Aortaatresi med avbruten aortabåge: en kombination som är oförenlig med livet?†

KLINISKT PROBLEM

Aortaklaffatresi är ett vanligt inslag i hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, som består av olika grader av underutveckling av vänster ventrikel- aortakomplexet; det kan dock också vara förknippat med en stor ventrikelseptumdefekt (VSD) och en ganska utvecklad vänster kammare.

Aresia av aortaklaffen förhindrar antegrad blodgenomströmning från vänster kammare till stigande aorta, så perfusion av kranskärlen, stigande aorta och aortabågen sker genom ductus arteriosus på ett retrograd sätt.

Interrupted aortic arch (IAA) är ganska ofta förknippat med aortastenos eller subaortisk stenos; mycket få fall av IAA har dock rapporterats i samband med aortaklaffatresi.

Aortaklaffatresi med IAA är en extremt sällsynt förening som skulle vara oförenlig med livet, om inte blodflödet till den stigande aorta och kranskärlen tillhandahålls från i) ductus/nedåtgående aorta genom ”kollateraler”, eller ii) från lungstammen och lungartärerna genom ett aorto-pulmonalt fönster eller en bilateral ductus . I avsaknad av en direkt förbindelse sker blodflödet till kranskärlen uteslutande från Williscirkeln genom båda halspulsådern, i omvänd riktning; i dessa situationer kan förekomsten av en avvikande arteria subclavia vara av avgörande betydelse .

Såvitt vi vet har endast 16 fall av aortaklaffatresi och IAA hittills rapporterats i litteraturen. Endast tre av dessa fall hade ingen direkt anslutning till den stigande aorta och alla hade en avvikande högersubklaviär artär , vilket bevisar att en avvikande subklaviär artär som tar emot blod direkt från ductus arteriosus är oumbärlig för överlevnad.

FALLBESKRIVNING

En fullgången kvinnlig nyfödd från en okomplicerad graviditet överfördes till vår enhet kort efter födseln med en prenatal diagnos av aortaklaffatresi. Prostaglandin-E1-infusion påbörjades omgående och ekokardiografi bekräftade aortaklaffatresi, en stor kono-ventrikulär VSD och en ganska utvecklad vänster kammare; dessutom avslöjade den oväntat ett avbrutet (vänster) aortabåge av typ B och en avvikande höger arteria subclavia. Blodflödet genom den stigande aorta och aortabågen var tydligt inverterat liksom blodflödet genom båda halspulsådern. Angiografi bekräftade diagnosen och visade att blodet flödade från ductus till den nedåtgående aorta, till båda subclavianus- (vänster och avvikande höger subclavianus-artär) och vertebralartärerna, och från Williscirkeln till båda carotisartärerna nedåt till den uppåtgående aorta och koronarartärerna (fig. 1A och B).