Sindromul Apert – Un raport de caz Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Cuvintele cheie: Apert′s, Symmetric

Cum se citează acest articol:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introducere

Craniosinostoza este termenul care desemnează fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi. Urmează o creștere redusă sau asimetrică a craniului, determinând deformarea bolții craniene sau a bazei craniului. Virchow, în 1851, a observat că există o încetare a creșterii într-o direcție perpendiculară pe cea a suturii afectate, în timp ce creșterea continuă într-o direcție paralelă. Există, de asemenea, sindroame distincte de sinostoză cranio-facială care au trăsături comune, cum ar fi sinostoza suturilor, hipoplazia feței medii și anomalii ale feței și ale membrelor.
Sindromul Apert este unul dintre aceste sindroame care se caracterizează prin craniosinostoză, exorbitism, hipoplazie a feței medii și sindactilie simetrică a ambelor mâini și picioare. Raportăm un astfel de caz.

Raport de caz

Un băiat în vârstă de șase ani s-a prezentat cu plângeri de sindactilie simetrică a ambelor mâini și picioare, formă anormală a capului și retard mintal, manifestat prin lipsa de dezvoltare a vorbirii.
Examinarea pacientului a evidențiat constatări de contur anormal al capului (turribrahicefalie), sindactilie simetrică a celui de-al doilea, al treilea, al patrulea și al cincilea deget de la mâini și a tuturor degetelor de la picioare , retard mintal, întârziere în atingerea reperelor, hipoplazie a părții medii a feței, proptoză, exorbitism, palat înalt arcuit și malocluzie de clasa a II-a a lui Angle. A fost stabilit un diagnostic provizoriu de sindrom Apert și au fost efectuate investigații radiologice.
Radiografiile ambelor mâini au evidențiat sindactilia țesuturilor moi ale degetelor doi, trei, patru și cinci și sinostoza care implică falangele degetelor trei și patru cu falangele deformate ale primului deget . Radiografiile ambelor picioare au evidențiat o sindactilie a țesuturilor moi la toate degetele de la picioare cu sinostoză care implică metatarsienele primului, celui de-al doilea și celui de-al treilea deget. Falangele degetului mare erau deformate. Radiografiile craniului au evidențiat suturi coronale fuzionate, contur cranian turribrachycefalic, frunte plată alungită cu lărgire bitemporală, marcaje convolutive crescute care sugerează o presiune intracraniană crescută și hipertelorism ,. A fost efectuată o tomografie computerizată spiralată a creierului care a confirmat aceste constatări. De asemenea, ventriculele au fost ușor dilatate și s-a observat proptoză ,.

Discuție

Sindromul Apert a fost descris de Wheaton în 1894 . În 1906, Apert a publicat un rezumat asupra a nouă cazuri . Sindromul Apert reprezintă aproximativ 4% din toate cazurile de craniosinostoză. Incidența este raportată la 1/160.000 de nașteri vii . Baza moleculară a acestui sindrom pare a fi remarcabil de specifică: două substituții de aminoacizi adiacenți (fie S252W, fie P253R) care apar în regiunea de legătură dintre al doilea și al treilea domeniu imunoglobulinic al genei factorului de creștere a fibroblastelor (FGR) 2 .
Radiologia are un rol important de jucat în evaluarea, managementul și urmărirea acestor pacienți. Radiografiile simple sunt suficiente pentru diagnostic, dar CT a adăugat o nouă dimensiune la evaluarea acestor afecțiuni.
În sindromul Apert sau acrocefalosyndactly, deformarea bolții craniene este variabilă, dar cel mai adesea se prezintă ca o dimensiune antero-posterioară scurtă cu craniosinostoză care implică suturile coronale, rezultând un craniu turribrahefalic. Aspectul craniofacial tipic include o frunte plată, alungită, cu o lărgire bitemporală și o aplatizare occipitală. Fuziunea prematură a suturilor cu creșterea continuă a creierului poate duce la creșterea presiunii intracraniene, care poate fi observată ca marcaje convolutive crescute pe radiografiile craniului. Există, de asemenea, hipoplazie a feței mediane însoțită de proptoză orbitală, fisuri palpebrale înclinate în jos și hipertelorism. Pot fi observate, de asemenea, boltă palatină înaltă, despicături ale palatului secundar și înghesuială a arcadei dentare. Nasul este întors în jos la vârf, puntea este deprimată și septul este deviat.
Se fac de obicei radiografii ale craniului, inclusiv proiecții anteroposterioare (AP), laterale și Towne. Acum, tomografiile tridimensionale au adăugat o dimensiune suplimentară în planificarea intervenției chirurgicale a acestor pacienți și pentru evaluarea obiectivă a rezultatului operației. Este important să se evalueze întreaga lungime a fiecărei suturi, deoarece poate fi implicat doar un segment mic, care nu se vede la radiografia simplă, ceea ce duce la o sinostoză funcțională a întregii suturi. Acest lucru se realizează în mod eficient numai cu ajutorul imaginilor CT axiale în setările ferestrei osoase. Se pot obține mai multe perspective care permit măsurarea lățimii craniului în treimea anterioară, medie și posterioară, precum și a diametrului biparietal și a distanței interoculare. Măsurătorile și imaginile umbrite de suprafață oferă o bază de referință față de care pot fi comparate studiile viitoare de creștere la interval și studiile CT postoperatorii. Setul de date permite, de asemenea, construirea unor modele tridimensionale pe care pot fi testate proceduri chirurgicale complexe de corecție .
Alte anomalii ale sistemului nervos central includ malformații ale corpului calos, ale structurilor limbice sau ale ambelor, megalencefalie, anomalii giroscopice, encefalocel, anomalii ale tractului piramidal, hipoplazie a materiei albe cerebrale și materie cenușie heterotopică . CT poate ajuta la detectarea acestor anomalii. Există, de asemenea, o incidență crescută a dezvoltării mentale întârziate la acești copii, dar mulți dintre ei dezvoltă o inteligență normală.
Afectarea coloanei cervicale sub forma unor grade variabile de fuziune a fost descrisă, implicând fațetele articulare, arcul neural sau procesele transversale, sau fuziunea în bloc a corpurilor vertebrale. Într-un studiu realizat de Kreiborg et al. au apărut fuziuni cervicale în 68%, fuziuni unice în 37% și fuziuni multiple în 31%. Fuziunea C5-C6 a fost cea mai frecventă, singură sau în combinație cu alte fuziuni .
Membrele superioare sunt scurtate. Anomalia obișnuită a mâinii în sindromul Apert constă într-o fuziune osoasă a degetelor doi, trei și patru, cu o singură unghie comună. Implicarea primului sau celui de-al cincilea deget în această masă osoasă este variabilă. Poate exista o deformare similară care să implice piciorul (mâna cu mănuși și piciorul cu șosete). În sindromul Apert au fost descrise și alte anomalii ale scheletului. Acestea includ mobilitate limitată la nivelul articulației glenohumerale și al articulației cotului, displazie epifizară multiplă, gât foarte scurt sau absent al scapulei, capitulum mic și cap radius plat. .
Pacientul nostru a fost operat la un centru de chirurgie plastică și reconstructivă de către o echipă cu mare experiență în chirurgia corectivă cranio-facială. A fost efectuată o corecție craniofacială sub formă de avansare și fixare bilaterală a barei frontale și orbitale cu ajutorul unor miniplaci. Pentru membrul superior drept a fost efectuată o intervenție chirurgicală corectivă a mâinii sub formă de eliberare și grefare a sindactiliei. Copilul a avut o recuperare fără evenimente. În concluzie, se poate spune că atât radiografia simplă, cât și tomografia computerizată ar trebui efectuate la pacienții care prezintă craniosinostoză, iar intervenția chirurgicală corectivă ar trebui întreprinsă cât mai devreme pentru a asigura o creștere adecvată a creierului și pentru a-i scuti de traumele cauzate de retardul mental și desfigurarea fizică.