Screeningul de aneuploidie pentru anomalii cromozomiale fetale

Este speranța și obiectivul atât al femeilor însărcinate, cât și al medicilor lor ca bebelușii să se nască întotdeauna sănătoși și la termen. Uneori însă, complicațiile din timpul gestației pot determina apariția unor anomalii cromozomiale la făt, ceea ce poate duce la apariția unor tulburări genetice ușoare până la severe. Screeningul de aneuploidie poate detecta posibilitatea existenței unor astfel de anomalii la nivelul cromozomilor celulelor încă de la începutul sarcinii.

Ce este screeningul de aneuploidie?

Serințele umane au informația lor genetică codificată în 46 de cromozomi, dar ocazional pot apărea mai mulți sau mai puțini cromozomi decât acest număr. Acest lucru se numește aneuploidie, care nu este o tulburare specifică, ci mai degrabă un termen larg care descrie cauza unor astfel de afecțiuni.

Aneuploidia apare în timpul diviziunii celulare atunci când cromozomii nu se separă în mod corespunzător într-un embrion în curs de dezvoltare. Acești cromozomi malformați pot avea gene lipsă, în plus sau alterate care pot cauza tulburări genetice, malformații congenitale și boli. Aneuploidia poate fi moștenită genetic sau poate apărea la întâmplare. Cea mai frecventă afecțiune care rezultă din aneuploidie la om este sindromul Down, care se caracterizează prin material genetic suplimentar de pe cromozomul 21.

Screeningul de aneuploidie este un test?

Nu, screeningul de aneuploidie nu este un test de diagnostic. Mai degrabă, este o evaluare inițială pentru a stabili dacă un făt prezintă sau nu un risc crescut de tulburări genetice. Cu toate acestea, în cazul în care screening-ul indică faptul că există un risc moderat sau ridicat de probleme genetice, vor fi necesare teste de diagnosticare suplimentare.

Ce femei însărcinate ar trebui să facă screening-ul pentru aneuploidie?

Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie recomandă ca medicii să discute despre depistarea aneuploidiei cât mai curând posibil, cel mai adesea la prima consultație prenatală. Având în vedere că anomaliile cromozomiale apar în cele mai timpurii stadii ale dezvoltării fetale, nu există niciun motiv de întârziere, iar femeile ar trebui să aibă acces la informații fiabile despre sarcina lor cât mai devreme posibil, pe măsură ce screeningul le permite.

În timp ce unele tulburări cromozomiale sunt moștenite, multe nu sunt, astfel încât toate femeile însărcinate sunt sfătuite să efectueze acest test, indiferent dacă au sau nu un istoric familial de tulburări genetice. Din același motiv, femeile care au avut sarcini neremarcabile în trecut ar trebui să ia totuși în considerare screening-ul, deoarece aneuploidia poate apărea în orice sarcină, indiferent de nașterile sănătoase anterioare.

De asemenea, femeile sunt încurajate să se supună screening-ului pentru aneuploidie, indiferent de vârsta lor. În mod tradițional, femeile însărcinate cu vârsta de 35 de ani și peste erau considerate ca având un risc mai mare de a avea copii cu tulburări genetice, dar anomaliile cromozomiale pot apărea în sarcinile femeilor la orice vârstă, astfel încât o evaluare a riscului bazată doar pe vârsta maternă nu este suficientă.

Pentru anumite femei cu risc ridicat, se poate recomanda o vizită suplimentară la un specialist perinatal (specialist materno-fetal). Acești specialiști pot oferi mai multe informații și teste suplimentare pertinente pentru nevoile specifice ale indivizilor pe baza unui istoric familial de aneuploidie sau a altor factori.

Ce presupune depistarea aneuploidiei?

Depistarea neinvazivă a aneuploidiei este sigură și ușoară. O probă de sânge prelevată între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină poate determina dacă sunt necesare teste suplimentare. Sunt disponibile, de asemenea, ecografii specifice care caută indicatori anatomici.

Screeningul pentru aneuploidie este o alegere personală

Screeningul pentru aneuploidie nu trebuie privit cu anxietate. Evaluările timpurii și precise pot reduce o parte din îngrijorarea normală care însoțește orice sarcină și ar trebui să fie luate în considerare ca parte a oricărei îngrijiri prenatale de rutină.

În timp ce screeningul pentru aneuploidie este puternic recomandat de către profesioniștii din domeniul medical, acesta este un screening opțional în cadrul îngrijirii dumneavoastră prenatale. Efectuarea sau nu a unui screening genetic este o decizie personală și este în interesul femeii să ia în considerare modul în care un astfel de screening îi va afecta sarcina în funcție de rezultate.

Consilierea este disponibilă pentru a ajuta femeile și familiile lor să înțeleagă beneficiile și riscurile screeningului de aneuploidie și să discute despre testele de diagnosticare ulterioare și despre modul de gestionare a unei sarcini în cazul unui rezultat pozitiv. Deciziile pe care o femeie le ia în ceea ce privește screening-ul pentru aneuploidie și testele de diagnosticare ulterioare ar trebui să fie compatibile cu valorile sale individuale și vor fi respectate de medicii ei de la Kansas City ObGyn.

Dacă aveți întrebări despre ce să vă așteptați de la screening-ul pentru anomalii cromozomiale sau dacă doriți să vă programați screening-ul pentru aneuploidie, vă rugăm să contactați Kansas City Ob/Gyn astăzi la Această adresă de email este protejată contra spambots. Aveți nevoie de JavaScript activat pentru a o vedea. sau 913-948-9636.