Sindroame de disgeneză a segmentului anterior

Abstract

Disgeneza segmentului anterior cuprinde un spectru de tulburări care afectează structurile camerei anterioare, inclusiv corneea, irisul și unghiul camerei anterioare. Este important faptul că aproximativ 50 % dintre pacienții cu disgeneză a segmentului anterior vor dezvolta glaucom. Afecțiunile cu disgeneză a segmentului anterior includ, în special, spectrul Axenfeld-Rieger și anomalia Peters. Acest capitol se va concentra pe constatările și managementul pacienților cu tulburări din spectrul Axenfeld-Rieger. Constatările clasice includ o linie a lui Schwalbe deplasată anterior (embriotoxon posterior), aderențe iridocorneene și ectopie și corectopie pupilară. Cu toate acestea, unii pacienți pot prezenta constatări de glaucom infantil. Această afecțiune poate fi sau nu asociată cu constatări sistemice. Tulburările din spectrul Axenfeld-Rieger sunt de obicei moștenite într-o manieră autosomal dominantă, cu mutații care cauzează boala în PITX2, FOXC1 și, foarte rar, mutații în PAX6. Este prezentă o eterogenitate fenotipică semnificativă, iar severitatea și constatările pot varia semnificativ între membrii familiei cu aceeași mutație. Managementul oftalmologic trebuie să includă menținerea unei axe vizuale clare, monitorizarea atentă a ambliopiei și a glaucomului. Pacienții cu disgeneză a segmentului anterior trebuie să fie evaluați de un genetician pentru evaluarea posibilelor anomalii sistemice asociate și pentru consiliere genetică adecvată.

.