Principii de biologie
Cei mai mulți dintre noi sunt familiarizați cu rasa de câini labrador retriever, cum ar fi labradorul ciocolatiu văzut în figura 8. Dar v-ați gândit vreodată la ceea ce face ca acest câine să fie maro? Diferența dintre culoarea maro și cea neagră a blănii la câini este cauzată de o mutație în gena TYRP1. Gena TYRP1 furnizează instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite tyrosinase-related protein 1. Această enzimă este necesară pentru a produce un pigment numit eumelanină. Eumelanina este un pigment de culoare închisă. Gena TYRP1 este localizată pe cromozomul 11 la câini (Parker, 2001).
Un grup de oameni de știință care erau interesați să determine ce cauzează diferența dintre blana neagră și cea maro au secvențiat ADN-ul din regiunea care codifică proteina genei TYRP1 (Schmutz, 2002). Aceștia au identificat trei variații în ADN-ul care alcătuiește gena TYRP1 între câinii bruni și câinii negri. Aceste variații în secvența de ADN sunt exemple de alele diferite ale genei TYRP1.
Tabelul 1: Variații în alela TYRP1 care duc la culoarea maro la câini. Date din Schmutz, 2002.
| Localizare | Secvență ADN neagră | Secvență ADN maro | Efect asupra proteinei |
| exon 2 | TGT | CGT | schimbă un aminoacid cisteină în serină |
| exon 5 | CAG | TAG | introduce un stop prematur codon care are ca rezultat 330 de aminoacizi în loc de 512 aminoacizi în proteină |
| exon 5 | CCT | – (eliminat) | eliminarea unui aminoacid prolină |
Se preconizează că toate aceste variații în secvența de ADN vor determina o modificare a secvenței de aminoacizi a proteinei TYRP1. Aceste modificări afectează producția de pigment eumelanin, care este de culoare neagră. Atunci când eumelanina nu este produsă corect, câinele apare maro în loc de negru.
Ca și alte organisme diploide, toți câinii au două copii ale genei TYRP1 (una de la părintele lor masculin, una de la părintele lor feminin). Câinii care sunt homozigoți pentru alela neagră (câinii care au două copii ale alelei negre) vor fi, evident, de culoare neagră. Câinii care sunt homozigoți pentru alela maro vor fi, evident, de culoare maro. Câinii care sunt heterozigoți (câini care au o alelă neagră și o alelă maro) par negri. Culorile negru și maro nu se amestecă: alela neagră acoperă alela maro. Acest lucru înseamnă că alela neagră este dominantă față de alela maro. Rețineți că alelele dominante acoperă alelele recesive. Dacă este prezentă o alelă dominantă, câinele va apărea negru. Alela maro este recesivă față de alela neagră. Trebuie să existe două copii ale alelei recesive maro prezente pentru ca câinele să apară maro.
Rețineți că genotipurile pot fi prescurtate cu o singură literă și că litera care este aleasă este, de obicei, prima literă a trăsăturii dominante. În acest caz, litera „B” este folosită pentru a reprezenta alela neagră dominantă, în timp ce „b” reprezintă o alelă maro recesivă.
Motivul pentru care alela neagră este dominantă față de alela maro în această situație specifică este că alela neagră produce proteina TYRP1 funcțională, în timp ce alela maro nu o produce. Prezența unei alele funcționale produce suficientă proteină TYRP1 care permite celulelor să producă eumelanină și să apară negre.
Rețineți: dominant nu înseamnă „mai bun” sau „mai normal”. Culoarea neagră nu conferă niciun avantaj special câinilor în comparație cu culoarea maro. Este doar o diferență.
Să vizualizăm moștenirea negrului și a maro folosind un pedigree. Pedigree-ul din figura 4 prezintă o iesle de căței. Simbolul umbrit arată un cățeluș maro, în timp ce simbolurile deschise reprezintă indivizi de culoare neagră.
Pentru a interpreta acest pedigree, să începem cu informații pe care le știm deja:
- Castanul este recesiv, ceea ce înseamnă că indivizii maro trebuie să aibă genotipul bb. În acest pedigree, indivizii bruni sunt completați.
- Negrul este dominant, ceea ce înseamnă că indivizii negri trebuie să aibă cel puțin o alelă B. Genotipul lor poate fi fie BB, fie Bb. În acest pedigree, indivizii negri nu sunt completați.
Figura 5 prezintă același pedigree, dar cu informații despre genotipurile indivizilor completate.
- Individul umbrit, care este un cățeluș de sex feminin maro, trebuie să aibă genotipul bb. Dacă ar avea orice alelă B, ar fi neagră, deoarece alela neagră este dominantă față de alela maro.
- Pentru ca cățelușa maro să aibă genotipul bb, ea trebuie să fi primit două alele „b”: câte una de la fiecare dintre părinții ei. Știm că părinții ei sunt amândoi negri (pentru că nu sunt umbriți), ceea ce înseamnă că ei trebuie să aibă cel puțin o alelă „B”. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să fie heterozigoți: Bb.
- Cei trei căței negri trebuie să aibă cel puțin o alelă „B” pentru ca ei să fie de culoare neagră. Cu toate acestea, nu putem spune dacă sunt homozigoți dominanți (BB) sau heterozigoți (Bb), deoarece ambele genotipuri ar avea ca rezultat culoarea neagră. Un mod de a reprezenta acest lucru pe un pedigree este B-, ceea ce înseamnă că a doua alelă ar putea fi fie B, fie b.
Potem, de asemenea, să arătăm încrucișarea dintre acești părinți sub forma unui pătrat Punnett (Figura 6). Ne-am aștepta ca 1/4 din urmași să aibă genotipul bb, și asta este ceea ce vedem în pedigree-ul de mai sus.
Conexiune umană
S-a constatat că un număr mic de mutații în gena TYRP1 cauzează albinismul oculocutanat de tip 3. Această afecțiune include o formă de albinism numită albinism oculocutanat rufos, care a fost descrisă în principal la persoanele cu pielea închisă la culoare din Africa de Sud. Persoanele afectate au pielea de culoare brun-roșcată, părul roșcat sau roșcat și irisul de culoare aluniță sau maro. Două mutații TYRP1 sunt cunoscute ca fiind cauza acestei forme de albinism la persoanele din Africa. Una dintre mutații înlocuiește un element constitutiv al proteinei (aminoacid) din proteina 1 legată de tirozină cu un semnal care oprește prematur producția de proteine. Această mutație, scrisă ca Ser166Ter sau S166X, afectează aminoacidul serină din poziția 166 a proteinei. Cealaltă mutație, scrisă ca 368delA, elimină un singur bloc de construcție ADN din gena TYRP1. Alte modificări în această genă au fost raportate la câteva persoane afectate de origine non-africană. Majoritatea mutațiilor TYRP1 duc la producerea unei versiuni anormal de scurte și nefuncționale a proteinei 1 legată de tirozinaza 1. Deoarece această enzimă joacă un rol în pigmentarea normală, pierderea ei duce la modificări ale culorii pielii, părului și ochilor care sunt caracteristice albinismului oculocutanat.
Creditul fotografiei: Muntuwandi; de la Wikipedia.
Dacă nu se specifică altfel, textul și imaginile de Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. Cartografierea legăturii meiotice a 52 de gene pe harta canină nu identifică niveluri semnificative de microreorganizare. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. Genotipurile TYRP1 și MC1R și efectele lor asupra culorii blănii la câini. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27 mai 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance
http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance.