Termeni dentare

Anodontia London

Anodontia, numită și anodontia vera, este o afecțiune genetică rară caracterizată prin absența congenitală a tuturor dinților primari sau permanenți. Ea este asociată cu grupul de sindroame cutanate și nervoase numite displazii ectodermice. Anodonția este de obicei parte a unui sindrom și rareori apare ca entitate izolată.
Anodonția parțială, cunoscută sub numele de hipodonție sau oligodonție, este absența congenitală a unuia sau mai multor dinți. Absența congenitală a tuturor măselelor de minte, sau al treilea molar, este relativ frecventă.

Aceste afecțiuni pot implica fie setul de dinți primari, fie setul de dinți permanenți, dar cele mai multe cazuri implică dinții permanenți. Aceste fenomene sunt asociate cu un grup de sindroame cutanate și nervoase neprogresive numite displazii ectodermice. Anodonția, în special, este de obicei parte a unui sindrom și rareori apare ca entitate izolată.

Semne & Simptome

Anodonția se caracterizează prin absența parțială sau completă a dinților. Deoarece toți dinții primari sunt de obicei prezenți până la vârsta de trei ani, absența lor este de obicei observată și consultată de Dr. Jegatha Thiru de la Victoria Dental Centre din Londra. Cu excepția măselelor de minte, toți dinții permanenți sunt evidenți până la vârsta de 12-14 ani. Atunci când dinții nu au apărut până la vârsta potrivită, se fac de obicei radiografii dentare.

Când apare anodonția, pot fi prezente și anomalii ale părului, unghiilor și glandelor sudoripare. În multe cazuri, anodonția este o componentă a uneia dintre displaziile ectodermice, un grup de tulburări ereditare. (Pentru mai multe informații, alegeți „Displazie ectodermică” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cauze

Absența completă a dinților permanenți, anodonția, este extrem de rară și se transmite ca o trăsătură genetică autosomal recesivă. Locația genei defectuoase nu este încă cunoscută.

Gena cu funcționare defectuoasă care cauzează forma autozomal dominantă de hipodonție (HYD1) a fost localizată în două locații distincte pe două gene separate, 14q12-q13 și 4p16.1. Forma autozomal recesivă (HYD2) a fost urmărită până la o genă defectuoasă în locația 16q12.1 de pe harta genetică.

Se pare că există și două forme de oligodonție. Forma mai bine cunoscută este cauzată de o mutație a unei gene localizate la nivelul cromozomului14q12-13 și este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Cealaltă formă, mai puțin frecventă și mai puțin cunoscută, este cauzată de o mutație într-o locație necunoscută de pe cromozomul X.

Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informația genetică pentru fiecare individ. Celulele corpului uman au în mod normal 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt denumiți X și Y. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, iar femeile au doi cromozomi X. Fiecare cromozom are un braț scurt denumit „p” și un braț lung denumit „q”. Cromozomii sunt subîmpărțiți ulterior în mai multe benzi care sunt numerotate. De exemplu, „cromozomul 14q12-13” se referă la o locație între benzile 12 și 13 de pe brațul lung al cromozomului 14. Benzile numerotate specifică localizarea miilor de gene care sunt prezente pe fiecare cromozom.

Turburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă un individ primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar, de obicei, nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să transmită amândoi gena defectuoasă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care să fie purtător ca și părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie normal din punct de vedere genetic pentru acea anumită trăsătură este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Toți indivizii poartă câteva gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate (consangvini) au o șansă mai mare decât părinții neînrudiți să fie ambii purtători ai aceleiași gene anormale, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă.

Tulburările genetice dominante apar atunci când o singură copie a unei gene anormale este necesară pentru apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (modificare genetică) la individul afectat. Riscul de transmitere a genei anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului rezultat.

Tulburările genetice recesive legate de X sunt afecțiuni cauzate de o genă anormală de pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, dar unul dintre cromozomii X este „oprit” și toate genele de pe acel cromozom sunt inactivate. Femeile care au o genă de boală prezentă pe unul dintre cromozomii X sunt purtătoare pentru acea afecțiune. Femeile purtătoare nu prezintă, de obicei, simptome ale bolii, deoarece, de obicei, cromozomul X cu gena anormală este cel care este dezactivat. Un bărbat are un cromozom X și dacă moștenește un cromozom X care conține o genă de boală, va dezvolta boala. Bărbații cu tulburări legate de X transmit gena bolii tuturor fiicelor lor, care vor fi purtătoare. Un bărbat nu poate transmite o genă legată de cromozomul X fiilor săi, deoarece bărbații își transmit întotdeauna cromozomul Y în locul cromozomului X urmașilor de sex masculin. Femeile purtătoare ale unei afecțiuni legate de X au 25% șanse la fiecare sarcină să aibă o fiică purtătoare ca și ele, 25% șanse să aibă o fiică nepurtătoare, 25% șanse să aibă un fiu afectat de boală și 25% șanse să aibă un fiu neafectat.

Afecțiunile dominante legate de X sunt, de asemenea, cauzate de o genă anormală pe cromozomul X, dar în aceste afecțiuni rare, femeile cu o genă anormală sunt afectate de boală. Bărbații cu o genă anormală sunt mai grav afectați decât femelele, iar mulți dintre acești masculi nu supraviețuiesc.

Populații afectate

Anodonția este prezentă la naștere. Tulburarea afectează bărbații și femeile în număr egal.

Tulburări înrudite

Displaziile ectodermice sunt un grup de sindroame ereditare, neprogresive, în care țesutul afectat provine în principal din stratul germinativ ectodermal în timpul dezvoltării fătului. Sunt implicate pielea, derivatele sale și unele alte organe. O predispoziție la infecții respiratorii, datorată unui sistem imunitar oarecum deprimat și unor glande mucoase defecte în anumite părți ale tractului respirator, este cea mai severă caracteristică a acestui grup de afecțiuni. (Pentru mai multe informații, alegeți „Displazie ectodermică” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Diagnostic

Diagnosticul anodonției poate fi confirmat cu ajutorul radiografiilor dentare.

Terapii standard

Tratament

Tratamentul anodonției constă în proteze artificiale. Dacă lipsesc doar dinții din față, în hipodonție sau oligodonție, se poate crea un sistem flexibil care să permită o ușoară mișcare a unei punți prin lipirea unui dinte acrilic de structura de susținere (abutments) cu ajutorul a trei fire ortodontice.

.