientul nostru s-a efectuat o laparotomie exploratorie. S-a văzut că jejunul proximal era atrezic și patru atrezii erau prezente în formă de coajă de măr distal. Doar 20 cm din intestinul subțire rămas (ileon) era viabil. Din nefericire, din cauza lipsei de resurse și de facilități adecvate pentru managementul PO, împreună cu complexitatea stării pacientului și prognosticul grav, nu s-a făcut nicio corecție chirurgicală (cu acordul părinților).
.