Secvențierea tuturor celor 24 de cromozomi umani descoperă afecțiuni rare

Femeile solicită adesea teste de screening neinvazive pentru a detecta afecțiuni genetice. Cu toate acestea, aceste teste se concentrează de obicei doar asupra sindromului Down și a altor trisomii comune. O trisomie este o afecțiune în care există trei instanțe ale unui anumit cromozom în loc de cele două standard.

„Extinderea analizei noastre la toți cromozomii ne-a permis să identificăm riscul de complicații grave și să reducem potențial rezultatele fals pozitive pentru sindromul Down și alte afecțiuni genetice”, a declarat Diana W. Bianchi, doctor în medicină, autor principal al studiului și șef al Secției de genomică și terapie prenatală din cadrul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) al NIH. Dr. Bianchi este, de asemenea, director al Institutului Național de Sănătate a Copilului și Dezvoltare Umană Eunice Kennedy Shriver al NIH (NICHD).

Investigatorii au analizat datele de secvențiere a ADN-ului din aproape 90.000 de probe de plasmă maternă, porțiunea lichidă a sângelui după ce toate celulele au fost îndepărtate. Dintre aceste eșantioane, 72.972 au provenit dintr-o cohortă americană și 16.885 au provenit dintr-o cohortă australiană. Pentru fiecare dintre acestea, cercetătorii au calculat o calitate normalizată a numitorului de cromozomi (NCDQ), care măsoară probabilitatea ca un eșantion să aibă cele două copii standard ale fiecărui cromozom. Cele cu un NCDQ de 50 sau mai mic au fost marcate pentru o evaluare suplimentară.

În cohorta americană, 328 (0,45 la sută) de probe au fost marcate și în cele din urmă clasificate ca fiind anormale. În cohorta australiană, 71 (0,42 la sută) probe au fost considerate anormale, dintre care 60 conțineau o trisomie rară. Trisomia 7 a fost observată cel mai frecvent în ambele cohorte de studiu, urmată de trisomiile 15, 16 și 22.

Datele privind sarcina și alte rezultate au fost disponibile pentru 52 din cele 60 de cazuri de trisomii rare găsite în cohorta australiană. În mod notabil, cercetătorii au asociat 22 de probe cu avort spontan timpuriu (care a avut loc înainte de 11 sau 12 săptămâni de gestație), inclusiv 13 din 14 probe cu trisomia 15 și 3 din 5 probe cu trisomia 22.

„Am constatat că sarcinile cu cel mai mare risc de complicații grave au fost cele cu niveluri foarte ridicate de celule anormale în placentă”, a declarat Mark D. Pertile, Ph.D., co-autorul primului autor al studiului și șef al diviziei de genetică reproductivă de la Victorian Clinical Genetics Services, parte a Murdoch Childrens Research Institute din Melbourne, Australia. „Rezultatele noastre sugerează ca pacienților să li se ofere opțiunea de a primi rezultatele testelor de la toți cei 24 de cromozomi.”

Studiul include, de asemenea, autori de la Illumina Inc. din Redwood City, California.

Referință:

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) este unul dintre cele 27 de institute și centre din cadrul NIH, o agenție a Departamentului de Sănătate și Servicii Umane. Divizia de cercetare intramurală a NHGRI dezvoltă și implementează tehnologie pentru a înțelege, diagnostica și trata bolile genomice și genetice. Informații suplimentare despre NHGRI pot fi găsite la: www.genome.gov.

Despre National Institutes of Health (NIH): NIH, agenția de cercetare medicală a națiunii, include 27 de institute și centre și este o componentă a Departamentului de Sănătate și Servicii Umane al SUA. NIH este principala agenție federală care efectuează și sprijină cercetarea medicală fundamentală, clinică și translațională și investighează cauzele, tratamentele și leacurile atât pentru bolile comune, cât și pentru cele rare. Pentru mai multe informații despre NIH și programele sale, vizitați http://www.nih.gov

Contact

Jeannine Mjoseth
NHGRI Communications
301-335-8641

.